Tay-Sachs Hastalığı nedir?
Çocuklarda görülen hastalıklardan birisi olan Tay-Sachs hastalığı genetik bir durum olmakla birlikte sonuçta hastanın ölümüne neden olmaktadır. Çocukların beyinlerindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinde görülen gelişimsel gecikmeler, işitme ve görme kaybı gibi belirtiler genellikle 6 ay civarında başlamaktadır. İlerleyici bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı zaman içerisinde kötüleşerek erken ölüme yol açar. Henüz tedavisi bulunmayan Tay-Sachs hastalığının tedavi olarak çocuğun desteklenmesi ve yaşam kalitesinin artması sağlanmaktadır.
Tay-Sachs hastalığının türleri
Tay- Sachs hastalığının 3 alt türü bulunmaktadır. Türlerin belirlenmesinde semptomların ortaya çıkış zamanı kriter olarak kullanılmaktadır.
- Klasik infantil Tay-Sachs hastalığının en yaygın şekli olmakla birlikte belirtiler çocuklar 6 aylık olduğu zamanında görülür.
- Juvanil türünde ise ilk belirtiler 5 yaş ile ergenlik yılları arasında görülmektedir ve Tay-Sachs hastalığının en nadir görülen türüdür.
- Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı ise semptomlar ergenliğin sonlarında ya da yetişkinliğin başlarında ortaya çıkabilmektedir. Bazı vakalarda belirtiler hastanın 30 yaşını geçtikten sonra da görülebilir. Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı hastaların yaşam süresini etkilemeyebilir ve son derece nadir görülür.
Tay-Sachs hastalığı genetik bir hastalık olmaktadır. Ayrıca hastalığın türü de genetik olarak geçmektedir. Bu sebeple de eğer bir ailede infantil formu söz konusu ise ailedeki diğer çocuklarda geç başlangıçlı Tay-Sachs türünün görülme ihtimali bulunmamaktadır.
Tay- Sachs hastalığı ne kadar yaygındır?
Tay- Sachs hastalığı üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda her 300 kişiden birinde Tay- Sachs hastalığından sorumlu olan genetik mutasyon olduğu tahmin edilmektedir. Ancak bu hastalık ile doğan çocukların sayısının gerçekten düşük olması Tay- Sachs hastalığının nadir hastalıklardan birisi olmasını sağlamaktadır. Bu konu hakkındaki farkındalık, eğitim ve genetik testler sayesinde risk altında bulunan popülasyonda görülme sıklığının azaltılması mümkün olur.
Tay-Sachs Hastalığı tanı kriterleri
Tay-Sachs hastalığının teşhis edilebilmesi için kan testinin uygulanması gerekmektedir. Bunun için topuktan ya da koldaki damarlardan küçük bir kan örneği yeterli olmaktadır. Bu kan örneğinde HEXA A enzimini seviyesi ölçülür.
İnfantil Tay-Sachs hastası olan bir çocukta bu protein tamamen eksik olmaktadır. Hastalığın diğer formlarında ise söz edilen enzim seviyeleri düşüktür. Ayrıca çocuğun gözünden kırmızı nokta olup olmaması da tanının konulması açısından önemlidir.
Hamilelik sırasında Tay- Sachs hastalığı tanısı
Hamilelik sırasında uygulanabilecek 2 özel test Tay-Sachs hastalığının teşhisinde kullanılmaktadır. Bu testlerden ilki amniyosentez testi olmaktadır. Bunun için fetüsü çevreleyen sıvıdan örnek almak yeterli olmaktadır. gebelik sırasında Tay- Sachs hastalığının teşhis edilebilmesi için kullanılan ikinci test ise koryon villus örneklemesi olmaktadır. Bunun için plesantadan örnek alınması gerekir.
Yapılan her 2 testte de örneklerde EXHA A enzimi aranmaktadır. Değerlerin ortalamanın altında çıkması durumunda fetüse Tay-Sachs hastalığı tanısı konmaktadır.
