Maffucci Sendromu

Maffucci Sendromu Nedir?

Nadir görülen genetik bozukluklardan birisi olan Maffucci Sendromu, kıkırdak yapılarında iyi huylu tümörlere neden olmaktadır. Genellikle ellerdeki kıkırdak yapılarında görülen sendrom kemik ağrısı ve iskelet anormallikleri gibi sorunlara neden olmaktadır. Bunun yanında ciltteki anormal kan damarı düğümlerine de neden olur. 

Kemiklerin ve cildin etkilenmesine neden olan sendrom sebebi ile görülebilecek durumlar içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kemiklerdeki kıkırdakların aşırı büyümesi (enkondromlar)
• İskeletsel deformiteler
• Ciltte anormal kan damarı düğümleri (hemanjinomlar)

Kıkırdak, vücudun her yerinde eklemlerdeki kemikleri kaplayan sıkı ve esnek bağ dokusudur. Maffucci sendromu olan kişilerde kıkırdakta oluşan iyi huylu tümörler kemiklerde büyüme gösterir. Bu sebeple de ciddi deformitelere, kısa uzuvlara ve kemik kırıklarına neden olan yüzlerce ve hatta binlerce enkondrom bulunur. Aşırı büyümeler genellikle ellerde ve ayaklarda görülmekle birlikte şunların da etkilenmesi söz konusu olabilmektedir.

• Bacaklar
• Kaburga
• Kafatası
• Omurga

Anormal büyümeler iyi huyludur. Ancak kötü huylu hale gelebilirler. Mufficci sendromu görülen kişilerin yaklaşık olarak yarısında kondrosarkom görülür. Bu kıkırdak hücresinde başlayan bir kemik tümörü türüdür. Ayrıca farklı türdeki kanser görülme riski de bu kişilerde daha yaygın olmaktadır. Bu sebeple de düzenli kanser taramasının yapılması gerekir.

Maffucci Sendromu Nedenleri

Maffucci sendromu genetik bozukluk sebebi ile görülmektedir. Bu sebeple de ik genden birinde rastgele bir mutasyon sonucu ile oluşmaktadır. IDH1 daha yaygın olarak görülmekle birlikte IDH2 genindeki mutasyonlar sebebi ile görülür. Yapılan araştırmalar mutasyonun doğumdan önce gerçekleştiğini göstermektedir. IDH genleri, vücutta birçok hücre için önemli olan enzimleri yapmaktan sorumlu olan genlerdir. Ancak bilin insanları bu enzimler ile Maffucci sendromu arasındaki bağlantıyı çözememiştir. Bu durum kalıtsal değildir. Bu sebeple aileden miras alınmaz. 

Maffucci Sendromu Belirtileri

Maffucci sendromunun belirtileri hafiften şiddetliye kadar farklı şekillerde görülebilmektedir. Doğumda mevcut olabilirler. Ancak genellikle çocukluk çağından itibaren görülmeye başlarlar.

Hastalığın başlıca belirtileri enkondromlardan kaynaklanmaktadır ve bu belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kemik ağrısı
• Kemik kırıkları
• Kolların ya da bacakların çarpık olması
• Kemiklerde şişlikler
• Kavisli omurga
• Kemik yıkımı
• Boyun kısa olması
• Kolların ya da bacakların eşit olmaması

Hemanjiomlarla ilgili belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kan pıhtısı
• Vücuttaki lenfi taşıyan damarlarda oluşan sıvı dolu kistler
• Genellikler ellerde görülen ve zaman içerisinde sertleşip engebeli hale gelebilen kırmızı, mor ya da mavi cilt büyümeleri
• Az gelişmiş kaslar

Maffucci Sendromu Tanı Kriterleri

Maffucci sendromunun tanısında uygulanan adımlar şunlardır.

• Hastalığın görülen belirtilerinin aranması ve semptom geçmişinin öğrenilmesi için fiziki muayenenin uygulanması
• Kemiklerin durumunun görüntülenmesi için röntgen ve BT çekilmesi
• Uzman kişilerin mikroskop altında kemik ya da doku parçalarını incelemesi için cerrahi müdahalenin uygulanması

Maffucci Sendromu Tedavi Yöntemleri

Maffucci sendromunun tedavisinde birden fazla sağlık uzmanına gerek duyulmaktadır. Bu uzmanların içerisinde şunlar yer alır.

• Cilt rahatsızlıklarının tedavi edilmesi ve belirtilerin en aza indirilmesi için dermatologlar
• Kırıkların tedavi edilmesi, iskelet deformitelerinin düzeltilmesi ve enkondromların cerrahi olarak çıkarılması için ortopedi cerrahları
• Kondrosarkomun çıkarılması ve hastaların hayatları boyunca kontrol altında kalmasını sağlayan ortopedik onkologlar
• Kemiklerdeki değişikliklerin zaman içerisinde değerlendirilmesinin yapılmasını sağlayan radyologlar.

Maffucci sendromunun herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın kontrol altında kalmasını sağlamak ve hastaların yaşam kalitelerini arttırmak için uygulanan tedavi hedefleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Etkili bir şekilde tedavi edilebilmesi için kanserin erken evrede teşhis edilmesi
• Kırık kemiklerin önlenmesi ya da tedavi edilmesi
• Ağrı gibi belirtilerin hafifletilmesi

Sağlık ekipleri kemiklerin izlenmesi için düzenli olarak görüntüleme istemektedir. Enkondromlar veya iskelet sorunlarının işlevleri etkilemesi halinde uygulanacak tedavi seçenekleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Skolyozun düzeltilması için yapılan destekler ya da ameliyatlar
• Alçı, atel ve kırık kemiklerin düzeltilmesi için yapılan ameliyatlar
• Bacak uzunlukları arasındaki farklılıkların azaltılması için ayak tabanlığı, ilaç tedavisi ya da cerrahi müdahale
• El anormalliklerinin düzeltilmesi için uygulanan cerrahi müdahale
• Enkondromların cerrahi olarak çıkarılması

Damar düğümlerinin rahatsız edici olması haline skleroterapi önerilebilir. Bu prosedür, lezyonların küçültülmesi için enjekte edilebilir bir solüsyonun kullanımını içermektedir. Bunun yanında düğümler cerrahi olarak da çıkarılabilir. 

Maffucci Sendromu'nun Komplikasyonları

Maffucci sendromuna sahip kişilerde kanser görülme riski daha yüksek olmaktadır. Bu sebeple de sendrom sebebi ile görülebilecek en önemli komplikasyonların başında kemik ve diğer kanser türleri gelmektedir. Bunun yanında iskelet sisteminde deformitelere neden olması hastaların yaşam kalitelerinin etkilenmesine neden olmaktadır.

Ömür boyu devam eden bir hastalık olmasına rağmen bazı kişilerde büyük fiziksel sorunlar görünmez. Bu sebeple de bu hastalar hayatlarına normal bir şekilde devam edebilir. Ancak bazı vakalarda şiddetli bir şekilde görülen semptomlar hastaların fiziki olarak ciddi bir şekilde etkilenmesine neden olabilmektedir. 

Maffucci Sendromu Nasıl Önlenir?

Maffucci sendromunda genetik mutasyona tam olarak neyin sebep olduğu anlaşılamadığı için önlemek için yapılabilecekler henüz tespit edilememiştir. 

Maffucci ve Ollier Sendromu Arasındaki Fark Nedir?

Her iki sendromda da enkondrom görülse de maffucci sendromunda ayrıca kan damarı düğümleri de görülmektedir ve her iki arasındaki temel fark budur.