Akdeniz Anemisi

Onaylayan Doktor (-lar) ; Tülay Hülya Caner , Serap Sapmaz • Tem 04, 2022

KISA YOL

Talasemi olarak da adlandırılan akdeniz anemisi, Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik geçişli olan bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1,4 milyon taşıyıcısı bulunan akdeniz anemisinin 4500 civarında ise hastası bulunmaktadır.

Ülkemizde en sık görülen genetik hastalıkların başında gelen akdeniz anemisi, anne ya da babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda %25 oranında görülmektedir. Tarama testleri ile saptanabilen talasemi bu sayede önlenebilen bir hastalıktır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Kana kırmızı rengini veren hemoglobin maddesinin beta globin zincirinin sentezinde genetik kaynaklı olan eksiklik ile karakterize olan bir hastalıktır. Ciddi talasemi olan talasemi major durumunda ise hastalara sürekli olarak kan nakledilmesi gerekmektedir. Hastalığın şiddetli olmaması durumuna ise talasemi minör denmektedir. Hastaların klinik tablosu bu iki şiddet arasında seyrederse de talasemi intermedia olarak adlandırılmaktadır.

Hem annenin hem de babanın taşıyıcı olduğu çocuklarda görülen anemi türü homozigot yani talasemi major olurken, anne ya da babanın taşıyıcı olması durumunda ise çocuklarda heterozigot yani talasemi minör olmaktadır.

Talasemi genellikle Akdeniz bölgesinde bulunan ülkelerde görülmekle birlikte Afrika ve Güney Asya’da bulunan bölgelerde görülmektedir. Bu bölgelerde aynı zamanda sıtma hastalığının da sık görülmesi sebebiyle iki hastalık arasında korelasyon olduğu düşünülmektedir.

Akdeniz Anemisi Nedenleri

Gen mutasyonları sonucunda oluşan akdeniz anemisi genetik bir hastalık olmaktadır. Talasemi hastaları üzerinde yapılan araştırmalarda 200’den fazla gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonlara bağlı olarak hastalarda hemoglobinin globin proteinin yetersiz sentezlenmektedir. Bu durumda hemoglobin sentezinin bozulmasına neden olur.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Akdeniz anemisinin görülmesinin tek sebebi ailede akdeniz anemisi öyküsünün bulunmasıdır.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Akdeniz anemisinin 3 farklı gruba ayrılması aynı zamanda hastalarda görülen belirtilerin de farklılaşmasına neden olmaktadır.

Talasemi Major Belirtileri

Akdeniz anemisinin en şiddetli tipi olan talasemi major, ilk belirtilerini 6 aylık olduğu dönemlerde göstermektedir. Bebeklerde ve çocuklarda görülen belirtiler ise şunlar olmaktadır.

Konsantrasyon bozuklukları,
Başta bacak ağrısı olmak üzere diğer kemiklerde ağrılar,
Tekrarlayan kan nakillerinden dolayı dokularda demir birikmesine bağlı belirtiler,
Yüz kemiklerinin belirginleşmesi,
Kalp yetmezliği,
Çarpıntı,
Kalpte büyüme
Karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı karında şişlik,
Ciltte sarılık,
Çok sık enfeksiyon geçirme,
Gelişme geriliği,
İştahsızlık,
Solukluk,

Talasemi Minör Belirtileri

Akdeniz anemisinin en hafif hali olan talasemi minörün belirtileri içerisinde demir eksikliği ile hafif anemi belirtileri görülmektedir.

Talasemi İntermedia Belirtileri

Orta şiddetli anemi görülen bu hastalarda görülen belirtiler arasında şunlar bulunmaktadır.

Dalakta büyüme,
Zayıf kemikler,
Büyüme ve gelişme geriliği,
Aşırı yorgunluk,
Solukluk,

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Genellikle 6 ile 12 yaş arasındaki çocukların tanı aldığı akdeniz anemisi, eğer talasemi major ise bebeklik döneminden itibaren belirtileri vermeye başlar. Talaseminin tanı alabilmesi için hastalara uygulanan tetkikler ise şunlar olmaktadır.

