Genetik Test

Genetik Test Nedir?

Genetik test, vücudun işlevleri için talimatlar taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA’yı incelemeyi içermektedir. Genetik test, hastalıklara neden olabilecek genlerdeki değişiklikleri ortaya çıkarabilmektedir. 

Genetik testler hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler sağlamakla birlikte bazı sınırlamalar bulunmaktadır. Özellikle sağlıklı kişilerin genetik testlerinde mutasyon çıkması hastalığın mutlaka oluşacağı anlamını taşımamaktadır.

Genetik testler tanının konmasını sağlamasa da genetik bir nedenden şüphelenilmesi durumunda genom dizilimi yapılmaktadır. DNA örneğinin analiz edildiği bu testler sağlıkla ilgili olabilecek genetik varyantların belirlenmesine yardımcı ola bilmektedir. Bu testler sadece ekzom adı verilen DNA proteini kodlayan kısımlara bakmakla sınırlı olmaktadır.

Genetik Testinin Türleri

Genetik testlerin türlerinin bulunmasının sebebi farklı amaçlarla kullanılmasıdır. Genetik test türleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

Tanısal Genetik Testler

Mutasyona uğramış genlerin belirlenmesinde kullanılan testlerdir. Özellikle hastalık belirtilerinin görülmesi halinde genetik mutasyonun belirlenmesinde ve hastalığın tanı almasında kullanılmaktadır. Örneğin fibröz ve Huntington hastalığı tanısı kullanılmasında kullanılmaktadır.

Taşıyıcılık Testleri

Ailede genetik geçişli bir hastalık olması durumunda belirtiler görülmeden önce genetik test yaptırmak taşıyıcı olunup olunmadığının anlaşılmasını sağlamaktadır. Özellikle çocuk sahibi olmadan önce bu testlerin yapılması önerilmektedir. Taşıyıcılık testleri ile anlaşılabilecek hastalıklar içerisinde Akdeniz anemisi gibi hastalıklar yer almaktadır.

Farmakogenetik Testler

Bu genetik test türü belli bir hastalığın tedavisi için uygulanması gereken ilaç ve ilaç dozunun ayarlanabilmesi için uygulanmaktadır. 

Prenatal (Doğum Öncesi) Genetik Testler

Hamilelik döneminde bebeğe uygulanan genetik testler ile doğum öncesinde down sendromu gibi hastalıkların tanı almasını sağlamaktadır. Genel olarak bu testler kandaki belirteçlere bakılarak ya da amniyosentez gibi invaziv testler ile yapılmaktadır. Hücresiz DNA olarak adlandırılan yeni bir yöntem anneye uygulanan kan testi yolu ile bebeğin DNA’sına bakılmasını sağlamaktadır.

Yeni Doğan Tarama Testleri

Genetik testlerin içerisinde en sık uygulanan test türü olmaktadır. Yenidoğan bebeklerde belirli durumlara neden olabilen genetik ve metabolik anormalliklerin anlaşılmasını sağlamaktadır. Bu testler son derece önemlidir. Çünkü hastalıkların tedavisine erken dönemde tedaviye başlanmasını sağlamaktadır. 

Kanser Genetiği Testleri

Kanser hastalarının tümörlerinin genetik özelliklerinin belirlenmesi için yapılan bu genetik testler sayesinde ilaçların planlanması, özel ilaçların üretilmesi ve diğer tedavi seçeneklerinin belirlenmesi mümkün olmaktadır.

Genetik Test Nasıl Yapılır?

Genetik test yaptırmadan önce aile hakkında olabildiğince fazla bilgi toplanması önemlidir. Daha sornasında risklerin daha iyi anlaşılması için uzman ile görüşülmesi önerilmektedir. Bu görüşmede genetik testler ile ilgili tüm merak edilenlerin sorulması gerekir.

Ailelerde görülen bir genetik bozukluk için test yaptırılması durumunda genetik test yaptırılması kararının aile ile görüşülmesi önerilmektedir. Bu sayede test sonuçlarına ailenin verebileceği tepkiler anlaşılabilir. 

Genetik testler uygulanacak türe göre kandan, ciltten, amniyo sıvıdan ya da diğer dokulardan örnek alınmaktadır. Daha sonrasında inceleme için laboratuvara gönderilir. 

