Angelman sendromu nedir?
Sinir sisteminin etkilenmesine neden olan Angelman sendromu nadir ve karmaşık bir nörogelişimsel sağlık problemidir. Fetal gelişimi sırasında UBE3A olarak bilinen spesifik bir gende oluşan sorunlar nedeni ile görülmektedir.
Nörogelişimsel gecikmelere neden olan Angelman sendromu hastalarının karakteristik özellikleri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Nöbetler
- Genellikle 6- 12 arasındaki bebeklerde fark edilen gelişimsel gecikmeler
- Hareket ve denge ile ilgili problemler
- Zihinsel engel
- Konuşamama veya sınırlı konuşma
Angelman sendromu olan çocuklar genellikle mutlu ve heyecanlıdır. Bu sebeple de sıklıkla gülümserler ve el çırparlar.
Nadir olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen Angelman sendromu tüm bebekleri etkileyebilir. Çünkü gen mutasyonu rastgele meydana gelmektedir. Bu sebeple de bebeğin biyolojik ailelerinden aktarılmaz. Bunun yanında kız ve erkek bebekler eşit olarak etkilenmektedir. Bu sebeple de her 12 bin ila 20 bin bebekten birinde görülmektedir.
Her ne kadar Angelman sendromundaki bazı durumlar otizm spektrum bozukluğu ile benzerlik gösterse ve aynı özellikleri paylaşsa da Angelman sendromu otizm spektrum bozuklukları içerisinde yer almaz.
Angelman sendromu belirtileri
Angelman sendromunun neden olduğu belirtiler kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Yaygın olarak görülen belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Geliş geriliği
- Ataksi
- Öğrenme engelleri
- Sakarlık
- Geniş tabanlı yürüyüş gibi yürüme güçlükleri
- Hiç konuşamama ya da birkaç kelimelik konuşmalar
- Nöbetler
Angelman sendromu olan çocuklarda ortak yüz özellikleri bulunmaktadır. Bu özelliklerin içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Kısa ve geniş kafa tası
- Geniş ve aralıklı dişler
- Ağızlarından dışarı çıkabilen anormal büyük dil
- Ağzın geniş olması
- Anormal derecede küçük kafa
- Alt çenenin büyük olması
Angelman sendromu olan çocukların ortak karakteristik özellikleri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Mutlu ve heyecanlı bir tutum
- Suyu çok sevmeleri
- Sık sık gülümseme
- Uyuma güçlüğü
- Diğer çocuklara göre daha az uyku ihtiyacı
- Sık sık el çırpma hareketini yapmak
- Hiperaktivite
- Dikkat süresinin kısa olması
Yaşın ilerlemesi ile birlikte Angelman sendromu olan kişilerde daha az heyecan ve daha çok uyku görülür.
Angelman sendromu tedavisi
Angelman sendromu UBE3A genindeki genetik değişiklikler sebebi ile görülmektedir. Bu değişiklikler genin fonksiyon kaybına neden olmaktadır. Gen değişikliği fetal gelişimin ilk dönemlerinde meydana gelmektedir.
Normal şartlar altında her insanda hem anneden hem de babadan alınan UBE3A geni bulunmaktadır. Vücudun birçok dokusunda yer alan bu gen aktiftir. Ancak beyinde sadece anneden alınan gen bulunur ve bu den de aktiftir.
Anneye ait olan bu geninin kopyasında herhangi bir kromozomal değişiklik ya da mutasyon oluşması durumunda beynin bazı kısımlarında genin aktif kopyası bulunmaz. Bu durum da nörogelişimsel sorunlara neden olur.
UBE3A geninin bazı kısımlarda aktif olmaması ya da eksik olması nedeni ile de Angelman sendromu görülmektedir. Vakaların yaklaşık olarak %70’inde bu durum söz konusu olmaktadır. Vakaların %11’inde ise gendeki yapısal değişiklikler sebebi ile Angelman sendromu görülmektedir.
Gendeki bu değişiklikler genetik olarak anne ya da babadan alınmaz. Ancak bazı vakalarda biyolojik ailelerinden 15. Kromozomun normal kopyalarını alamamalarından dolayı Angelman sendromu görülmektedir. Bunların yanında vakaların %15’inde Angelman sendromunun nedeni belirlenemez.
Angelman sendromu tanı kriterleri
Angelman sendromunun belirtileri genellikle doğumda belli olmaz. Durumun teşhisi ancak çocukların 1- 4 yaş aralığında görülebilmektedir. Ancak çocukların daha önce de tanı alması mümkün olmaktadır. Çünkü belirtiler çocuktan çocuğa değişiklik göstermektedir. Bu sebeple de belirtilerinin şiddetli olması durumunda daha erken tanı alması mümkün olmaktadır.
