Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu)

Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) Nedir?

Kedi miyavlaması sendromu olarak da adlandırılan Cri Du Chat Sendromu, bir kromozomun bir parçasının eksik olması sebebi ile görülmektedir. Nadir görülen hastalıklardan birisi olan sendromun adı bebeklerin çıkardığı belirgin ağlama sesinden almaktadır. Çünkü bebeklerin ağlaması tiz kedi miyavlama sesi ile benzerlik gösterir. 

Cri Du Chat Sendromunun bir diğer adı da 5P- olmaktadır. Bunun nedeni ise 5. kromozomdaki P kolundaki delesyon sebebi ile görülmesidir. Spektrum bozukluklarından biri olmasının kanı sıra kromozomda görülen delesyonun boyutu ve yeri değişebilir. Bu sebeple de hastalarda görülen belirtilerin şiddetinde de değişiklik görülmektedir. Delesyonun büyük olması durumunda görülecek belirtiler de büyük olmaktadır.

Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu)'Nun Nedenleri

Cri Du Chat sendromu genetik bozukluktan kaynaklanmaktadır. 5 kromozomun kısa kolu olan p kolunda silinme söz konusudur. Bu silinme fetal gelişimde üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele oluşmaktadır. Bu sebeple de hastalık görülen çocukların anne babalarında herhangi bir genetik bozukluk söz konusu değildir. 

Vakaların önemli bir kısmında kalıtsallık söz konusu olmadığı için baskın ya da çekinik olmasından bahsedilemez. Vakaların sadece %10’nunda kromozom anormalliği etkilememiş bir ebeveynden geçmektedir. 

Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu)'Nun Belirtileri

Cri Du Chat sendromunun belirtileri çok farklı olabilmektedir. Bozukluğun en yaygın belirtisi ise kedi miyavlamasına benzeyen tiz ağlama sesidir. Bebeğin büyümesi ile ağlama sesi daha az belirgin hale gelir.

Bunun yanında bebeklerin yüzlerinde belirgin belirtiler görülebilmektedir. Bu belirtilerin içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Başın olağandan daha küçük olması
• Şaşılık
• Anormal derecede yuvarlak yüz
• Gözler geniş aralıklı olması
• Geniş burun
• Aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları
• Çocuğun gözlerinin iç köşesinde ekstra deri kıvrımı
• Düşük kulaklar
• Üst dudak ile burun arasındaki mesafenin alışmadık şekilde kısa olması
• Anormal derecede küçük çene

Bebeğin büyümesi ile birlikte yüz hatları dolgunlukları kaybedebilmektedir. Bu sebeple de anormal derece uzun ve dar bir yüze sahip olabilirler.

Nadir görülen belirtiler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Aşağıya doğru eğimli palpebral çatlaklar
• Dar işitme kanalları
• Sağırlık
• Miyop
• Katarakt

Sendromun diğer belirtileri içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Düşük doğum ağırlığı
• Büyümenin gecikmesi
• Beslenme güçlükleri
• Zayıf kas tonusu
• Omurga eğriliği
• Baş kontrolü ve yürüme gibi gelişimsel gecikmeler
• Konuşma ve dil gecikmeleri
• Orta ve şiddetli düzeyde zihinsel engel

Görülebilecek diğer anormallikler içerisinde ise şunlar bulunur

• Sese karşı duyarlılık
• Doğuştan kalp kusurları da dahil olmak üzere kalp hastalıkları
• Cilt hemanjiyomu
• Böbrek patolojisi

Orofasiyal anormallikler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Yüksek damak
• Mandibular mikroretrognati
• Mine hipoplazisi
• Kronik periodontitis

Gelişimsel ve davranışsal belirtiler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Hiperaktivite
• Kendine zarar verme davranışı
• Tekrarlayan hareketler
• Nazik kişilik
• Nesnelere takıntılı bir şekilde bağlanma

Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu)'Nun Tanı Kriterleri

Sendrom doğumda teşhis edilebilmektedir. Çünkü kedi sesine benzer ağlama ve olağan semptomlar kolaylıkla fark edilebilmektedir. Daha sonrasında tam bir fiziksel muayene yapılır ve bebekte görülen belirtiler değerlendirilir. Daha sonrasında tanının doğrulanması için kromozom testi uygulanmaktadır.

Tanının doğrulanması için uygulanacak testler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Karyotip kromozom analizi ile çocuğun kromozomları haritalandırılır. Bu sayede bir şeyin eksik ya da eklenmiş olup olmadığı anlaşılır.
  
  
• FISH testi çocuğun hücrelerindeki belirli gen değişikliklerini veya kan kısımlarını aramak için uygulanmaktadır.
  
  
• Kromozom mikrodizi analizi ise çocuğun DNA’sının bir kontrol grubuyla karşılaştıran bir tür genetik testtir. Tüm kromozomların, kromozom parçalarının ve kromozomların belirli yerlerinin silinmelerini ve çoğalmalarını belirleyebilir. 