• Kan örneğine uygulanacak testler için kişilerin kollarındaki damardan iğne ile kan örneği alınmaktadır. Yenidoğan taramasında ise bebeğin topuğundan iğne batırılarak örnek alınmaktadır.
  
  
• Yanak sürüntüsüne uygulanacak testler için pamuklu çubuk ile yanak içerisinde örnek alınmaktadır.
  
  
• Amniyosentez örneğine uygulanacak testlerde doğum öncesinde doktor karın duvarından ve rahimden ince, içi boş bir iğne sokarak test için az miktarda amniyotik sıvı toplanır.
  
  
• Koryonik villus örneklemesinde ise doğum öncesinde genetik test için plasentadan doku örneği alınmaktadır. Duruma bağlı olarak örnek serviksten bir kateter ya da ince bir iğne kullanılarak karın duvarından ve rahimden alınmaktadır. 

Genetik Test Neden Yapılır?

Genetik testler, belirli bir hastalığın gelişme riskinin belirlenmesinde, taramada ve tıbbi tedavilerde hayati bir rol oynamaktadır. Farklı genetik test türleri farklı nedenlerle yapılmaktadır. Genetik testlerinin sağlamış olduğu faydalar içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Yenidoğan taramaları yaşamın erken döneminde tanı alabilecek hastalıkların anlaşılmasını sağlayarak tedavinin erken dönemde başlamasına yardımcı olmaktadır. 
  
  
• Tanısal testler belirli bir genetik veya kromozol durumu tanımlamak amacı ile kullanılmaktadır. Vakaların önemli bir kısmında fiziksel belirtilere dayanarak tanının doğrulanması için kullanılmaktadır. 
  
  
• Taşıyıcı testleri özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık oluşma ihtimalinin anlaşılmasını sağlamaktadır.
  
  
• Doğum öncesinde uygulanan testler ise bebekte olabilecek genetik hastalıkların anlaşılmasını sağlayarak gerekli olması durumunda bebeğin zamanında alınmasını sağlayabilmektedir.
  
  
• Adli testler ise bireyin yasal amaçlar ile tanımlanmasını sağlamaktadır. 

Genetik Test Sonuçları

Genetik test sonuçlarının ne kadar sürede çıkacağı uygulanan testte ve sağlık kuruluşuna bağlı olarak değişmektedir. Bu sebeple de testtin sonucunun ne zaman alınacağı konusunda doktora danışılması gerekmektedir.

Olumlu Sonuçlar

Genetik test sonucunun pozitif olması halinde genetik değişim tespit edilmiş demektir. Pozitif bir sonuç aldıktan sonra izlenecek adımlar genetik test yaptırma nedenine bağlı olmaktadır.

Eğer amaç:

• Belirli bir hastalığı teşhis etmek sebebi ile yapılmışsa pozitif sonuç doğru tedavinin planlanmasına yardımcı olacaktır.
• Çocuklarda pozitif çıkması durumunda çocuğun hastalığa yakalanma riskini belirlemesine yardımcı olmaktadır. Bunun yanında test sonuçları ebeveyn olmak isteyen kişilerin aile planlaması açısından da belirleyici olmaktadır.
• Test sonucunun pozitif olması halinde hastalığa yakalanma riskinin olduğu anlaşılmaktadır. Ancak bu durum hastalığa kesin olarak yakalanacağı anlamına gelmez.

Olumsuz Sonuçlar

Negatif sonuçlar genlerde herhangi bir mutasyon olmadığı anlamına gelmektedir. Ancak bozukluğun olmadığının %100 garantisi bulunmamaktadır. Bunun yanında mutasyona uğramış geninin bulunmaması hastalığa yakalanma riskinin olmadığı anlamına da gelmemektedir. 

Kesin Olmayan Sonuçlar

Bazı durumlarda, genetik test söz konusu gen hakkında yararlı bilgiye ulaşılamaması durumunda meydana gelmektedir. Herkesin genlerin ortaya çıkış biçiminde farklılıklar bulunmaktadır ve bu farklılıklar genellikle herhangi bir hastalığa neden olmaz. Ancak bazı vakalarda zararsın gen mutasyonu ile hastalığa neden olan gen mutasyonu arasındaki fark anlaşılamayabilir. Bu değişikliklere belirsiz öneme sahip varyantlar adı verilmektedir. Bu durumlarda genin zaman içinde takip testleri veya periyodik incelemelerin yapılması gerekebilmektedir.