Meloreostoz

Meloreostoz Nedir?

Nadir görülen kemik hastalıklarından birisi olan meloreostoz, mevcut kemiğin dış katmanlarında yeni kemik dokusunun büyümesi sebebi ile oluşmaktadır. Bu ekstra büyüme etkilenen kemiğin daha geniş olmasına neden olmaktadır. Genellikle kol ve bacaklardaki kemikleri etkileyen hastalık diğer kemikleri de etkileyebilmektedir. Hastalığa ait ilk belirtiler ise ergenlik ya da çocukluk döneminde görülmektedir.

Meloreostoz Nedenleri

Görülen her iki vakadan birisinde MAP2K1 geninde değişiklik görülmektedir. Bu gen kemik hücrelerinin nasıl büyüdüğünü kontrol eden belirli bir protein yapmaktadır. Bu gen değişikliği rastgele olarak gerçekleşir. Bu sebeple de ebeveynlerden geçmez.

Meloreostoz olan kişilerin yarısında ise MAP2K1 gen mutasyonu bulunmamaktadır. Bu durumlarda uzmanlar duruma neyin sebep olduğunu bilmezler.

Meloreostoz Belirtileri

Meloreostoz hastası olan kişilerin yaklaşık olarak yarısı belirtileri 20 yaşından önce yaşamaktadır. Semptomlar genellikle çocuklukta hatta muhtamelen yaşamın ilk birkaç gününde gelişmektedir. Zaman içerisinde daha şiddetli hale gelir.

Belirtiler genellikle sadece kolu ya da bacağı etkilemektedir. Daha az yaygın olarak ise pelvisi, göğüs kemiğini veya kaburgaları etkileyen belirtiler görülebilir. Bu belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kronik ağrı
• Sertleşmiş ya da parlak cilt
• Sıvı birikmesine bağlı uzuv şişmesi
• Hareket kabiliyeti kısıtlılığı
• Kas erimesi
• Kol ve bacak uzunluklarının eşit olmaması

Meloreostoz Tanı Kriterleri

Hastalığın teşhisinde görüntüleme yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Bu yöntemler içerisinde şunlar yer alır.

• Küçük dozda radyoaktif madde enjeksiyonu ile uygulanan kemik taraması
• Kemiklerin ve yumuşak dokuların görüntülenmesi için röntgen

Bunların yanında genetik testler de önerilebilmektedir. Bu sayede hastalığa neden olan gen mutasyonu tespit edilebilir.

Meloreostoz Tedavi Yöntemleri

Meloreostozun iyileşmesini sağlayan herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak yaşam kalitesinin artmasını ve belirtilerin yönetilmesini sağlayacak yöntemler bulunmaktadır. Bu yöntemler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Güç ve hareketliliğin arttırılması için fizik tedavi
• İnce motor becerilerinin geliştirilmesi ve günlük aktivitelerin tamamlanmasına yardımcı olmak için ergoterapi
• Ağrının azaltılması için steroid olmayan antiinflamatuvar ilaçlar ya da kemiklerin güçlendirilmesi için bifosfonat gibi ilaç türevlerinin reçete edilmesi,
• Aşırı kemik büyümesinin giderilmesi veya kemiklerin yeniden şekillendirilmesi için uygulanan cerrahi işlemler

Meloreostoz Vücudu Nasıl Etkiler?

Büyüyen yeni kemik dokusunun röntgende karakteristik bir görüntüsü bulunmaktadır. Bu görüntü damlayan ya da akan bir muma benzetilir. Meloreıstoz olan kişilerin kemikleri alışılmadık derecede kalın ve geniş olmaktadır. Bu durum hareketlerin kısıtlanmasına neden olabilir. Kemik dokusu büyüdükçe, ciltte kalınlaşma ya da parlak cilt gibi değişiklikler görülmektedir. Bunun yanında eklem deformitesi veya ağrı da görülebilir.