Tay-Sachs Hastalığı belirtileri
Tay-Sachs hastalığının belirtileri çocuğun yaşına göre değişiklik göstermektedir. İlk belirtilerden sonra hastalık gittikçe kötüleşir. Tay-Sachs hastalığının en karakteristik belirtisi çocukların yaşlarına göre gelişimsel dönüm noktalarının eksik olması ya da daha öncesinde öğrendiği becerilerini kaybetmesidir.
Klasik infantil Tay-Sachs hastalığının belirtileri
Çocukların 6 aylık olduğu zamanlarda ortaya çıkan bu belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır
- Kas güçsüzlüğü
- Dönme oturma ya da emekleme de zorluk
- Yüksek seslerden irkilme
Çocuklar bir yaşına gelmeden önce ve hastalık ilerledikçe hastalarda görülen belirtilere şunlar da eklenmektedir.
- Miyoklonik kasılma olarak adlandırılan istemsiz kas seğirmesi
- Nöbetler
- İşitme kaybı
- Yutma güçlüğü
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Görme kaybı
- Gözlerde kırmızı nokta
Bu belirtilerin tamamının ortaya çıkması 2 yaş civarına denk gelmektedir. Bunun yanında çocukların uyaranlara cevap vermemesi de görülebilen belirtiler arasında yer almaktadır. Bu belirtinin görülmesi çocuğu çok fazla beyin fonksiyonuna sahip olmadığı anlamına gelir. İnfantil Tay-Sachs hastalığın ölüm yaşı genellikle 2- 4 yaş arasında değişmekle birlikte ölüm sebebi ise zatürre olmaktadır.
Juvenil Tay-Sachs hastalığının belirtileri
5 yaşından sonra çocuklarda görülebilecek belirtiler arasında şunlar yer almaktadır.
- Kas zayıflığı
- Nöbetler
- Kas kontrolünün kaybı
- İşitme ve görme kaybı
- Konuşma zorluğu
- Ruh halinde ve davranışlarda değişiklikler
- Daha önce öğrenilmiş becerilerin kaybı
Bu belirtiler çocuğun gençlik yıllarına doğru şiddetlenir ve bu süre zarfında erken ölüm söz konusu olmaktadır.
Geç başlangıçta Tay-Sachs hastalığının belirtileri
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığın tanısı alan yetişkinlerde aşağıdaki belirtiler görülebilmektedir.
- Kas zayıflığı
- Psikoz ya da akıl sağlığı koşullarının gelişimi
- Ataksi olarak adlandırılan koordinasyon kaybı
- İletişim güçlüğü
- Yürüme yeteneğinin kaybı
- Yutma güçlüğü
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı genellikle kişinin yaşam süresinin etkilenmesine neden olmaz.
Tay-Sachs Hastalığı nedenleri
Tay-Sachs hastalığının görülmesine neden olan HEXA genindeki mutasyon olmaktadır. Bu gen enzimlerin hücrelere girmesini sağlamaktadır.
Tay-Sachs hastalığının çocukta görülebilmesi için genetik mutasyona uğramış HEXA A geninin 2 kopyasının da çocuk da mevcut olması gerekmektedir. Normal şartlarda bu gen her insanda 2 kopya halinde var olmaktadır. Biyolojik ebeveynlerin her ikisinden de birer tane genetik mutasyona uğramış HEXA A geni alan çocuklardan Tay- Sachs hastalığı görülmektedir. Bu duruma heksosaminidaz A eksikliği ya da hex A eksikliği adı da verilmektedir
Tay-Sachs taşıyıcısı ne demek?
Taşıyıcı, Tay-Sachs hastalığına neden olan HEXA geninin çalışan bir kopyasına ve hastalığa neden olan mutasyon kopyasına sahip olan kişilere verilen isimdir. Taşıyıcıların vücudunda çalışan HEXA geninin bulunmasından dolayı hastalık ya da semptomlar görülmez. Genetik varyantı taşıyan 2 kişinin çocuğu varsa çocuğum bu durumda Tay- Sachs hastası olma ihtimali şu şekilde olmaktadır
- Çocuğun herhangi bir mutasyona uğramış HEXA genini miras almama ihtimali %25 olmaktadır. Bu durumun gerçekleşmesi durumunda çocuk hem taşıyıcı hem de hasta olmayacaktır.
