Cücelik (Nanizm)

Cücelik (Nanizm) Nedir?

Cücelik, genetik ya da tıbbi bir durum sebebi ile görülen kısa boy durumudur. Cücelik genellikle yetişkin bir kişinin 147 cm veya daha az boyda olması olarak tanımlanmaktadır. Cüceliği olan kişiler arasında ortalama yetişkin boyu, kadınlar için 125 cm ve erkekler için 132 cm olmaktadır.

Birçok farklı durum cüceliğe neden olmaktadır. Genel olarak ise iki geniş kategoriye ayrılmaktadır. Bunlardan ilki orantısız cücelik olmaktadır. Bu vücudun bazı kısımlarının küçük diğerlerinin ise ortalama ya da ortalamanın üzerinde büyüklükte olması durumudur. Bu cücelik kategorisine neden olan koşullar kemik gelişimini engeller.

Diğeri ise orantılı cücelik olmaktadır. Orantılı cücelikte vücudun tüm kısımlarının aynı derecede küçük olması ve ortalama boyda bir vücut gibi görünmesidir. Doğumda mevcut olan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi durumlar genel büyümeyi ve gelişimi sınırlamaktadır. 

Bazı insanlar cüce veya cücelik terimleri yerine kısa boy veya kısa insanlar terimini tercih etmektedir. Bu duruma sahip birinin tercihine karşı duyarlı olmak önemlidir. Kısa boy durumları, tipik kemik gelişi ile tipik bir varyasyon olarak düşünülen ailesel kısa boy içermez.

Cücelik (Nanizm) Türleri

Cüceliğin yaklaşık olarak 400 türü bulunmaktadır. Bu türler içerisinde en yaygın görünenleri ise şunlar olmaktadır.

Akondroplazi

Cüceliğin en yaygın biçimi olan akondroplazi, vakaların %70’ni oluşturmaktadır. 26 ila 40 bin doğumdan birinde görülmektedir ve doğumda belirgindir. Akondroplazisi olan kişilerin nispeten uzun bir gövdesi olmakla birlikte kollarının ve bacaklarının üst kısımları kısa olmaktadır. Diğer özellikleri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Büyük baş ve belirgin alın
• Sıkışık ve hizasız dişler
• Çıkıntılı çene
• Burun köprüsünün düzleşmesi
• Çift eklemlilik
• Düz, kısa ve geniş ayaklar
• Çarpık bacaklar
• Alt omurganın öne doğru eğilmesi

Hipofizer Cücelik

Büyüme hormonu eksikliği ya da hipofizer cücelik olarak adlandırılan bu türü, vücuttaki büyüme hormonlarının miktarının yetersiz olmasından kaynaklanan bir durumdur. Hipofizer cücelikte çocuklar normal vücut oranlarına sahip olmakla birlikte sadece kısa boylu olmaktadır.

Bu durum doğuştan var olabileceği gibi sonradan da gelişebilir. Hipofiz bezinin çok az büyüme hormonu ürettiği durumlarda meydana gelmektedir. Genetik kusurlar, ciddi beyin hasarı veya hipofiz bezi olmadan doğma gibi sebeplerle görülmektedir. Bazı durumlarda ise neden tam olarak tanımlanamaz. Bazı vakalarda büyüme hormonunun yetersizliği vücuttaki diğer hormonların yetersizliği sebebi ile görülebilmektedir.

Bu hormonlar içerisinde vücuttaki su üretimini kontrol eden vazopressin, erkek ve dişi cinsiyet hormonlarının üretimini kontrol eden gonadotropinler, tiroid hormonlarının üretimini kontrol eden tirotropinler ve adrenal bezini ve ilgili hormonları kontrol eden adrenokortikotropik hormonlar yer almaktadır. 

Primordial Cücelik

Anne karnında başlayan bir cücelik türü olan primordial cücelik, yaşamın tüm evrelerinde daha küçük vücut boyutlarına yol açmaktadır. İlkel cücelik olarak da adlandırılan bu durumda kişiler fetüs halinde dahi yaşıtlarına göre son derece küçük olduğu görülmektedir. Orantılı bir cücelik olan primordial cücelik genellikle 3- 5 yaşları arasında tanı almaktadır. 

