Rett Sendromu

Nis 01, 2024

KISA YOL

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, X kromozomunda bulunan MECP2 geninde ortaya çıkan mutasyonla ortaya çıkan ve genellikle kız çocuklarda görülen nörolojik bir gelişimsel bozukluktur. Rett sendromunda otistik problemler ön plandadır ve genellikle sözel beceriler hiç yoktur. Beyin gelişimini engelleyen ve genetik geçişli bir rahatsızlık olan rett sendromu, ilk altı ay kendini göstermez, gelişim sürecinde belirtiler gözlemlenebilmektedir. 

Rett Sendromu Tanı 

Rett sendromunun tanısının konulmasında genellikle bebeklik döneminde ebeveynlerin belirtileri fark etmesi önemlidir. Rett sendromundan şüphelenen hekim, MECP2 gen mutasyonunun varlığını kontrol etmek için genetik test yapar. Yapılan genetik tarama kan testidir ve ekstra bir uygulamayı gerektirmez. 

Rett Sendromu Nedenleri 

Rett sendromu genetik bir hastalıktır. X kromozomunda bulunan MECP2 geni mutasyona uğrayarak bu durumu ortaya çıkarmaktadır. Genellikle doğumdan sonra 6-12 ay boyunca normal bir şekilde gelişme görülür. Bu süreden sonra çocuklardaki dil ve motor fonksiyonlarında gerileme, elleri kullanırken yaşanılan sorunlar ve kafa bölgesinin büyümesindeki yavaşlama gibi problemler meydana gelmektedir. 

Rett sendromu çoğunlukla kız çocuklarında görülse de erkeklerde de ortaya çıkabilmektedir. Sendromun görülmesi on iki yaşına kadar ilerleyebilmektedir ve hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. 

Rett Sendromu Belirtileri 

Rett sendromunda birçok farklı belirti söz konusudur. Genel olarak rett sendromunun belirtileri şu şekildedir; 

  • Elleri kullanmada zorlanma
  • Elleri ağza götürme
  • Büyümede yavaşlama
  • Ellerde ve ayaklarda kasılma ya da titreme
  • Dil gelişimindeki gecikme
  • Mikrosefali
  • Sürekli ağlama
  • Göz temasından kaçınmak
  • Çığlık nöbetleri
  • İlgi eksikliği
  • Konuşmama
  • Denge eksikliği
  • Dişleri gıcırdatma
  • Nefes almada düzensizlik
  • Omurga eğriliği
  • Yutma problemleri
  • Davranış değişiklikleri
  • Epilepsi ya da nöbetler
  • Agresiflik 

Rett Sendromu Tedavi Yöntemleri 

Rett sendromunun kesin bir tedavisi yoktur fakat belirtilerin ve belirtilerden kaynaklanan oluşabilecek komplikasyonların azaltılması amaçlanmaktadır. 

  • Kas zayıflığını ve epilepsi nöbetlerini kontrol altında tutmak için ilaç kullanımı
  • Fizik tedavi
  • Konuşma terapisi 
  • Psikolojik destek
  • Sosyal ilişkileri destekleyecek aktiviteler
  • Gıda destekleri 
  • Kabızlığı engelleyecek beslenme programı uygulanması 
  • Hastaya güven verici ve rahatlatıcı bir ortam oluşturmak önemlidir. 

Rett Sendromu ve Otizm 

Rett sendromu gibi otizm de çoğunlukla doğumda fark edilmez ve çocuk gelişimi ilerledikçe fark edilebilen nörogelişimsel bozukluklardır. Rett sendromu ve otizm aynı bireyde aynı anda bulunabilmektedir fakat ikisi de farklı tanılardır. Rett sendromu genellikle otizm sanılabilmektedir ve aynı zamanda rett sendromu olan kişi otistik özellikler gösterebilmektedir. 

Göz temasında zorlanma, sosyalleşememe, motor becerilerin gerilemesi ve tekrarlanan el hareketleri gibi belirtiler iki bozuklukta da görülmektedir. Rett sendromunun ve otizmin temel farkları bulunmaktadır. Rett sendromu çoğunlukla yalnızca kız çocuklarda görülür, otizm ise hem kızlarda hem de erkeklerde görülebilmektedir. Otizmli bireylerde düzensiz bir yürüyüş tarzı vardır fakat rett sendromu olan çocuklarda yürüme yeteneği tamamen kaybedilebilmektedir. 

Rett sendromu evreleri 

Rett sendromunda, hastalığın belirtilerine ve hangi yaşlarda ortaya çıktığına göre farklı evreler bulunmaktadır. 

1.evre

1.evre duraklama evresidir ve 6 ay ile 18 ay arasında başlayabilir fakat genellikle fark edilmez. 

1. evre belirtileri 

  • Oyuncaklara olan ilginin azalması
  • Göz temasında azalma
  • Kafa büyümesinde azalma
  • El terlemeleri 
  • Emeklemede ve oturma gibi motor becerilerde gecikme 

2. evre 

  1. evrede bilişsel ve motor yıkım ile gerileme gerçekleşmektedir. 1-4 yaşları arasında başlar ve aylarca sürebilir. Kademeli ya da hızlı bir şekilde ilerleyebilir. 

2. evre belirtileri

  • Konuşmanın kaybolması 
  • El hareketlerinde kaybolma
  • Tekrarlayan el hareketleri (elleri ağza götürme, vurma, alkış, kavrama gibi)
  • İletişim güçlükleri 
  • Solunum düzensizlikleri 
  • Kafa büyümesinde belirgin yavaşlama
  • Yürüyüşün sabit olmaması 
  • Motor hareketleri başlatırken zorlanma

3. evre 

  1. evre durağan bir evredir ve 2 ile 10 yaşlarında başlayabilir. Birçok kız çocuğu hayatlarındaki büyük bir bölümde bu aşamada kalmaktadır. 

3. evre belirtileri 

  • Motor becerilerde zorlanmalar
  • Beslenme zorlukları
  • İstemsiz hareketlerin gözükmesi
  • Kabızlık
  • Nöbet 
  • Öğrenilmiş olan konuşmaları ya da hareketleri gerçekleştirirken zorlanma

4. evre

  1. evrede bilişsel durum stabil kalır veya küçük bir azalma gözükür. Kas ve iskelet sisteminde belirgin bozukluklar vardır ve 15 yaş altındaki kızlarda hareketler azalarak çoğunlukla tekerlekli sandalye bağımlılığı vardır. 

4. evre belirtileri 

  • Omurga eğriliği
  • Yürümenin tamamen kesilmesi
  • Kas zayıflığı
  • Kas sertliği
  • Göz temasında artış
  • Kol ve bacaklarda kas tonusunda artış

Rett Sendromu Özellikleri Nedir?

Rett sendromu, genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Ortalama olarak 12 aya kadar fark edilemez daha sonrasında çocuğun gelişimindeki problemlerle kendini göstermektedir. 

Çoğunlukla kız çocuklarında görülür fakat nadir de olsa erkek çocuklarında da görülebilmektedir. Gelişimsel bozukluklarla ilerleyen bir rahatsızlık olduğundan, kişinin yaşam kalitesini oldukça düşürmektedir ve ileri evrelerde tekerlekli sandalyeye bağımlı bir yaşama kadar götürebilmektedir.

Doktora Soru Sor