Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Onaylayan Doktor (-lar) ; Pınar Yalınay Dikmen , Hatice Hale Tüzün • Şub 10, 2022

KISA YOL

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) Hastalığı Nedir?

Kaslarımızı istemli bir şekilde hareket etmemizi sağlayan sinir hücrelerimiz bulunmaktadır. Bu sinir hücrelerinin hasar görmesi durumunda ise amyotrofik lateral skleroz kısaca ALS adlı ve nadir görülen nörolojik bir hastalık oluşmaktadır. ALS hastalığı doğası gereği ilerleyici bir hastalık olmasının yanı sıra bazı dönemlerde atak göstermektedir. Ne yazık ki günümüz tıbbında ALS hastalığı için herhangi bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. ALS hastalığı hakkındaki araştırmalar devam etmekte olup hastalığı yavaşlatıcı önlemler alınabilmektedir.

ALS Hastalığı Belirtileri

ALS hastalığının ilk belirtileri kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Bazı hastalarda ilk belirtiler el kaslarında görülürken, bazı hastalarda ise dil kaslarında görülebilmektedir. Örneğin bazı hastalar İlk başlarda kahve fincanını ya da kalemi tutmakta zorlanırken bazı hastalar ise konuşmada güçlük yaşamaya başlarlar.

Tipik olarak kademeli bir şekilde ilerleyen ALS hastalığının ilerleyiş hızı hastalara göre farklılık gösterir. Genel olarak ALS hastalarının hayatta kalma süresi 3 ila 5 yıl arasında değişiklik gösterirken, 10 yılın üzerinde yaşayabilen hastalarda bulunmaktadır.

ALS hastalığında en sık görülen belirtiler ise şunlar olmaktadır:

Başı dik tutmada güçlük yaşama,
Kaslarda kramp,
Kasların sertleşmesi,
Yutma güçlüğü ve problemleri,
Konuşmada bozulma,
Eşyaları taşımada güçlük çekme,
Yürürken tökezleme ya da düşme,

ALS hastalarında kas tutulumları farklı aşamalarda gerçekleşmektedir. Hastalığının başlarında bir eli ya da bacağı etkileyen hastalık ilerleyen dönemlerde tüm istemli kasları etkilemektedir. Diğer bir yandan mesanede ve kalp gibi bazı organlar ise bu hastalıktan etkilenmemektedir.

ALS hastalığının ilerleyen dönemde ki belirtileri içerisinde çiğneme ve yutma problemlerinin artması, hastaların kas kütlesinin azalması de kaslarda görülen ileri derecede güçsüzlük bulunur.

ALS Hastalığı Nedenleri

ALS hastalığının nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak hastaların %5 ile %10 arasında değişen oranlarda ebeveynlerinden kalıtsal olarak hastalığı aldıkları bilinmektedir. Geri kalan hastalarda ise ALS’nin sebebi bilinmemektedir.

ALS hastalığına neden olabilecek seçenekler arasında gen mutasyonu bulunur. Hastalarda görülen çeşitli gen mutasyonları kalıtsal olmayan ALS hastalığının sebepleri içerisinde bulunabilir. Gen mutasyonu sebebiyle ALS hastası olan kişilerde ise kalıtsal olmayan formlarla hemen hemen aynı belirtiler bulunur.

ALS hastalarına diğer insanlardan ayıran bir diğer farklılık ise beyindeki kimyasal dengesizliktir. Bu hastalarında yapılan araştırmalarda beyinde kimyasal mesaj taşıma işlevi gören glutamat adlı kimyasalın daha yüksek seviyelerde seyrettiği görülmüştür. Aşırı glutamatın ise sinir hücrelerinde hasar oluşumuna neden olduğu kanıtlanmıştır.

ALS hastalığına neden olabilecek bir diğer faktör ise düzensiz bağışıklık yanıtı olmaktadır. Eğer bir kişinin bağışıklık sistemi dengesizliğinden dolayı vücudun normal hücrelerine saldırırsa sinir hücrelerinin de ölümüne neden olabilir. Bu durumda ALS’nin oluşmasına neden olur.