Uzmanlar genellikle fetüsün gebelik yaşına göre küçük olduğunu veya ultrason yapıldığında intrauterin büyüme kısıtlaması gösterdiğini teşhis etmektedir. Genellikle, ilkel cücelik hastalığı olan kişiler çok düşük doğum ağırlığı ile doğarlar. Doğumdan sonra büyüme çok yavaş bir oranda devam eder ve ilkel cücelik hastalığı olan bireyler boy ve kilo açısından akranlarından sürekli yıllar gerisinde kalırlar. 

Kısa boy vakalarının çoğu iskelet veya endokrin bozukluğundan kaynaklanmaktadır. İlkel cüceliğin beş alt tipi ve 200 cücelik türünün en şiddetli formları içerisinde yer almaktadır. Etkili bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte bireylerin 30 yaşı geçmesi nadir görülen bir durum olmaktadır. 

Diyastrofik Displazi

Diyastrofik Yunanca çarpık kelimesinden türetilmiştir. Diyastrofik displazi ise kulaklar, omurga, uzun kemikler ve ayaklarda tutulum gösterdiği için birçok ciddi iskelet anormalliğine neden olmaktadır. Diyastrofik displazi, otozomal resesif olan nadir bir genetik bozukluk olmaktadır.

Bu sebeple de her iki ebeveynden de anormal bir genin miras kalması gerekmektedir. Bu durum vücuttaki sülfat içeriğinin azalmasına neden olmaktadır. bu sebeple de kıkırdak etkilenir. Bu etkenler de kemik büyümesinin etkilenmesine neden olarak cüceliği meydana getirir. 

Diyastrofik displazinin özellikleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Uzatıldığında geriye doğru bükülen baş parmaklar
• Belirgin yanaklar
• Düz burun köprüsü
• Yarık damak
• Kulak deformiteleri
• Trakeada anormal kıkırdak

İskelet anormallikleri servikal omurgadan ayaklara kadar da ortaya çıkabilmektedir. Bu sebeple de aşağıdaki değişiklikler görülebilir.

• Servikal instabilite
• Servikal kifoz
• Skolyoz ya da omurganın yana doğru eğilmesi
• Kalça ve diz fleksiyon kontraktürleri
• Kalça ve dizde dejeneratif değişiklikler
• Omuzların ve Radius başının subluksasyonları
• Kulüp ayak

Cücelik (Nanizm) Nedenleri

Birkaç olası neden cüceliğe neden olmaktadır. Bir kişinin DNA’sındaki bir değişiklik cücelik vakalarının önemli bir kısmına neden olmaktadır. Ancak birkaç türün nedeni henüz bilinmemektedir. Cüceliğin nedenleri içerisine şunlar yer almaktadır. 

• Eğer ebeveyn ya da diğer aile üyeleri kısa boylu ise kişinin de kısa boylu olması beklenen bir durumdur.
• Genetik mutasyon
• Büyüme hormonu eksikliği
• Bazı çocuklar erken yaşlarda kısa olurlar. Daha sonrasında boyları uzar. Benzer örüntü ailenin diğer bireylerinde de görülmektedir.
• Yetersiz beslenme
• Prematüre doğmak

Cücelik genellikle genetik bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Gen mutasyonu kendiliğinden meydana gelebilir ya da kalıtsal olabilir. Diastrofik displazi ve genellikle spondiloepifiz displazileri çekinik bir şekilde aktarılmaktadır.

Bu çocuğun etkilenmesi için çocuğun mutasyona uğramış genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelmektedir. Diğer bir yandan akondroplazi baskın bir şekilde aktarılmaktadır. Bu, bir çocuğun cüce olması için mutasyona uğramış tek geni miras almasının yeterli olduğu anlamına gelmektedir.

Her iki ebeveynde de akondroplazi bulunuyorsa çocuğun ortalama boyda olma olasılığı %35 olmaktadır. Ancak çocuğun her iki cücelik genini de alması %25 olmaktadır. Bu durum çift baskın sendrom olarak adlandırılmaktadır. Bu durum genellikle düşükle sonuçlanan ölümcül bir durumdur. 

