Alkaptonüri Nedir?
Alkaptonüri, otozomal resesif geçişli nadir görülen genetik bir hastalıktır. Temel olarak vücutta görülen tirozin ve fenilalanin metabolizmasında problemler ortaya çıkmaktadır. Tirozin ve fenilalanin metabolizması, vücuttaki homojentizik dioksijenaz (HGD) adı verilen enzimin yeterli miktarda üretilmesinde rol oynar. Enzimler, kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan proteinlerdir ve HGD enziminin görevi, homojentisik asit isimli toksik maddeyi parçalamaktır.
Homojentisik asitin parçalanamamasıyla vücutta birikerek kemiklerde ve kıkırdaklarda renk bozulmaları, kırılgan hale gelmeleri görülür. Özellikle omurgada ve büyük eklemlerde osteoartrite yani kireçlenmeye yol açar. Homojentisik asit havayla temasa girdiğinde idrarın siyaha dönmesine sebep olur, en erken belirti olarak bebek bezlerinde görülen siyahlık kabul edilir.
Alkaptonüri Tanı Kriterleri
Alkaptonüri hastalığı tanısının konulabilmesi için fiziki muayene, hasta öyküsü ve çeşitli tahliller yapılmalıdır. İdrar tahlili en sık kullanılan yöntemdir. Alkaptonüri hastalığından şüphelenildiğinde hastadan 24 saat boyunca idrar toplamaları istenir. İdrarda homojentisik asitin miktarı incelenerek tanı konulur.
Alkaptonüri genetik bir hastalık olduğundan dolayı HGD genindeki resesif bir mutasyonun varlığını tanımlamak için genetik testler yapılır. Kesin tanı koymak için genetik testler önemlidir. Kemik ve eklem bulgularının incelenmesi için röntgen ya da diğer görüntüleme yöntemleri kullanılmaktadır. Klinik bulguları değerlendirmek için çeşitli skorlama sistemleri de yapılmaktadır.
Alkaptonüri Belirtileri
Alkaptonüride bebeklik döneminde görülen en önemli belirti, koyu renkli idrardır. Homojentisik asit birkaç saat havayla temasta bulunduğunda idrar renginin siyaha dönmesine yol açar ve bebek bezinde görülebilir. Bu belirti gözden kaçırıldığında, alkaptonüri yetişkinliğe kadar fark edilemeyebilir.
Hasta 30’lu yaşlara gelene kadar genellikle fark edilebilir başka bir belirti göstermez fakat kişinin yaşının ilerlediği dönemlerde şu belirtiler ortaya çıkar;
- Eklemlerde iltihaplanma ve ağrı
- Kulakların ya da ciltte farklı bölgelerin renginin koyulaşması
- Kulak kirinin siyah ya da koyu renklerde görülmesi
- Gözün beyaz kısmında koyu lekelenmeler
- Tırnaklarda mavi ya da kahverengimsi bir rengin görülmesi
- Akciğerlerin etrafındaki kemiklerin sertleşmesinden dolayı nefes darlığı
- Koyu renkli idrar
- Sırt ağrısı
- Bel ağrısı ve bel sertliği
- Kalp kapakçıklarının etrafında homojentisik asit birikimine bağlı olarak görülen kalp hastalıkları
- Böbrek, mesane ya da prostat taşları gibi belirtiler alkaptonüride görülmektedir.
Alkaptonüri Tedavi Yöntemleri
Alkaptonüri için kesin bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte tedavide genellikle hastanın semptomlarını azaltmaya yönelik uygulamalar yapılmaktadır. İlaçlar ve hastanın hayat tarzında değişiklikler ile hastalığın belirtilerini azaltmak hedeflenir.
- Alkaptonüride medikal olarak nitisinon etken maddeli ilaçlar tercih edilir. Nitisinonun vücuttaki homojentisik asit seviyesini düşürdüğünü gösteren çalışmalar devam etmektedir.
- Eklemlerde ve omurgada tutulum gösteren kişiler için ağrı kesiciler ile hastada rahatlama sağlanır. İlerlemiş durumlarda cerrahi operasyonlar ile eklem değişikliği yapılabilir.
- Kasların ve eklemlerin güçlenmesi için fizyoterapi desteği hastanın yaşam kalitesini yükseltir.
- Düzenli bir şekilde yapılan hafif egzersizler hastalığın getirdiği ağrıyı azaltmaya yardımcı olmaktadır. Yoga, pilates, bisiklet, yürüyüş gibi stres seviyesini azaltan aktiviteler tercih edilebilir.
- Kalp kapakçıkları ya da kalp damarlarında tutulum olan hastalarda ameliyat gerekli olabilmektedir.
- C vitamini kullanımı bazı hastalarda kireçlenmeyi yavaşlatmaktadır ve idrardaki koyu rengi azaltmaktadır.
- Süt, et ve yumurta gibi tirozin ve fenilalaninden zengin besinlerin tüketimi azaltılmalıdır.
Alkaptonüri Diyeti
Alkaptonüri olan kişiler, fazla tirozin ve fenilalanin içeren gıdalardan uzak durmalıdır. Tirozin ve fenilalanin metabolizmasında problem olduğu için hastalar diyetlerine dikkat etmelidir. Et, süt ve süt ürünleri, yumurta, kuruyemiş, kuru baklagiller, unlu mamüller, paketli gıdalar fenilalaninden zengin besinlerdir. Hastaların bu gıdalardan uzak durması ya da olabildiğince az tüketmeleri gerekmektedir.
Balık, tavuk, soya ürünleri, ayçiçeği çekirdeği, kabak çekirdeği, kuruyemişler de tirozinden zengin gıdalardır. Kontrolsüz ve kısıtlama olmadan bu gıdaları tüketen hastalarda tedavi süreci zorlaşacaktır. Tavsiye edilen diyete uygun olarak beslenmek, hastanın belirtilerini azaltmaya yardımcı olur.