ALS hastalığına neden olduğu düşünülen bir diğer faktör ise proteinlerin vücutta anormal protein birikimi olmaktadır. Bazı protein türleri sinir hücrelerinin içerisinde birikerek hücrelere zarar vermektedir.

ALS Tanı Yöntemleri

ALS hastaları hastalığın erken dönemlerinde tanı almakta zorlanmaktadır. Çünkü ALS'nin ilk belirtileri diğer nörolojik hastalıklar ile benzerlik göstermektedir. Diğer nörolojik hastalıkları taklit eden ALS’nin kesin olarak belirlenebilmesi için size uzmanlar şu tanı yöntemlerinden yardım alırlar:

Kaz biyopsisi,
İğne ile hastaların belinden girip omuriliğinden sıvı alma işlemi olan lomber ponksiyon,
Kan testleri,
İdrar testleri,
Manyetik rezonans görüntüleme,
Sinir iletim çalışması,
Elektromyogram,

ALS Tedavi Yöntemleri

ALS hastalığının sebep olduğu hasarın giderilmesi için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak birçok farklı yöntem bir arada kullanılarak hastaların hayat kaliteleri arttırılabilir, hastalar daha bağımsız hale getirilebilir ve hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir. Uygulanan bu tedavi yöntemleri ile hastaların hayatta kalma süreleri de uzamaktadır. Hastalığının tedavisinde medikal ilaçlar, konuşma terapisi, fizik tedavi, beslenme takviyeleri, sosyal ve psikolojik destek tedavileri gibi yöntemlere başvurmaktadır.

Medikal İlaçlar

ALS hastalığının tedavisi için iki farklı ilaçtan yardım alınmaktadır. Her iki ilacın da FDA onayının bulunmasının yanında farklı etki alanları bulunmaktadır. ALS hastalığında kullanılan Riluzole hastaların beyinlerinde yüksek seviyelerde bulunan glutamat isimli kimyasalın azaltılmasına yardımcı olmaktadır. Oral olarak kullanılmaktadır.

ALS hastalığının tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Edaravon isimli bir ilaçtır. Hastaların damar yolu ile verilen bu ilacın ciddi yan etkileri bulunur.

Yukarıda bahsettiğimiz ilaçların yanından hastaların bazı semptomlarını ortadan kaldırmaya yönelik olarak da ilaçlar verilebilir. Bu ilaçların içerisinde kas kramplarına azaltıcı, kabızlık giderici, uyku sorunlarını engelleyici ve depresyon gibi ilaçlarda bulunur.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

ALS hastalarının zaman içerisinde istemli kasları özelliklerini kaybetmektedir. Bunun yavaşlatılması için ise fizik tedavi ve rehabilitasyondan yardım alınmaktadır. Hastalarda görülen kramplar, kas sertliği ve sıvı tutulması gibi semptomların hafifletilmesi ve yavaşlatılması için uygulanmaktadır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon sayesinde hastaların eklemlerindeki hareketsizlik önlenir ve bu sayede hastalar günlük işlerini yerine getirmeye devam edebilir.

Beslenme Desteği

Hastalarda en çok görülen septomlardan birisi de çiğneme ve yutma da zorluk yaşamalıdır. Bu sebeple ALS hastalarının dengeli ve yeterince beslenmesi her zaman mümkün olmamaktadır. Bunun önüne geçebilmek için ise beslenme desteğinden yardım alınmalıdır. Bu destek ile hastalara beslenme programı oluşturulur ve hastaların yutması kolay yiyecekler ile daha iyi bir şekilde beslenmeleri sağlanır.

ALS hastalığına iyi gelen yiyecekler

ALS hastaları için beslenme hem hastalığın tedavisinde hem de hastalığın ilerlemesinde kilit rol oynamaktadır. Hastaların özellikle antioksidan ve karoten açısından zengin olan meyve ve sebzelerin yanı sıra lif içeriği yüksek olan tahılları tüketmesi önerilmektedir.

