Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği nedir?

Biyotinidaz eksikliği genetik geçişli hastalıklardan birisi olmaktadır. Kontrol altına alınması gereken bir sağlık durumu olan biyotinidaz eksikliğinde önemli olan nokta erken teşhis ve hızlı tedavidir. Çünkü tedavi edilmemesi durumunda hayati risk oluşturmaktadır.

BIOT olarak da adlandırılan biyotinidaz eksikliği vücudun biotin vitaminini geri dönüştürememesi veya yeniden kullanamaması durumudur. Biotinin vücuttaki görevi ise alınan besinlerdeki proteinleri, yağları ve karbonhidratları parçalamaktır. Biotinin eksik olması durumunda bireyler için önemli olan makro besinlerin daha az işlenmesi söz konusu olmaktadır.

BIOT’un iki farklı çeşidi bulunmaktadır. Her iki çeşidinin de tedavi edilmemesi hayati risk oluşturmaktadır. BIOT doğumdan gelen bir sağlık sorunu olduğu için yenidoğanların topuk kanı taramalarında incelenmektedir. Bebeklerin doğdukları andan itibaren tanı alması ve tedaviye başlaması sayesinde de normal gelişimlerini devam ettirebilmeleri mümkün olmaktadır.

Biyotinidaz eksikliği çeşitleri

Biyotinidaz eksikliği 2 ana çeşide ayrılmaktadır. BIOT’un çeşitlenmesinin nedeni ise belirtilerin şiddetinin farklılık göstermesidir.

Derin biyotinidaz eksikliği

BIOT hastalığının şiddetli halini tanımlamak için kullanılmaktadır. Derin biyotinidaz eksikliğinde çocuklarda gelişim geriliği, solunum problemleri, zayıf kas tonusu, görme kaybı, denge ve hareket problemleri, saç kayıpları, cilt problemleri ve görme kaybı gibi belirtiler görülmektedir. Özellikle bu grupta yer alan çocukların tedavi almaması durumunda koma ve hayati risk gibi ciddi tehlikeler ile karşı karşıya kalırlar.

Kısmi biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliğinin bu çeşidinde semptomlar daha hafifi görülmektedir. Kısmi biyotinidaz eksikliği görülen hastaların tedavi edilmemesi durumunda saç dökülmesi, zayıf kas tonusu ve cilt döküntüsü görülür. Bazı hastalarda ise bu belirtiler stresli zamanlarda ya da enfeksiyonlar ile birlikte görülmektedir.

Biyotinidaz eksikliği tanı

Biyotinidaz eksikliğinin olup olmadığının anlaşılması için bebeklere doğdukları anda tahlil uygulanmaktadır. Topuk kanına uygulanan bu testin sonucunun aralık dışında olması durumunda çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ek tetkikler isteyerek tanıyı kesinleştirmektedir.

Ancak genetik ve nadir görülen hastalıklardan birisi olduğu için BIOT’a tanı koymak zorlu olabilmektedir. Bunun için uzmanlar ek testler isterler. Bu testlerin içerisinde ise şunlar yer almaktadır:

• GTR olarak adlandırılan Genetik Test Kayıt Defteri, bu hastalık için bilgi sağlamaktadır. Özellikle sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacıları için yol gösterici olmaktadır. 
• Yenidoğan testlerinde BIOT ihtimali olan bebekler için izlenmesi gereken protokol belirlenmiştir. Uzmanların bu protokole uygun olarak ilerlemesi gerekmektedir.

Biyotinidaz eksikliği belirtileri

BIOT’un belirtileri çeşidine göre değişikli göstermektedir. Şiddetli belirtilerin görüldüğü BIOT türüne derin biyotinidaz eksikliği adı verilirken belirtilerin hafif görüldüğü türüne ise kısmi biyotinidaz eksikliği adı verilmektedir.

BIOT’un ilk belirtileri genellikle doğumdan birkaç ay sonra başlamaktadır. Bazı hastalarda ise belirtiler ilk çocukluk çağına kadar görülmemektedir. Bu sebeple de BIOT taramasının yenidoğan döneminde yapılması önem kazanmaktadır.

BIOT’un erken belirtileri içerisinde şunlar yer almaktadır:

• Nöbetler
• Genelleştirilmiş miyoklonik nöbetler
• Metabolik ketoasidoz
• Zayıf kas tonusu
• Kellik
• Ataksi
• Nefes almada güçlük
• Deri döküntüsü
• Saç kaybı
• Denge kaybı
• Kandidiyaz mantarı
• Cilt yaraları
• Gelişme geriliği
• İşitme bozuklukları
• Görme bozuklukları

Biyotinidaz eksikliği nedenleri

Vücuda giren besinlerin parçalanmasında ve ayrıştırılmasında yer alan biotinidaz, biyotin vitamini yeniden kullanmayı ve geri dönüştürmeyi mümkün kılmaktadır. Biotin ise besinlerle alınan makro besinlerin parçalanmasında görev almaktadır.

BIOT olması durumunda ise vücutta yeterince biyotinidaz yeterince üretilemez ya da üretilen biyotinidaz çalışmaz. Bu durumda da biotin geri dönüştürülemez. Vücutta biotin bulunmaması durumunda ise besinlerdeki karbonhidrat, yağ ve proteinler kanda birikmeye başlar.

BIOT genetik bir hastalık olmaktadır. Bir çocuğun BIOT hastası olarak doğabilmesi için ise hem annesinin hem de babasının BIOT taşıyıcısı olması gerekir. BIOT taşıyıcısı olan kişiler belirti vermediği için bu durumu farkına varmazlar. Her iki ebeveynin de BIOT taşıyıcısı olması düşük bir ihtimal olmakla birlikte, BIOT taşıyıcısı olan çiftlerin birden fazla BIOT hastası çocuğa sahip olmaları mümkün olmaktadır.

Biyotinidaz eksikliği tedavisi

Biyotinidaz eksikliğinin tedavisinde biotin vitamini kullanılmaktadır. Normalde besinlerin içerisinde de var olmasına rağmen BIOT hastası çocuklar için bu miktar yetersiz gelmektedir. Bu sebeple de hastaların hayatları boyunca biotin vitamini kullanmak zorundadır. Doğru doz ayarlaması ise hekim tarafından yapılmaktadır.