Ensefalosel

Ensefalosel Nedir?

Bebeğin kafatasındaki bir açıklıktan beyin dokusunun büyümesine neden olan ve doğum kusurları içerisinde yer alan ensefalosel, aynı zamanda nöral tüp defekti türlerinden de birisi olmaktadır. Gebeliğin ilk birkaç haftasında nöral tüpün tepesinin kapanması ile ilgili bir sorun oluşması halinde ensefalosel meydana gelir. Bu durum bebeklerin hayatlarını hafif bir şekilde değiştirebileceği gibi ciddi bir şekilde etkilemesine de neden olabilmektedir. 

Ensefalosel Nedenleri

Ensefasel genellikle doğuştan gelen kusurlardan birisidir. Ancak bazı vakalarda tümör, travma ya da idiyopatik sebepler ile de görülebilmektedir. Doğuştan ensefalosel, nöral tüp, beyin ve omuriliğin erken versiyonu olan bir doku parçası olmaktadır.

Gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında tüp şeklini oluşturur. Nöral tüp, embriyonik gelişim sırasında katlanmalı ve tüp şeklini oluşturmalıdır. Tüpün üst kısmı bu süre içerisinde olması gerektiği gibi kapanmazsa, kafatası tamamen kapanmaz. Sonuç olarak beynin bir kısmı kafatasındaki bu açıklıktan büyür.

Nöral tüpün neden tamamen kapanmadığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmalar bu durumun şu sebepler ile oluşabileceğini öngörmektedir.

• Döllenme sırasında meydana gelen genetik değişim
• Toksoplazmoz
• Kızamıkçık
• Sitomegalovirüs
• Herpes simpleks virüsü
• Tip3 Chiari malformasyonu gibi nörolojik bir durum

Altta yatan tıbbi durumlar da ensefaloselin görünmesine neden olabilmektedir. Bu durumların içerisinde ise şunlar yer alır.

• Walker Warburg sendromu
• Knobloch sendromu
• Roberts sendromu
• Amniyotik bant sendromu

Ensefalosel Belirtileri

Ensefalosel belirtileri içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Baş ağrısı
• Görsel sorunlar
• Kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğü
• Doğumda beklenenden küçük baş büyüklüğü
• Koordinasyonsuz hareketler
• Yüz şekil bozuklukları
• Burun tıkanıklığı
• Burun veya kulaktan omurilik sıvısı sızması

Belirtiler kafatası açıklığının büyüklüğüme ve konumuna bağlı olmakla birlikte doğumda kafatası dışında ne kadar beyin dokusunun bulunduğuna bağlı olarak da değişiklik göstermektedir. Görülebilecek belirtiler beyinde sıvı birikmesi ile de ilişkili olabilmektedir.

Ensefalosel Tanı Kriterleri

Ensefalosel, anne karnındaki bebeklerde ultrason yardımı ile teşhis edilebilmektedir. Uzmanın bu durumdan şüphelenmesi halinde doğum öncesi MR görüntülemesi isteyebilir. Tanının doğrulanması ise bebeğin doğumundan hemen sonra fiziki muayene ile gerçekleşmektedir. Daha fazla kan ve görüntüleme testleri ise olası sağlık problemlerinin anlaşılmasını sağlamaktadır. 

Diğer bir yandan küçük kafatası açıklıklarının teşhis edilmemesi mümkün olmaktadır. Bunlar genellikle bebeklerin burun ya da alın yakınlarında meydana gelmektedir. Küçük ensefalosel açıklıkları genellikle yenidoğanların etkileyen belirtilere ya da bebeklerin büyümesi ile birlikte etkilenmesine neden olan komplikasyonlara neden olmaz. 

Ensefalosel Tedavi Yöntemleri

Ensefalosel tedavisinde kafatasının onarılması ve dışarıda büyüyen beyin dokusunun çıkarılması için cerrahi müdahaleyi içermektedir. Dışarıda kalan beyin dokusunun genellikle işlevsiz olması bu müdahaleyi yapılabilir kılmaktadır. Kafatası açıklığının küçük olduğu durumlarda ise dışarıdaki doku çıkarılmak yerine kafatasının içerisine doğru itilerek kafatasının onarımı gerçekleşir. 

Ensefalosel tedavisi genellikle bebeğin ilk bir yılında yapılmaktadır. Ameliyatın zamanı açıklığın konumuna, boyutuna ve neden olduğu belirtilere göre değişiklik göstermektedir. Diğer bir yandan bu durum tedavi edilebilmesi için genellikle birden fazla cerrahi müdahalede bulunulması gerekmektedir. 

Cerrahi müdahale aynı zamanda bebeklerdeki yüz şekli değişikliklerinin ve hidrosefalinin de tedavi edilmesini sağlamaktadır. Bebeğin büyümesi ile birlikte ise ensefalosel sebebi ile görülen rahatsızlıkların tedavisi için aşağıdaki tedavilerin uygulanması gerekebilir.

• Okullarda özel eğitim programları
• Nöbet ilaçları
• Görme sorunları için gözlük kullanımı

Ensefalosel Ameliyatının Yan Etkileri

Her ameliyatın olası yan etkileri bulunduğu gibi ensefaloselin tedavisi için uygulanan ameliyatların da yan etkileri bulunmaktadır. Bu yan etkilerin içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Enfeksiyon
• Omurilik sıvısı sızıntısı
• Kanama

Açıklığın büyük olması ve ameliyatın beyin dokusuna müdahaleyi de içerdiği durumlarda nörolojik sorunların görülme ihtimali daha yüksek olmaktadır. 

Ensefalosel Bebeklerde Hangi Sağlık Sorunlara Yol Açar?

Kafatası açıklığının gücük olduğu vakalarda herhangi bir komplikasyonun görülme olasılığı son derece düşüktür. Ancak kafatası açıklığının büyük olduğu durumlarda uzun vadede görülebilecek sağlık sorunları içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Gelişimsel gecikme
• Bilişsel gelişim sorunları
• Görme sorunları
• Büyümenin gecikmesi
• Nöbetler

Ensefalosel Riskleri

Biyolojik aile geçmişinde nöral tüp defektinin bulunması ensefalosel görülme riskinin artmasına neden olmaktadır. Ayrıca hamilelik öncesinde ve sırasında yeterli miktarda folik asit tüketiminin bulunmaması durumunda da nöral tüp defektine sahip olma olasılığı daha yüksek olmaktadır.

Hamilelikte Ensefalosel Riskini Azaltmak İçin Neler Yapılabilir?

Ensefaloseli önlemenin bilinen bir yolu bulunmamakla birlikte hamilelik döneminde yeterli miktarda folik asit alımı nöral tüp defekt riskinin önemli ölçüde azalmasını sağlayacaktır. Folik asit kullanımına hamile kalmadan önce başlanması önerilir. Çünkü nöral tüp defekti hamileliğin ilk ayında meydana gelmektedir.