ALS hastalarının kilo vermeleri kaçınılmaz bir durumdur. Ancak fazla kilo veriminin önlenmesi için hastaların ihtiyaçları olan besinleri günlük olarak tüketmeleri gerekmektedir. Bunun yanında hastalarda aşırı kilo kaybının önlenmesi için dikkat edilmesi gereken noktalar içerisinde şunlar yer almaktadır.

Uzun süre açlıktan kaçınılması gerekir.
Besin değerleri yüksek olan yiyeceklerin tüketilmesi gerekmektedir.
Doyma hissinin daha geç yaşanması için yemekten önce ve yemek sırasında sıvı tüketilmemelidir.
Kalori açısından yüksek olan besinlerin tercih edilmesi gerekir.
Hastaların yemekten keyif aldığı besinlerin çevrelerinde bulunması gerekir.
Yemek planını hazırlanması ve bu planın sıkı bir şekilde takip edilmesi gerekmektedir.
Hastanın başkaları ile birlikte yemek yemesi teşvik edilmesi açısından önerilmektedir.
Hastaya hazırlanan menünün düzenli olarak değiştirilmesi gerekir.
Bunların yanında hastaların kilo kaybının önlenmesi için ilave protein ve kalori sağlayan takviyeler de kullanılabilir.
ALS hastalarında folik asit, L-cartin, E ve B12 vitamini takviyelerinin kullanılması da kilo kaybının önlenmesine yardımcı olacaktır.

Bunların yanında ALS hastalarının tüketmemeleri gereken besinler de bulunmaktadır. Bu besinlerin içerisinde ise şunlar yer alır.

Süt
Domuz eti
Öğle yemeğinde et tüketmek
Alkol

Konuşma Terapisi

ALS hastalarının konuşmaları için gerekli olan kaslarında etkilediği için zaman içerisinde hastaların konuşmaları bozulur ve diğer insanlarla iletişim kuramamaya başlarlar. Yapılan konuşma terapisi ile birlikte hastaların konuşmak için kullandıkları kasların güçlenmesi sağlanır. Bu sayede hastalar konuşma kabiliyetlerinin daha uzun süre koruyabilirler konuşma terapisinin bir diğer avantajı ise yutma güçlükleri içinde avantaj sağlamasıdır. Hastaların konuşamadığı durumlarda ise sözel olmayan iletişim teknikleri hastalara öğretilir.

Uyum Tedavisi

ALS hastalığı ilerleyen bir hastalık olduğu için hastalığının zaman içerisinde kaybettiği fonksiyonlarda tıbbi cihazlardan yardım alınmaktadır. Bu cihazların içerisinde yemek yemek, giyinmek, banyo ve tuvalet ihtiyaçlarını karşılamak gibi günlük aktivitelere destek verecek cihazlar kullanılır bunların yanında hastaların tekerlekli sandalye, uyku sırasında solumaya yardımcı olmak için sürekli pozitif hava yolu basıncı ve havalı yatak gibi cihazlarda bulunmaktadır. Zaman içerisinde hastalar konuşmaya etlerinde kaybettikleri için konuşmaya yardımcı olan cihaz ve göz tanıma özelliğine sahip bilgisayarlar hastaların iletişim kurmaları için kullanılmaktadır.

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde akciğerlerin korunması için de hastaların makineye ihtiyaçları bulunur. Hastaların yutma ve çiğneme gibi fonksiyonlarını kaybettiklerinde ise bir beslenme tüpü ile beslenmeleri gerekir.

