Hemofili Nedir?
Kalıtsal bir bozukluk olan hemofili, kanının daha az pıhtılaşmasına neden olan kanama veya morarma riskinin artmasına neden olan bir hastalıktır. Vücutta kanın pıhtılaşmasını sağlayacak yeterli pıhtılaşma faktörlerinin üretilmemesi sebebi ile görülmektedir.
Pıhtılaşma faktörleri kandaki proteinlerdir. Kanamanın kontrol altına alınabilmesi için trombositler ile birlikte çalışmaktadır. Pıhtılaşma faktörü seviyesinin düşük olması ise kanama riskinin artmasına neden olmaktadır. Hemofilinin farklı türleri bulunmaktadır.
Bunun yanında pıhtılaşma faktörü miktarına bağlı olarak hafif, orta ve şiddetli olarak görülebilmektedir. Hemofili genellikle doğuştan gelen bir durumdur. Ancak nadir olarak görülse de edinilmiş hemofili de görülebilmektedir. Edinilmiş hemofili otoantikorların belirli pıhtılaşma faktörlerine saldırması sebebi ile oluşturmaktadır.
Hemofili Tanı
Hemofili tanısının konması için öncelikle belirtilerin belirlenmesi ve fiziki muayenenin yapılması gerekmektedir. Tanının kesinleşmesi için bazı testlerin de yapılması gerekmektedir. Bu testlerin içerisinde ise şunlar yer alır.
- Tam kan sayımı ile kan hücreleri değerlendirilir.
- Protrombin zamanı testi ile kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığı ölçülür.
- Pıhtı oluşumu zamanını ölçmek için kullanılan bir diğer test ise aktifleştirilmiş kısmi tromboplastin zaman testi uygulanır.
- Spesifik pıhtılaşma faktörü seviyelerinin ölçülmesi için spesifik pıhtılaşma faktörü testi
Hemofili Nedenleri
Pıhtılaşma faktörlerini oluşturmakla görevli genler bulunmaktadır. Kalıtsal hemofili hastalarında ise normal pıhtılaşma faktörlerinin yapımına yönelik talimatları taşıyan genler mutasyona uğrar.
Mutasyona uğramış olan genler anormal pıhtılaşma faktörlerinin üretilmesine ya da pıhtılaşma faktörlerinin yeterince üretilmemesine yol açan talimatlar vermektedir. Diğer bir yandan vakaların yaklaşık olarak %20’sinde ailesinde kanama bozukluğu görebilir.
Hemofili nasıl miras alır?
Hemofilinin tüm türleri X genine bağlı resesif bir şekilde kalıtsal olan cinsiyete bağlı bozukluklardır. Hastalığın aktarılma durumları içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Doğumda kadın olarak atanan kadınlarda anneden hatalı X kromozomu alması durumunda taşıyıcı olur ve belirtiler görülmeyebilir. Bunun sebebi ise babadan gelen X geninde normal bir faktör geninin bulunmasıdır.
- Faktör 8 veya faktör 9’a sahip olan bir kadının erkek çocuğunun olması durumunda anormal faktörlü geni alma olasılığı %50 olmaktadır.
Sonuç olarak hemofili hastası bir kadının çocuklarında aynı hastalığın görülme ihtimali %50 olmaktadır.
Hemofili Belirtileri
Hemofilinin karakteristik belirtisi alışılmadık ve aşırı kanamalardır. Bunun yanında hastalarda görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Hastalarda küçük yaralanmalardan sonra büyük morluklar gelişebilir.
- Ameliyatlardan küçük kesiklere kadar doku bütünlüğünün bozulduğu tüm durumlarda alışılmadık derecede uzun kanamalar görülmektedir.
- Ani burun kanamaları görülebilir.
Hastalarda görülen morarma ve kanama hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir.
- Şiddetli hemofili hastalarında sıklıkla spontan kanama veya nedensiz kanamalar görülmektedir.