Cri Du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) Tedavi Yöntemleri

Cri Du Chat Sendromunun tamamen iyileşmesini sağlayacak herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak tedavinin düzenli bir şekilde uygulanması durumunda çocuğun tam potansiyeline ulaşması ve anlamlı bir hayat yaşayabilir.

Cri Du Chat sendromunun tedavisi çocuğun özel belirtilerine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Tedavinin gerçekleşmesi için uzmanlardan oluşan bir ekip gerekli olmaktadır. Uygulanabilecek tedavi yöntemleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

Fizik Tedavi

Bebekte beslenme zorluklarının bulunması durumunda emme ve yutkunma sorunlarının giderilmesi için hemen fizik tedaviye başlanması gerekmektedir. Bunun yanında fizik tedavi ile çocuğun ayakta durması, oturması ve ince motor becerilerinin gelişmesi mümkün olmaktadır. Bu sayede fiziksel gelişimi desteklenebilir.

Mesleki Terapi

Çocuğun iletişim problemlerinin giderilmesi için konuşma terapisi kullanılmaktadır. Bu terapiler sırasında işaret dili ve teknoloji destekli iletişim gibi farklı iletişim yöntemleri öğretilmektedir. Bunun yanında konuşma terapileri beslenme sorunlarının giderilmesine de yardımcı olmaktadır. 

Ameliyat

Destekleyici terapilerin yanı sıra çeşitli sorunların tedavi edilebilmesi için çeşitli ameliyatlar önerebilmektedir. Bunların en sık görüleni doğuştan kalp kusurları, şaşılık ve skolyozun düzeltilmesi için uygulanan ameliyatlardır. 

Cri du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) ve Beslenme

Cri Du Chat sendromu ile doğan bebeklerde emme ve yutma sorunlarının görülmesi sebebi ile beslenmeleri son derece zorlu olabilmektedir. Bebeklerin önemli bir kısmında beslenmenin az olması sebebi ile protein eksikliği görülmektedir. Beslenmenin az olması gelişim geriliğine de neden olmasından dolayı bazı bebeklerde beslenme tüpü uygulaması gerekmektedir. 

Yaşamın ilerleyen dönemlerinde alınan fizik terapileri ile emme, çiğneme ve yutkunma kaslarının gelişmesini sağlamaktadır. Bu sayede ilerleyen yaşlarında beslenmeleri daha düzenli olabilmektedir. 

Cri du chat sendromu olan bebeklerin beslenmesini sağlamak önceliktir. Bu sebeple de tüple beslenme öncelikli olarak tercih edilmektir. Beslenme tüpü olan çocukların yutkunma yetilerini kazanması durumunda dahi terapide farklı yiyeceklerin yavaş yavaş sunulması gerekmektedir. 

Cri du Chat Sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) Olan Çocuklar Hangi Sağlık Sorunlarıyla Karşılaşabilir?

Cri du chat sendromu ile dünyaya gelen çocukların bazı hastalıklara yatkın olması beklenmektedir. Bu sağlık sorunlarının içerisinde şunlar yer almaktadır.

Görme ve İşitme

Sendromu olan çocukların önemli bir kısmında görme sorunları yaşamaz. Görme sorunlarının görülmesi halinde ise miyopluk, titrek gözler ve optik sinir anormallikleri görülmektedir. 

Sendrom olan çocuklarda işitme sorunları da nadir görülmektedir. Ancak kişilerin %70- 80’ni gürültüye karşı son derece hassastır. Diğer bir yandan orta kulak enfeksiyonlarının sık yaşanmasından dolayı işitmenin etkilenmesine neden olmaktadır.

Hareketlilik

Bireylerin önemli bir kısmının hareket kabiliyetleri bulunmaktadır. Bu sayede çoğu yürüyebilir. Ancak neredeyse hepsinde koordinasyon, denge ve motor kontrol güçlükleri görülmektedir. Yapılan çalışmalar çocukların yarısının 3 yaşına geldiğinde kendi başlarına yürüyebildiği görülmektedir.

Beslenme

Cri du chat sendromu ile yaşayan bebeklerin %63’ü yenidoğan dönemlerinde beslenme zorlukları görülmektedir. Bunun yanında kusma ve reflü gibi ek sorunlar da görülebilmektedir. Bebeklerin emme, çiğneme ve yutma güçlükleri yaşaması ek gıdalara daha geç başlanmasına neden olmaktadır. Bu sebeple de sendroma sahip olan çocuklar ve ergenlerin %37’si püre haline getirilmiş yiyecekler ile beslenmektedir. Hastaların %21 tipik beslenme hayatlarına devam etmektedir. 

Tükürük Salgılama

Çocukların önemli bir kısmı aşırı tükürük salgılamaktadır. Bu durum zayıf kas kontrolü sebebi ile görülmektedir. Bu durum konuşma terapisi, ilaçlar ve tükürük bezlerinin dilin altına, ağzın arkasına doğru yerleştirilmesi için ameliyat uygulanmaktadır. bu sayede tükürük boğazdan aşağı doğru iner ve yutkunmaya yardımcı olur.