Psikolojik ve Sosyal Destek

ALS hastaları, hastalığının son evresi ne kadar günlük işlerini kendi başlarına yerine getirebilirler. Ancak ileri evrelerinde kas erimeleri hızlandığı için hastalar kollarını kullanamaz, konuşamaz ve yürüyemez hale gelirler. Hastalarda görülen bu fiziksel değişikliklere rağmen hastaların zihinleri ve hafızaları bu hastalıktan etkilenmez. Bu sebeple de sürekli ve düzenli olarak hastalara psikolojik ve sosyal destek sağlanması çok önemlidir. Bu destek sürecinde hasta yakınlarının şefkatli, sabırlı ve özenli davranmaları kilit noktayı oluşturmaktadır. ALS hastalarına sağlanan psikolojik ve sosyal destek sayesinde hastalar kendilerini iyi hissederler ve yaşamlarını konforlu bir şekilde devam ettirirler.

ALS Evreleri

ALS temel olarak ailevi ve sporadik olarak ayrılmaktadır. Görülen vakaların %90 ile %95’ini sporadik vakalar oluşturmaktadır. Bu sebeple de hastaların büyük kısmında ailevi etkiler bulunmamaktadır. Bunun yanında sporadik vakaların nedeni bilinmemektedir. ALS hastalığı farklı sınıflara ayrılmaktadır.

Klasik ALS sınıfında üst ve alt motor sinir hücrelerinin bozulması söz konusu olmaktadır. Tüm ALS hastalarının yaklaşık olarak 1/3’ünü oluşturan klasik ALS sınıfı ilerleyici bir nörolojik hastalık olmaktadır.

Primer Lateral Skleroz olarak adlandırılan bir diğer sınıf üst motor sinir hücrelerini etkilemektedir. İlerleyici özelliğinin bulunmasının yanında alt motor nöronlarının 2 yıl içerisinde etkilenmemesi durumunda genellikle üst motor nöronları etkileyen bir hastalık olarak kalmaktadır. Bunun yanında ALS vakaları içerisinde en az görülen sınıfı olmaktadır.

Progresif Bulbar Felç (PBP) sınıfı ise alt motor nöronlarını etkileyen bir sınıf olmaktadır. Bu sebeple de çiğneme, konuşma ve yutma güçlüğü ile başlamaktadır. Bu sınıf ALS hastalarının yaklaşık olarak ¼’ünü oluşturmaktadır.

Progresif Musküler Atrofi (PMA) ise alt motor nöronlarının kötüleştiği bir sınıf olmaktadır. Bu sınıfta üst motor sinirlerinin iki yıl içerisinde etkilenmemesi durumunda saf alt nöron hastalığı olarak ilerleyecektir.

Ailevi ALS hastalığında ise aynı ailenin birden fazla bireyini etkilenmesi söz konusu olmaktadır. İlerleyici olmasının yanında toplam ALS vakalarının %5’i ile %10’unu kapsamaktadır.

ALS İlk Evreleri

ALS’nin ilk evrelerinde öncelikle hareketler etkilenmektedir. Bunun sebebi ise omurilik ve beyin sapındaki nöron kaybı olmaktadır. Bu evrede görülen ilk belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

Kaslarda güçsüzlük
Kaslarda seyirme
Kaslarda incelme
Anahtar çevirme gibi ince motor hareketlerinde zorluk yaşanması
Yutma güçlüğü
Konuşma bozukluğu

ALS Son Evresi

ALS hastalığının son evresinde hastalar yatağa bağımlı hale gelebilmektedir. Çünkü son evrede hastaların kaslarında ciddi erimeler görülmektedir. Bu erimeler hastaların yürümesini engellediği gibi konuşma güçlüğü yaşamalarına ve kollarını kullanamamalarına neden olmaktadır. Son evrede hastalar sadece yatağa bağımlı olmakla kalmaz aynı zamanda solunum desteğine de ihtiyaç duyarlar.

Bunun yanında ALS hastalarının ileri evrelerinde hastalar bağırsak ve mesane kontrollerini sağlayamazlar. Kalp kaslarının ve göz kaslarının da zarar görmemesine rağmen son evre ALS hastalarında semptomlar çok daha belirgin hale gelmektedir. Hastalarda görülen belirtiler şunlar olmaktadır.