Albino (Albinizm)

Temel olarak göz. Deri ve saçta çok az ya da hiç renk pigmentinin olmaması olarak tanımlanmaktadır. Vücutta melanin üretimini engelleyen sorunlar sebebiyle ortaya çıkan albinizm Latince’deki albus yani beyaz kelimesinden gelmektedir. Türkçe’de albinizm ya da albinos olarak adlandırılan hastalığın hastalarına ise albino denmektedir.

Albinizm hastalığının en dikkat çekici yanı deri, göz ya da saçlardaki renk eksikliğidir. Ancak bu renk eksikliği her hastada dikkat çekici olmamaktadır. Bunun yanında güneş ışınlarına karşı son derece hassas olurlar. Bu sebeple de albinizm hastalarının cilt kanserine daha fazla yatkın olduğu bilinmektedir.

Melanin pigmentlerinin görevi sadece dokulara renk vermek değildir. Aynı zamanda görme fonksiyonunda da görev alırlar. Bu sebeple de albino hastalarında görme problemlerine sıklıkla rastlanmaktadır.

Melanin üretiminde görev alan genlerin sayısı birden fazla olmaktadır. Bu sebeple de görevli genlerin herhangi birinde gen mutasyonunun oluşması hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Etkilenen genin türüne göre de çeşitlere ayrılmaktadır.

Albino (albinizm) tanı kriterleri

Albinizm tanı almasında genellikle hastaların saç, göz, kirpik ve ciltlerindeki renk farklılıkları ön plana çıkmaktadır. Albino hastalarında görülen genel belirtiler ise şunlar olmaktadır:

Cilt

Albino hastalarının en bilinen özellikleri kardeşlerine göre daha açık renkte cilt tonuna sahip olmalarıdır. Albino hastaları genellikle beyaz tene sahip olarak bilinseler de tüm hastalarda geçerli olduğunu söylemek mümkün olmamaktadır. Hatta bazı hastaların ten renkleri kardeşleri, anne ya da babasıyla neredeyse aynı olabilir. Özellikle oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmamaktadır. Bunun yanında yaş ile birlikte bronzlaşan ten de albinizimin cilt ile ilgili belirtilerinin saklanmasına neden olabilir.

Çiller

Albino hastalarının benleri genellikle pembe renkli ya da renksiz olmaktadır. Bunun yanında albino hastalarında yaklaşık olarak mercimek büyüklüğünde ve çile benzeyen noktaların görülmesi mümkün olmaktadır.

Saç

Her ne kadar albino hastaları beyaz saç rengi ile bilinseler de bu belirti her hastada aynı şekilde kendisini göstermemektedir. Albino hastalarının saç renkleri kahverengi ve sarıdan beyaza kadar değişen tonlarda olabilmektedir. Bunun yanında hastaların yaşamları boyunca saçlarında lekelenmelere ve yaşın ilerlemesi ile birlikte saç renginin koyulaşmasına da neden olmaktadır.

Göz rengi

Albino hastalarının göz renkleri açık mavi ile kahverengi arasında değişen tonlarda olabilmektedir. Bunun yanında kaş ve kirpik renkleri daha soluktur. Bunun yanında gözlerin renkli kısmını oluşturan iris kısmında melanin eksikliğinden dolayı yarı sayda bir görüntü oluşmaktadır. İrisin bu yapısı güneş ışığının tam olarak engellenmemesine neden olmaktadır. Güneş ışığının normal bir bireyden daha fazla göz içine girmesi ise görme keskinliğinin azalması ile sonuçlanmaktadır. Bu durum özellikle açık göz rengine sahip olan hastaların yüksek ışıkta kırmızı olarak görmelerin de neden olmaktadır.

Görme bozukluğu

Albino tanısında en önemli belirtilerin başında görme problemleri gelmektedir. Albino hastalarında görülen görme kusurları ise şunlar olmaktadır:

• Zayıf derinlik algısı
• Astigmatizm
• Uzağı net görememe
• Yakını net görememe
• Şaşılık
• Her iki gözün birlikte hareket edememesi
• İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ya da daha iyi görüş sağlamak için çeşitli baş hareketlerinin yapılması,
• Gözlerin hızlı ve istemsiz bir şekilde hareket etmesi
• Optik sinir liflerinin anormal bir şekilde çaprazlanması. Bu sebeple de görüntünün yanlış yönlendirilmesi
• Fotofobi
• Kısmi ya da tam görme kaybı
• Görme keskinliğinin azalması

Albino (albinizm) nedenleri

Albinizmin ortaya çıkmasının sebebi gen mutasyonu olmaktadır. Melanin üretiminden ya da sentezlenmesinden sorumlu olan genlerdeki mutasyonlar albino hastalığının oluşmasına neden olmaktadır. Bu sebeple de genetik bir hastalık olmaktadır. Bazı albinizm türlerinin ortaya çıkması için hastaların hem anneden hem de babadan aynı mutasyona uğramış geni alması gerekmektedir. Ancak diğer türlerinde tek bir geçiş yeterli olmaktadır. 

Albino (albinizm) tedavisi nasıldır?

Albinizme gen mutasyonu neden olduğu için tamamen iyileşmesi mümkün olmamaktadır. Bu sebeple de albinizm tedavisinde hastalar cilt kanserinin öncül lezyonlarının ve görme kusurlarının taranması için yapılmaktadır. Albinizm hastalığının birçok yönünün bulunmasından dolayı da hastalar dermatoloji, göz hastalıkları ve genetik hekimlerinin birlikte çalışmasını gerektirmektedir.