Cücelik (Nanizm) Belirtileri

Cücelikte kısa boy dışında görülen belirtiler cüceliğin türüne göre değişiklik göstermektedir.

Orantısız Cücelik

Cücelik hastalığı olan çoğu kişi vücut parçalarının birbiriyle aynı boyutta olmaması sebebiyle kısa boylara neden olan rahatsızlıklara sahiptir. Genellikle bu bir kişinin ortalama büyüklükte bir gövdeye ve çok kısa uzuvlara sahip olduğu anlamına gelir.

Ancak bazı kişilerin çok kısa bir gövdesi ve kısa uzunları olabilir. Bu uzuvlar vücudun geri kalanından daha büyüktür. Bu kişilerde baş vücuda kıyasla büyüktür. Orantısız cücelik tanısı almış kişilerin hemen hemen hepsi ortalama zekaya sahip olan kişilerdir.

Ancak nadir olarak görülse de beyin çevresinde aşırı sıvı birikmesi gibi ikincil bir sağlık sorununun bulunması durumunda zeka sorunları görülebilmektedir. 

En sık görülen belirtiler içerisine ise şunlar yer almaktadır.

• Orta büyüklükte gövde
• Özellikle kolların bacakların üst kısımları olmak üzere uzuvların daha kısa olması
• Parmakların kısa olması
• Orta ve yüzük parmağı arasında geniş bir boşluk bulunması
• Dirseklerde hareket kısıtlığının bulunması
• Vücudun geri kalanına oranla daha büyük bir başın bulunması
• Alnın belirgin olması
• Burun kemerinin basık olması
• Çarpık bacaklar ve bu durumun zaman içerisinde kötüleşmesi
• Zaman içerisinde kötüleşen alt sır eğriliği
• Yetişkin boyu kadınlar 125 cm, erkeklerde ise 132 cm

Orantısız cüceliğin spondiloepifizyal displazi konjenita adı verilen nadir bir durumdan kaynaklanması durumunda ise görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Gövdenin çok kısa olması
• Boynun kısa olması
• Kolların ve bacakların kısalması
• El ve ayakların orta büyüklükte olması
• Göğsün yuvarlak ve geniş olması
• Elmacık kemiklerinin hafif düzleşmesi
• Uyluk kemiklerinin içe dönmesine neden olan kaça yapısı değişiklikleri
• Ayakların bükülmesi veya şeklinin değişmesi
• Boyun kemiklerinin sabit olmaması
• Üst omurganın zaman içerisinde kötüleşerek kamburlaşmanın artması
• Bel fıtığının zaman içerisinde kötüleşmesi
• Görme sorunları
• İşitme sorunları
• Artrit
• Eklem hareketlerinde sorunlar
• Yetişkin boylarının 91 ile 122 cm arasında değişmesi

Orantılı Cücelik

Doğumda mevcut olan ya da erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve genel büyümenin sınırlandırılmasına neden olan tıbbi sebepler ile görülmektedir. Baş, gövde ve uzuvlar küçüktür. Bu boyut küçüklüğü orantılıdır. 

Büyüme hormonu eksikliği bu tarz cüceliğin oldukça yaygın bir nedeni olmaktadır. Belirtileri içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Standart pediatrik büyüme çizelgelerinde 3 persentil altında boya sahip olmak
• Yaşa göre beklenenden daha yavaş büyüme hızı
• Ergenlik döneminde cinsel gelişimin gecikmesi ya da hiç olmaması

Cücelik (Nanizm) Tanı Kriterleri

Çocukta cücelik olup olmadığının anlaşılabilmesi için birkaç farklı faktöre bakılmaktadır. Bunun yanında endokrinoloji ve genetik gibi diğer uzmanlık alanlarından da yardım alınması gerekebilir. Tanı testleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

Ölçümler

Bebeklerin rutin muayenelerinde boy, kilo ve baş çevresi ölçümleri yapılmaktadır. Bu ölçümler düzenli olarak kaydedilir. Bu sayede mevcut yüzdelik sıralamasını göstermektedir. bu sayede büyüme veya başın vücudun geri kalanına göre daha büyük olması gibi atipik bir durumun belirlenmesi için son derece önemlidir. Bu çizelgede herhangi bir sorun görülmesi halinde daha sık ölçümlerin yapılması gerekli olabilmektedir.

