Sturge-Weber Sendromu Nedir?
Sturge-Weber Sendromu nadir olarak görülen bir hastalıktır ve sonradan oluşmaz. Doğuştan gelen bu hastalık beyindeki ve yüzdeki kan damarlarının etkilenmesiyle ortaya çıkmaktadır. Genel olarak göz, deri, ağız, çene, sinir sistemi gibi bölgeleri etkilemektedir.
Sturge-Weber Sendromunda başlıca üç özellik bulunmaktadır. Porto şarabı denilen kırmızı ya da pembe bir doğum lekesi, leptomeningeal anjiyom adında bir beyin anomalisi ve gözde basınç artışı görülmektedir. Bu özelliklerin ortaya çıkışı farklılıklar gösterebilir ve Sturge-Weber sendromunda bu üç özelliğin hepsi görülmeyebilir.
Sendromda, Porto şarabı doğum lekesine sıklıkla rastlanır. Bu tür bir doğum lekesi, cilt yüzeyine yakın olan kılcal damarların genişlemesinden kaynaklı ortaya çıkar. Porto şarabı doğum lekesi genellikle yüzde, tipik olarak alında, şakakta ya da göz kapağında bulunabilir. Zaman geçtikçe Porto şarabı doğum lekesinin içerisindeki cilt koyulaşıp kalınlaşabilmektedir.
Porto şarabı doğum lekesinin dışında beyni ve omuriliği kaplayan iki ince doku tabakasında anormal oluşum ve kan damarlarının büyümesi görülür. Leptomeningeal anjiyom olarak isimlendirilen bu anomali, beynin bir ya da iki tarafını da etkileyerek beyindeki kan akışını bozar. Beyin dokusunun kaybına ve beyinde kalsiyum birikmesine yol açabilir. Beyinde gerçekleşen bu durum felç benzeri ataklara neden olabilir, ataklar genellikle 2 yaşında başlar. Bazı bireylerde dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, odaklanma sorunları ve öğrenme güçlüğü görülür.
Sturge-Weber Sendromu Tanı Kriterleri
Genellikle Sturge-Weber Sendromunun ilk tanı kriteri porto şarabı doğum lekesinin fark edilip incelenmesidir. Doğum lekesiyle doğmuş olan bebeklerin beyin ve gözleriyle ilgili sorunlarını da kontrol etmek adına testler yapılabilir. Bazı testler şu şekildedir:
- Kontrastlı ya da kontrastsız beyin MR’ı çekilir,
- Beyin BT’sine bakılarak aşırı kalsiyum birikimi tespit edilebilir,
- Nöbet geçiren çocuklarda EEG’ye bakılır,
- Basınç ölçümlerinin de yapıldığı detaylı bir göz muayenesi
Sturge-Weber sendromunun tanısının konulurken öncelikle doğuştan gelen porto şarabı lekesi görülmelidir. Kişinin beyninin etkilendiği durumlarda atak geçirdiği, vücudun bir kısmının geçici kas kaybı yaşadığı, öğrenme güçlüğü ya da hiperaktivite gibi sorunlar görülerek beyin taraması yapılmalıdır. Sendromlu bireylerde göz basıncı artarak bebeklik ya da erken yetişkinlik döneminde görme bozukluklarına yol açabilmektedir. Göz basıncı bazı bebeklerde çok fazla artabilir bu da göz bebeklerinin büyüyüp şişmesine neden olur. Gözün çeşitli bölgelerinde anormal gözüken kan damarları düğümleri bulunabilir.
Sturge-Weber Sendromu Belirtileri
- Sturge-Weber sendromunda en belirgin özellik, porto şarabı doğum lekesidir. Porto şarabı doğum lekesi yüzde, alında ya da şakakta kırmızı ya da pembe renklerde görülebilir.
- Porto şarabı doğum lekesi cildin yüzeyine yakın olan kan damarlarının genişlemesinden kaynaklıdır ve genellikle yüzün tek tarafında görülür.
- Beyindeki ve omurilikteki kan damarları da büyüyerek beyne zarar verebilmektedir. Beynin kan akışını bozarak, beyin dokusunun kaybına ve beyinde kireçlenmeye yol açabilir.