Göz problemleri yaşayan hastaların verilen gözlük ya da lensleri düzenli olarak kullanmaları gerekmektedir. Bunun yanında hastalarda şaşılık söz konusu ise cerrahi yöntemler ile bu problemin üstesinden gelinebilir.

Albino hastalarının düzenli olarak dermatoloji kontrollerini de gerçekleştirmeleri gerekmektedir. Bu kontrollerde cilt kanserine neden olabilecek lezyonların varlığı da değerlendirilmektedir. Bu riskler sebebiyle albino hastalarının çocukluk dönemlerinden itibaren bazı kişisel bakım noktalarında eğitilmeleri ve bu alışkanlıklarını hayatları boyunca devam ettirmeleri gerekmektedir.

Güneş kremi kullanımı

Albino hastaları UVA ve UVB ışınlarına karşı normal cilt renklerine hassas olmaktadır. Bu sebeple de sürekli olarak güneş kremi kullanmaları gerekir. Albino hastalarının kullanması gereken güneş kremlerinin koruma faktörlerinin en az 30 faktör olması gerekir.

Güneş maruziyetini azaltmak

Albino hastalarının sadece güneş kremi kullanmaları yeterli olmamaktadır. Bunun yanında hastaların güneşli havalarda uzun süre dışarıda kalmaması gerekir. Hatta UV ışınlarının yüksek olduğu günlerde dışarı çıkmamaları gerekir.

Koruyucu kıyafetler giymek

Albino hastalarının güneşin ışınlarından korunmak için güneş kremi kullanımının yanı sıra fiziksel korumayı da ihmal etmemeleri gerekir. Bu sebeple de güneş ışığına çıkarken uzun kollu kıyafetler giymek, pantolon tercih etmek ve geniş kenarlı şapkalar kullanmaları gerekmektedir. 

Gözlerin korunması

Albino hastalarının gözlerinin güneş ışından daha fazla etkilenmesinin önüne geçmek için sürekli olarak güneş gözlüğü kullanımı gerekmektedir. Bunun yanında parlak ışığın koyulaşmasını sağlayan lensler de gözlerin korunmasına yardımcı olacaktır.

Özellikle albino hastası çocukların sosyal hayata daha fazla katılımının sağlanması için okullardaki öğretmenler ile hastanın ebeveynlerinin birlikte çalışması gerekmektedir. Hastanın konforunun arttırılması daha sosyal bir yaşa sürmesini sağlayacaktır. Albino hastası çocuklar için yapılabilecek düzenlemeler içerisinde şunlar yer almaktadır:

• Okuma ve yazma etkinlikleri sırasında çocuklara ekstra süre verilmesi 
• Ödev yaparken ya da okuma yaparken parlak ışık kullanımından kaçınmak
• Bilgisayar kullanan çocuklar için yazı fontlarının büyütülmesi
• Renkli kağıt ya da yazı yerine yüksek kontrasta sahip siyah ve beyaz gibi kağıt ve yazının kullanılması
• Büyük fontlu kitapların kullanılması
• Sınıfta ön sıralarda oturması

Albino hastalarının normal hayatın içerisine katılması zorlu olabilir. Akademik başarı yönünden herhangi bir problemleri bulunmasa da iş bulmada ve ehliyet almada bazı zorluklar ile karşılaşabilirler. Bunun yanında güneşe karşı hassas olmalarından dolayı güneş yanıkları kanser riskini yükseltir. Tüm bunların yanında hastaların görünümlerinin farklı olması bazı psikolojik problem yaşamalarına neden olmaktadır. Bu durumda uzmanlardan yardım alınması ve hastaların özellikle özgüven açısından desteklenmesi gerekmektedir.

Albino (albinizm) türleri

Albinizm hastalığının ortaya çıkmasında birden fazla genin etkisi bulunmaktadır. Bu sebeple de etkilenen gene göre albinizm çeşitli türlere ayrılmaktadır.

Okülokütanöz albino (albinizm)

Albinizmin en sık görülen türü olan Okülokütanöz albino OCA1 ve OCA7 genleri arasındaki herhangi bir gende ortaya çıkan mutasyon sebebiyle görülmektedir. Bu albinizm türünün görülebilmesi için gen mutasyonunun hem annede hem de babada olması gerekmektedir.

OCA genlerindeki mutasyonda hastalar halen melanin üretebilir. Ancak söz konusu mutasyon melanin miktarının farklı şekillerde sentezlenmesine neden olmaktadır. Bunun yanında 7 farklı gen söz konusu olduğu için hastalarda görülen belirttiler de farklılıklar göstermektedir. Bunun yanında Okülokütanöz albino görme problemlerinin yaşanmasına da neden olmaktadır.

Oküler Albinizm

Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Bu sebeple de hastaların görme problemleri yaşamasına neden olmaktadır. Oküler albinizmin en sık görülen çeşidi ise Tip 1 olarak adlandırılan ve X kromozomu tarafından taşınmasından dolayı anneden gelen gen hastalığın ortaya çıkması için yeterli olmaktadır. Ancak nadir görülen bir türdür.

Hermansky-Pudlak Sendromu

Hermansky-Pudlak Sendromu hastalarında melanin eksikliğine sebep olan gen mutasyonu aynı zamanda akciğer ve bağırsak problemlerinden kanama sorunlarına kadar farklı problemlere de neden olmaktadır.

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi Sendromu’nda ise gen mutasyonu melanin sentezinin yanı sıra bağışıklık sistemini etkiler ve nörolojik problemlere neden olur.