Bunların yanında Angelman sendromu ile benzerlik gösteren diğer sağlık sorunlarının da bulunması durumunda tanı alması zorlaşabilmektedir. Angelman sendromu ile benzerlik gösteren sağlık durumları içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Otizm spektrum bozukluğu
- Serebral palsi
- Mowat wilsaon sendromu
- Christianson sendromu
- Pitt Hopkins sendromu
- Prader willi sendromu
- Phelan McDermid sendromu
Angelman sendromu tanısının konulabilmesinin tek yolu UBE3A genindeki değişiklikleri tanımlayan genetik testlerdir. Angelman sendromunu doğumdan önce ve doğumdan sonra teşhis etmek mümkündür. Doğumdan önce durumun teşhis edilmesinde ultrason görüntülemelerinden yararlanılmaktadır. Ultrason taralamaların fetal gelişim geriliği aranmaktadır.
Konu üzerine yapılan çalışmalar noninvaziv prenatal tarama yapmanın Angelman sendromunun doğumdan önce teşhis etmede doğruluk oranının yüksek olduğunu göstermektedir. Bu test sayesinde bebeklerin belirli anormalliklerle doğma riski belirlenmektedir. İnceleme için annenin kan örneği yeterli olmaktadır. Bu örnekte DNA parçaları analiz edilir.
Doğumdan sonra Angelman sendromı teşhisi ise 1- 4 yaş arasındaki çocuklara uygulanmaktadır. Çocuğun gelişimindeki olası geriliklerinin Angelman sendromunu işaret etmesi durumunda başvurulmaktadır. Daha sonrasında şüphenin doğrulanması için çeşitli testlerden yararlanılmaktadır. Bu testlerin içerisinde şunlar yer alır.
- Eksik olan kromozom veya kromozomun parçası
- Biyolojik ebeveynlerinden herhangi birinde UBE3A geninde kendilerine aktarılmış olabilecek değişiklikler
- Çocuğun UBE3A geninde çalışmasını durduracak değişiklikler
Çocuğa Angelman sendromu teşhisinin konulması durumunda bu değişikliğe neden olan etmenin belirlenmesi de önemlidir. Bu sayede ailenin başka bir çocuğunda da Angalman sendromu olup olmayacağı belirlenebilir.
Bunların yanında teşhise yardımcı olabilecek ve olası diğer sağlık sorunlarının belirlenebilmesi için ek testler de istenebilir. Bu testler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Çocuğun beynindeki elektrik sinyallerinin ölçülmesini ve kaydedilmesini sağlayan EEG
- Angelman sendromu olan çocuklarda sıklıkla görülen uyku problemlerinin teşhis edilebilmesi için uyku çalışması
Angelman sendromu tedavisi
Angelman sendromunun iyileşmesini sağlayacak herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak Angelman sendromunda görülebilecek belirtilerin yönetilmesi son derece önemlidir. Bunun için de uzman bir ekibin koordineli bir şekilde çalışması gerekmektedir. Bu ekip içerisinde yer alması gereken uzmanlar içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Çocuk doktorları
- Konuşma dil patologları
- Nörologlar
- Davranış terapisi
- Mesleki ve fizyoterapistler
- Beslenme uzmanları
- Gastroentrologlar
Belirtilerin yönetilmesine yönelik olarak uygulanacak yöntemler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Nöbet görülen çocuklara nöbet önleyici ilaçlar
- Duruş, denge ve yürüme sorunlarının desteklenmesi ve eklem sertliğinin önlenmesi için fizik tedavi
- Yürümelerine yardımcı olmak için ayak bileği veya ayak desteklerinin kullanılması
- Uyku bozukluklarının giderilmesi için davranış terapisi ve katı yatma rutini
- İstenmeyen davranışlarında değiştirilmesi için davranış terapisi
- Daha iyi öğrenmeleri ve sosyal iletişim için işaret dili ve özel bilgisayar gibi iletişim cihazlarının kullanılması
Angelman sendromu riskleri
Angelman sendromuna bağlı olarak görülebilecek komplikasyonlar içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Beslenme problemleri
- Hiperaktivite
- Uyku sorunları
- Omurga eğriliği
- Obezite
Angelman sendromlu çocuklara nasıl yardım edilir?
Angelman sendromu olan çocukların bakımlarına yardımcı olmak için aşağıdaki noktalara dikkat edilmesi gerekir.
- Herhangi bir ilacın reçete edilmesi durumunda ilacın doktorun önerdiği şekilde düzenli olarak kullanılması
- Gelişimsel değerlendirmeler, fiziksel ve mesleki terapilerin alınması
- Tüm tıbbi takip randevularına gidilmesi
- Angelman sendromu olan çocuklar tüm hayatları boyunca hareket ve davranışları ile ilgili sorunlar yaşamaktadır. Bunun yanında yaşamları süresinde günlük görevlerini yerine getirmek için yardım edilmesi gerekmektedir.