- Orta derece hemofili hastalarda ise ciddi yaralanmalarda alışılmadık derecede uzun süren kanamalar görülür.
- Hafif hemofili hastalarında ise olağan dışı kanamalar görülebilmektedir. Ancak bu genellikle büyük ameliyatlardan sonra görülmektedir.
Hemofilinin diğer belirtileri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- İç kanamadan kaynaklanan eklem ağrısı
- Beyin kanaması
Bebeklerde ya da çocuklarda hemofili bulunması durumunda ise görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Bebeklerin ve çocukların küçük yaralanmadan sonra kanama görülebilir.
- Başlarını hafif çarpmaları durumunda dahi büyük şişlikler oluşabilir.
- Huzursuzluk
- Sinirlilik
- Emeklemeyi ya da yürümeyi reddetme
- Hematomlar
Hemofili Tedavi Yöntemleri
Şiddetli hemofilinin temel tedavisi hastaların ihtiyacı olan pıhtılaşma faktörünün damardaki bir tüp yoluyla değiştirilmesini içermektedir. Bu replasman tedavisi aynı zamanda devam eden bir kanamanın durdurulması için de uygulanmaktadır.
Replasman tedavilerinin bazıları hastaların evde uygulanabilir. Hastaların bir kısmı tedavilerine tüm hayatları boyunca devam etmesi gerekmektedir. Uygulanan diğer terapiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
Desmopressin
Hafif hemofilin hastalarının bazı türlerinde desmopressin hormonu vücudun daha fazla pıhtılaşma faktörü salınımında bulunması için gerekli uyarılarda bulunabilmektedir. Bu hormon yavaş bir şekilde damar içine enjekte edilir ya da burun spreyi olarak kullanılabilir.
Emicizumab (hemlibra)
Pıhtılaşma faktörü içermeyen yeni nesil bir ilaçtır. Hemofili A hastalarının kanama ataklarının önlenmesine yardımcı olabilmektedir.
Pıhtı koruyucu ilaçlar
Anti- fibrinolitik olarak adlandırılan bu ilaç grubu pıhtıların parçalanmasını önlemeye yardımcı olmaktadır.
Fibrin yapıştırıcılar
Bu ilaç grubu pıhtılaşmayı ve iyileşmeyi desteklemek amacı ile doğrudan yara bölgesine uygulanmaktadır.
Fizik tedavi
İç kanamanın eklemlere zarar vermesi durumunda belirti ve semptomları hafifletebilmektedir. Ciddi hasarlarda ameliyat gerekli olabilmektedir.
Küçük kesikler için ilk yardım
Küçük yaralanmalar için basınç ya da bandaj kullanmak genellikle yeterli olmaktadır. Derinin altındaki küçük kanamaların giderilmesi için ise buz uygulamasının yapılması gerekmektedir.
Hemofili Tipleri
Hemofili kendi içerisinde üç gruba ayrılmaktadır.
Hemofili A
Hemofilinin en sık görülen türü olan hemofili A, yeterli miktarda faktör 8 üretilmediği durumlarda görülmektedir.
Hemofili B
Hemofili B türünün ortaya çıkmasında yeterli miktarda faktör 9 olmaması rol oynamaktadır.
Hemofili C
Faktör 11 eksikliği Hemofili C’ye neden olmaktadır ve nadir olarak görülmektedir.
Hemofili Hastaları Kaç Yıl Yaşar?
Hemofili hastalarının yaşam sürelerinde herhangi bir değişiklik olmaz. Ancak kontrol altına alınamayan kanamalar ölüm riski taşımaktadır.
Hemofili Kadınlarda Adet
Hemofili hastası olan kadınların regl dönemlerinde ağır kanamalar görülmektedir. Bazı vakalarda ise anormal rahim kanaması veya menoraji görülmektedir. Bu durum kadınlarda düşük demir seviyelerine ve anemiye yol açabilmektedir.