Belirli bir kan hacminde bulunan farklı kan hücrelerinin boyunu ve sayısının ölçülmesi için yapılan tam kan sayımı,
HbA ve HbA2 değerlerinin ölçülmesi için gerçekleştirilen hemoglobin elektroforezi testi (talasemi hastalarında HbA değeri düşük olurken HbA2 değeri ise yüksek olmaktadır. Hamile hastalarda ise bu test kordon kanından numune alınarak yapılmaktadır.)
Serum demir ve demir bağlanma düzeyi,

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Akdeniz anemisinin tedavisinde uygulanacak yöntemler hastalığın şiddetine göre belirlenmektedir. Talasemi minör ve intermediate hastalarının tedavi almalarına gerek bulunmazken, talasemi majör hastalarına uygulanan tedavi yöntemlerinin içerisinde şunlar bulunmaktadır.

Pnömokok, meningokok, hepatit ve hemofilus influenza tib b aşılarının uygulanması,
Demir içeren ilaçların kullanılmaması,
Kemik iliği nakli,
Kalp ve akciğerlerin düzenli olarak kontrol edilmesi,
Safra kesesinin alınması,
Günlük olarak alınması gereken folik asit takviyeleri,
Gerekli olması durumunda dalağın alınması,
Düzenli kan nakli,
Demir birikiminin önlenmesi için kullanılan ilaçlar,

Akdeniz Anemisinin Komplikasyonları

Akdeniz anemisinin komplikasyonlarıda hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermektedir.

Talasemi Minör

Talasemi minör hastaları aynı zamanda akdeniz anemisinin taşıyıcısı olarak da adlandırılmaktadır. Bu kişilerin aynı hastalığı taşıyan kişiler ile evlenmeleri önerilmemektedir.

Talasemi İntermedia

Talasemi intermedia olan hastalarda ise yaşanacak komplikasyonlar hastalığının şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Bu hastalarda görülen komplikasyonlar arasında büyüme gerilikleri, büyümüş dalak ve zayıf kemikler bulunmaktadır.

Talasemi Majör

Beta talasemi majör görülen hastalarda ise büyük ölçekli komplikasyonlar ile karşılaşılmaktadır. Bunların yanında bu hastalarda erken ölümle karşılaşılmaktadır. Majör talasemide görülen komplikasyonlar içerisinde yüz değişikliklerine neden olan kemik problemleri, gecikmiş büyüme, safra kesesi ve karaciğer problemleri, genişlemiş böbrekler, büyümüş dalak, hipotiroidizm, diyabet ve kalp problemleri bulunmaktadır.

Talasemi majör hastalarının sürekli olarak kan almalarından dolayı dokularda demir birikimi olabilmektedir. Vücutta bulunana fazladan demir ise kalbi, hormon üreten bezleri, endokrin sistemini ve karaciğeri olumsuz bir şekilde etkiler.

Özellikle dalağı alınmış hastalarda daha sık enfeksiyona rastlanılır.

Kemik iliğinin genişlemesine neden olan talasemi majör bu sebeple kemiklerin genişlemesine de neden olmaktadır. Genişleyen kemikler daha kırılgan ve ince olmasına neden olur. Ayrıca özellikle kafatasında şekil değişikliklerinin de yaşanmasına neden olmaktadır.

Talasemi hastalarında çok sayıda kırmızı kan hücresinin harap olması sebebiyle dalağın daha fazla çalışması gerekmektedir. Bu durum da dalağın büyümesine neden olur. Dalağın büyümesi ise aneminin daha da kötüleşmesine neden olmaktadır. Bu sebeple de genellikle dalağın alınması için ameliyat önerilmektedir.