Görünüm

Birçok belirgin iskelet ve belirgin yüz özelliği çeşitli cücelik durumları ile ilişkili olmaktadır. Çocuğun görünüşü tanının konmasına yardımcı olabilir.

Görüntüleme Teknolojisi

Sağlık uzmanları kafatası ya da iskeletteki belirli farklılıklarının anlaşılabilmesi için röntgen gibi görüntüleme testlerinden faydalanılması gerekebilmektedir. Bunun yanında çeşitli görüntüleme cihazları da büyüme hormonlarının eksik olduğunun anlaşılmasını sağlayan kemiklerin gecikmiş olgunlaşmasını tespit edebilir. 

Genetik Testler

Cücelikle ilgili çoğu durumlar genetik testler ile teşhis edilebilmektedir. Bu sebeple de tanının doğrulanması için genetik testlerden yardım alınmaktadır. Turner sendromundan şüphelenilmesi durumunda ise kan hücrelerindeki X kromozomlarına bakan özel bir labaratuvar testi yapılması gerekebilir.

Aile Geçmişi

Çocuğun yakın akrabaların boy kısalığının bulunup bulunmaması da öğrenilmesi gerekmektedir. 

Hormon Testleri

Çocukluk ve büyüme çağında son derece önemli olan büyüme hormonu ve diğer hormonların seviyelerinin kontrol edilmesi için çeşitli hormon testleri uygulanmaktadır.

Cücelik (Nanizm) Tedavi Yöntemleri

Cüceliğin geri çevrilmesini sağlayan herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bunun yerine uygulanan tedavi bireyin bağımsız yaşamını devam ettirmesini sağlamak ve çeşitli sağlık sorunlarının yönetilmesine yönelik olmaktadır.

İlaç Tedavisi

2021 yılında en yaygın cücelik türüne sahip olan ve büyüme tabakaları halen açık olan çocuklar için bir tedavi onaylanmıştır. 5 yaş ve üzerindeki çocuklara uygulanmaktadır. Yapılan çalışmalarda ilacın düzenli kullanımı ise 1,6 cm büyüme gözlemlenmiştir. 

Hormon Tedavisi

Büyüme hormonunun düşük seviyede olması sebebi ile görülen cücelik durumlarında kişilere büyüme hormonunun sentetik formu verilmektedir. Enjeksiyon olarak uygulanan sentetik hormon kişinin yetişkin boyuna gelene kadar her gün uygulanmaktadır. Bu sebeple de gelişimin devam ettiği ergenlik ve erken yetişkinlik dönemi boyunca uygulama devam eder. Bazı kişilerin ise ömür boyu tedavi görmesi gerekmektedir.  

Turner sendromu olan kız çocuklarında ergenliğin başlatılabilmesi ve yetişkin cinsel gelişiminin sağlanması için östrojen ve ilgili hormon tedavilerinin uygulanması gerekebilmektedir. Östrojen replasmanı genellikle menopozun ortalama yaşına kadar devam etmektedir.

Akondroplazili çocuklara büyüme hormonu verilmesi, yetişkinlikte ortalama boy uzunluğunun artmasına neden olmamaktadır.

Ameliyat

Orantısız cücelik sorunu yaşayan kişilerde görülen çeşitli sağlık sorunlarının düzeltilmesi için cerrahiden yardım alınması gerekmektedir. Bu durumlar içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kemiklerin büyüme yönünün düzeltilmesi
• Omurga kemikleri olan vertebralardaki açıklığın genişletilerek omurilik üzerindeki baskının azaltılması
• Omurganın sabitlenmesi
• Omurganın şeklinin düzeltilmesi
• Hidrosefali durumunda beyin çevresindeki sıvının boşaltılması

Cücelik (Nanizm)'in Psikolojik Etkileri

Cüceliğin bireyler üzerindeki etkisi yaşanılan zorluklara göre büyük ölçüde değişmektedir. Bireylerin önemli bir kısmı gerekli desteğe ulaşması durumlarında normal hayatlarına ve kariyerlerine devam etmeleri mümkün olmaktadır. 