- Çocuğun ebeveynlerinden birinden mutasyona uğramış HEXA genini alma ihtimali %50’dir. Bunun gerçekleşmesi durumunda çocuk Tay- Sachs hastalığına yakalayamayacak ancak taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı olacakları için mutasyona uğramış geni çocuklarına da aktarabilme ihtimalleri bulunmaktadır.
- Çocuğun her 2 taşıyıcı ebeveyninden de varyant gen alması ihtimali %25 olmaktadır. Bu durumda çocukta Tay- Sachs hastalığı görülür.
Tay-Sachs hastalığının risk faktörleri
Biyolojik ebeveynlerinin her ikisinde de genetik mutasyona uğramış HEXA A geninin bulunması durumunda çocuğun Tay- Sachs hastalığına yakalanma riski daha yüksek olmaktadır. Bu mutasyon herkeste görülebilmektedir. Özellikle Fransız- Kanadalı, aşkenazi Yahudi ve Doğu Avrupa kökenli insanlar arasında daha yaygın bir şekilde görülmektedir.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi
Tay-Sachs hastalığının iyileşmesini sağlayan bir tedavi bulunmamakla birlikte semptomlarını desteklenmesini sağlayacak bazı tedaviler uygulanmaktadır. Bunların içerisinde nöbetlerin önlenmesi için ilaç reçete edilmesi bulunmaktadır. Bunun yanında çocukların uygun bir şekilde beslenmesi ve sıvı alımının sağlanması gerekmektedir. Yaşam süresi boyunca hastaların mümkün olduğunca rahat ettirilmesi sağlanmaktadır.
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığının tedavisi
Yetişkinlik döneminde görülen geç başlangıçlı Tay- Sachs hastalığının tedavisinde semptomların yönetimine yardımcı olmak için aşağıdaki tedaviler uygulanmaktadır.
- Hastaların bağımsızlığına yardımcı olabilmek için yardımcı cihazlar ve hareketlilik ekipmanları kullanmak
- Akıl sağlığı koşullarının korunması için ilaç kullanmak
- Kas spazmlarının önlenmesi için ilaç kullanmak
- Konuşma terapisi
Tay-Sachs tanısı alan çocuğun bakımı nasıl yapılmalıdır?
Tay-Sachs tanısı almış çocuğu bakmanın en iyi yolu semptomların doğru bir şekilde yönetilerek hayat kalitelerinin artmasını sağlamaktır. Bunun için aşağıda verilen noktalar konusunda titizlikle davranılması gerekmektedir.
- Tay-Sachs hastalarının önemli bir kısmı nefes alma sorunları yaşamaktadır. Tükürük salgılarının aktif bir şekilde çalışmasından ve yutkunma güçlüğü yaşamalarından dolayı sıklıkla akciğer enfeksiyonu geliştirirler. Farklı ilaçlar ve cihazlar kullanarak vücut pozisyonuna doğru bir şekilde ayarlamak çocuğun daha kolay nefes almasına yardımcı olmaktadır.
- Konuşma ve dil patologları çocuğun yeme ve içme teknikleri öğrenmesine yardımcı olarak beslenmesini kolaylaştırabilmektedir. Ancak yutkunma durumu kötüleştikçe çocuğun beslenme tüpüne ihtiyacı olacaktır.
- Hastalığın belirtileri arasında yer alan nöbetlerin yönetilmesi için nörolog tarafından doğru tedavi planının uygulanması gerekmektedir.
- Son olarak Tay-Sachs hastası çocuklar da 5 duyuyla ilgili sorunlar görülmektedir. Bu duyguların harekete geçirilmesi için yumuşak malzemeler, cep telefonları, müzik ve rahatlatıcı kokular ile denemeler yapılması gerekmektedir.