Reflü ve Solunum Enfeksiyonları

Cri du chat sendromu olan çocuk ve yetişkinlerde reflü görülen bir durumdur. Ancak sıklığının ne kadar olduğu bilinmemektedir. Bunun yanında bireylerin önemli bir kısmı tekrarlayan üst solunum yolları enfeksiyonlarına ve diş sorunlarına yatkın olmaktadır. Şiddetli zihinsel engeli olan bireylerde ise reflünün diş sorunlarına neden olduğu düşünmektedir. Bazı durumlarda sindirim sistemi ve diş sorunları ağrı ve rahatsızlık yaşamasına neden olmaktadır. Bu sebeple de kendine zarar verme ya da zorlayıcı davranışlar görülebilir.

Omurga Eğriliği

Kişilerde skolyoz gelişme olasılığı da bulunmaktadır. Bu durum özellikle ilerleyen yaşlarda daha belirgin hale gelmektedir. Bu sebeple de büyüme atakların yaşandığı ergenlik dönemlerinde ve yetişkinliklerinde yakından izlenmesi gerekmektedir.

Kabızlık

Yaklaşık olarak 10 hastadan 7’sinde kabızlık sorunu görülmektedir. Bu sorunun çözülmesi için lif içeriği yüksek bir diyetin benimsenmesi gerekmektedir. 

Periferik Duyusal Nöbet

Bazı kişilerde periferik duyusal nöropati görülebileceğine dair bazı kanıtlar bulunmaktadır. Bu bozukluk kendine zarar verme ile ilgili iki önemli etkiye neden olmaktadır. Bunlardan ilki ağrının normal bir şekilde deneyimlenmemesine neden olmasıdır. İkincisi ise ellerinde ya da kollarında alışılmadık hisleri deneyimlemesidir. Bu hisler genellikle iğne batması gibi hissedilmektedir. 

Cri du Chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) ve Davranış özellikleri

Cri du chat sendromu olan bireylerde diğer kişilere göre farklı davranışlarda bulunma olasılıkları daha yüksek olmaktadır. Bu duruma davranışsal fenotip adı verilir. Diğer bir yandan tanı konması tüm davranışların görüleceği anlamına da gelmemektedir. Bu davranış değişikliklerinde önemli olan bakıcıların, ebeveynlerin ya da profesyonellerin davranışların altındaki sebebin anlaşılmasını ve doğru bir şekilde müdahale edilmesine imkan sağlamaktadır.

Cri du chat sendromu olan kişilerde görülebilecek davranış farklılıkları içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Uyarlanabilir yaşam becerileri
• Otizm
• İletişim
• Aşırı aktivite
• Dürtüsellik
• Tekrarlayan davranış
• Uyuma
• Sosyal beceriler
• Davranışsal zorluklar

Cri du chat sendromu olan bireylerde görülebilecek meydan okuyan davranışlar genellikle kendine zarar verme, saldırganlık, bağırma ve çığlık atma gibi davranışları tanımlamak için kullanılmaktadır. Ancak başka davranışlar da görülebilir. 

Cri du chat Sendromunda Yaşa Bağlı Değişiklikler

Cri du chat sendromu olan bireylerin yaşlının ilerlemesi ile birlikte bazı değişikliklerin görülmesi mümkündür. Ancak bu konudaki çalışmaların kısıtlı olmasından dolayı elde edilen veriler herkes için geçerli olmamaktadır.

Fiziksel Değişiklikler

Cri du chat sendromunun yenidoğanlarda belirgin olan yüz hatları yaşın ilerlemesi ile birlikte daha az belirgin olmaktadır. Bu durum da ileri dönemde tanı alınmasını zorlaştırmaktadır. Bazı kişilerin saçlarının ise daha erken beyazladığı görülmüştür.

Sağlıkla İlgili Sorunlar

Büyüme gecikmeleri ve koordinasyon bozuklukları yetişkinlik dönemine kadar devam etmektedir. Bu sendroma sahip olan yetişkinler yürürken bacaklarını daha fazla açarlar ve dizleri daha bükük olur. 

Diş sorunları kişilerin yetişkinlik dönemlerinde de devam etmesinden dolayı düzenli kontrollerine devam etmeleri gerekmektedir.

Bireylerin yaşlılık dönemlerinde ise kas gerginliği artar ve daha az esneklik görülür. Bu gençlik dönemlerinde görülen rahatlamış kas gerginliğinin tam tersidir.

Davranış ve Ruh Hali 

Yaşın ilerlemesi ile birlikte kişilerde görülen zorlayıcı davranışlar azalmaktadır. Diğer bir yandan ruh hali veya çevreye karşı gösterilen tepkilerde azalma görülmemiştir. Bireylerin sürekli olarak şefkatli oldukları rapor edilmiştir. Son olarak zaman içerisinde nesnelere olan bağlılığın da azalabileceği belirtilmektedir.

Ergenlik

Cri du chat sendromu olan bireylerin ergenlikleri normal zamanda başlamaktadır. Erkeklerde testisler daha küçük olmakla birlikte sperm üretiminde herhangi bir farklılık yoktur. Zihinsel engelin olması durumunda ergenlik döneminde daha fazla desteğe ihtiyaç duymaktadır.