Kronik Ağrı ve Fiziksel Zorluklar

Cücelikle ilgili olarak görülen kronik ağrılar ruh hali üzerinde son derece önemli olmaktadır. Kronik ağrı ile başa çıkmak, hayal kırıklığı veya öfke duyguları da dahil olmak üzere duygusal tükenmişliğe neden olabilmektedir. Bu kişilerde madde kullanımı, anksiyete ve depresyon gibi durumların yanı sıra intihar da dahil olmak üzere çeşitli ruh sağlığı sorunlarının görülmesi mümkün olmaktadır. 

Beden İmajı ve Öz Saygı

Bireyler modern güzellik baskıları sebebi ile beden imajları ile ilgili çeşitli zorluklarla karşılaşabilmektedir. Bu kişilerin önemli bir kısmında görünüşlerinden dolayı özgüven eksikliği ya da memnuniyetsizlik yaşandığı bilinmektedir. 

Bunun yanında cücelik sebebi ile yarık damak, fıçı göğüs ve kulüp ayak gibi bazı sorunlarda çeşitli zorluklara sebep olabilmektedir. Bu durumlar kişilerin sosyal açıdan daha az destek almasına ve eş bulmada zorluk yaşamasına neden olabilir. 

Sosyal Damgalama ve Ayrımcılık

Cüce bireyler önyargı, ayrımcılık ve klişeleştirme ile karşı karşıya kalabilmektedir. Bu durum izolasyon ve duygusal sıkıntılara neden olmaktadır. Cücelik hakkındaki olumsuz tutumlar ve yanlık anlamalar düşük öz değerin daha da kötüleşmesine neden olarak ruhsal refahın etkilenmesine neden olmaktadır. 

Tıbbi Müdahalelerin Psikolojik Etkisi

Cücelik hastalığına sahip olan bireyler sıklıkla stresli tıbbi müdahalelere maruz kalmaktadır. Bu müdahaleler hastalığın neden olabileceği komplikasyonların önlenmesi ya da yönetilmesine yönelik uygulanmaktadır. Uygulanan tedavi prosedürleri kişilerin günlük hayatların önemli ölçüde aksamasına neden olurken aynı amanda stres ve kaygı seviyesinin de artmasına neden olabilmektedir.

Cücelik (Nanizm)'in Risk Faktörleri

Risk faktörleri görülen cüceliği türüne göre değişiklik göstermektedir. Ancak çoğu durumda cücelikle ilgili bir gen değişimi rastgele gerçekleşir. Bu sebeple de çoğunlukla gen ebeveynlerden çocuklarına geçmez. Ebeveynlerden birisi ya da her ikisi de cücelik hastası ise cücelik hastasına sahip bir çocuğa sahip olma ihtimalleri artmaktadır. 

Cücelik (Nanizm)'de Hangi Hastalıklar Görülür?

Cücelik sebebi ile görülebilecek komplikasyonlar son derece çeşitli olabilmektedir. Sıklıklar görülen sağlık sorunları içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

Orantısız Cücelik

Ornatışız cüceliğin çoğu türünde görülen kafatası, omurga ve uzuvların tipik özellikleri bazı komplikasyonlara yol açmaktadır.

• Motor becerilerinin gelişimlerinde gecikmeleri
• Sık görülen kulak enfeksiyonları sebebi ile işitme kaybının yaşanması
• Bacakların eğrilmesi
• Uykusu sırasında nefes almada zorluk yaşanması (uyku apnesi)
• Kafatasının omuriliğe baskı yapması
• Hidrosefali
• Diş sorunları
• Sırtta ciddi kamburlaşma
• Sırt ağrısı
• Nefes alma zorlukları
• Omurganın alt kısmındaki kanalların daralması
• Artrit
• Kilo alımı

Orantılı Cücelik

Orantılı cücelikte büyüme ve gelişmedeki zorluklar genellikle düzgün büyümeyen organlarla ile ilgili komplikasyonların görülmesine neden olmaktadır. Sık görülen komplikasyonlar içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Hamilelik sırasında solunum sorunlarının yaşanması
• Pelvisin boyutunun ve şeklinin normal doğuma izin vermemesi
• Kalp rahatsızlıkları
• Cinsel olgunlaşma eksikliği