- Beyindeki kan damarlarının hasarına bağlı olarak kişide felç benzeri ataklar,
- Görme bozuklukları,
- Migren baş ağrıları,
- Vücudun tek tarafında kas zayıflıkları ortaya çıkar.
- Sturge-Weber sendromlu kişiler normal zeka seviyesine sahip olabilirler fakat bazı durumlarda zihinsel engellilik de oluşabilmektedir.
- Glokom adı verilen göz iç basıncının artması,
- Göz bebeklerinin çok büyümesi ve şişmesi,
- Gözün farklı bölgelerinde hemanjiyomlar oluşması,
- Hemanjiyom ilerledikçe görme kayıpları oluşur. Göz anormallikleri, porto şarabı doğum lekesiyle birlikte başın aynı tarafında ortaya çıkar.
Sturge-Weber Sendromu Nedenleri
Sturge-Weber sendromu GNAQ geninde bir mutasyonun oluşması sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu sendrom kalıtsal değildir ve mutasyon somatiktir, yani gebe kalındıktan sonraki dönemde kan damarlarının gelişimi bozulmaya başlamaktadır.
Sturge-Weber sendromuna yol açan GNAQ gen mutasyonu sonucunda işlevi bozulmuş olan bir protein üretilir. Üretilen bu protein, sinyal yollarının düzenlenmesini gerçekleştiremez ve kan damarı gelişimini bozarak hastalığa sebep olur.
Sturge-Weber Sendromu Tedavi Yöntemleri
Sturge-Weber sendromunun tedavisi kişide görülen belirtilere göre farklılık göstermektedir. Şu şekilde listelenebilir:
- Hastada nöbetler görülüyorsa, nöbet aktivitesini azaltan antikonvülsiyon ilaçlar kullanılır,
- Göz basıncı artış varsa, göz basıncını azaltan göz damlaları kullanılır,
- Vücuttaki kaslarda zayıflıklar ortaya çıkıyorsa, zayıf kasları güçlendirmek için fizik tedavi uygulanabilir,
- Zihinsel gerilik, odaklanma sorunları gibi problemler varsa özel eğitim terapilerine gidilebilir,
- Porto şarabı doğum lekesinin görüntüsünün azalması için lazerle cilt yenileme tedavileri tercih edilmektedir.
Sturge-Weber Sendromu skleroterapi
Skleroterapi, doğuştan var olan damar yumaklarının, varislerin tedavisinde kullanılan bir yöntemdir. Amaç; Sturge-Weber sendromunda var olan damar yumağının yani hemanjiyomun içerisine skleroterapi yöntemiyle ilaç enjekte ederek damarın iç yüzeyini kimyasal olarak bozarak basit bir yanık doku haline getirmektir.
Yetişkinlerde Sturge-Weber Sendromu
Yetişkinlerde nadir olmakla beraber Sturge-Weber sendromu fark edilebilmektedir. Doğuştan gelen bu sendrom bebeklik döneminde fark edilemeyip, erişkinlik dönemine kadar kişi ataklar geçirerek hayatına devam etmiş olabilir.
Kişinin yüzünde Porto şarabı doğum lekesi olmayabilir, olsa da bazı durumlarda fark edilmeyebilir. İlerleyen yaşlarda ortaya çıkan ve yetişkinliği boyunca devam eden konvülsiyonlarla birlikte gelen ataklar sonucunda MR görüntüleme yöntemi ile Sturge-Weber sendromu tanısı konulur.
Sturge-Weber Sendromu Göz Bulguları
Sturge-Weber sendromuna sahip olan kişilerde, bebeklik ya da erken yetişkinlik döneminde glokom yani göz tansiyonu gelişir. Glokom, göz basıncının artmasına bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur ve görme bozukluklarına yol açar.
Bebeklikte göz bulguları bazen çok belirgin olabilmektedir. Gözbebeklerinin geniş ve şiş gözükmesi, gözlerin farklı yerlerinde hemanjiyomlar görülebilir. Gözdeki kan damarları büyüdüğünde hemanjiyom meydana gelir ve ilerleyen zamanlarda görme kaybına sebep olabilir. Göz muayenelerinde, göz basıncı ölçülerek ve muayene ile göz bulguları incelenebilmektedir.
