Distoni

Distoni Nedir?

Distoni bir hareket bozukluğu hastalığı olarak gözlemlenmektedir. Bu hastalık kaslarda istemsiz hareketlere yol açmaktadır. Parkinson ve esansiyel tremordan sonra günümüzde en sık karşılaşılan hareket bozukluğu türü olarak gözlemlenmektedir. Distoni, yavaş tekrarlayan hareketler ya da anormal duruş (postür) ile ayırt edicidir.

Distoni istemsiz kasılmalar ve bükücü (dönmeye sebep olan)hareketlere neden olmaktadır. Ayrıca sıçrama ve sallanma beklenmedik anormal vücut hareketlerine yol açmaktadır. Vücudun herhangi bir bölgesini etkileyen bu hastalık, sıklıkla boyun, göz, kol, bacak ve el gibi tek bir bölgede başlayan istemsiz kas hareketleri sonucunda ağrıya yol açmaktadır.

Nörolojik bir semptom olan distoni, genellikle hiperkinetik hareket bozukluğu başlığı altında gözlemlenir. Kasılmaların uzun süreli, sürekli ve güçlü olarak aynı kas grubunda yer almasıyla hastalık, diğer hareket bozukluklarından ayrıştığı gözlemlenmektedir. Distoni oluşumunda büyük rol oynayan nörokimyasal değişimler henüz tam olarak bilinmese de distoninin kasları ve hareketleri kontrol eden beyin veya bazal çekirdeklerinin anomalisine ya da hasarlanmasına bağlı olarak geliştiği düşünülmektedir.

Distoni Çeşitleri

Distoni sebepleri açısından iki ayrı grupta gözlemlenir:

Primer Distoniler

Nedeni hala bilinmeyen primer distoni türü, genel olarak 20 veya 30 yaş aralığında olan gençlerde gözlemlenmektedir. Stres bu hastalığa yol açmasa da distoni hastalarında stres varlığı gözlemlenmektedir.

Distoninin en sık görülen formu olarak bilinen primer distoniler, esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukları arasında yerini almaktadır. Geçmiş olduğumuz son 20 yılın ardından primer distoniler hakkında birçok gelişme yaşanmıştır.

HUGO (insan genom organizasyonu) tarafından yürütülen proje genetik keşifler ve ek varyantların keşfi ile araştırmalar hız kazanarak pek çok gelişim sağlanmıştır. Bu gelişimler sayesinde primer distoniler, DYT1’den DYT20’ye kadar yirmi alt tipte gözlemlenmektedir.

Sekonder Distoni

Genellikle kadınlarda görülen bir tümör olarak gözlemlenmektedir. Doğumdan sonra oluşan sekonder distoniler genel olarak ilaç yan etkisi, çeşitli toksinlere maruz kalma gibi dış etkenlere bağlı olarak meydana gelmektedir. Otoimmün, beyin hasarları, enfeksiyon kaynaklı enfeksiyonlar, mitokondriyal hastalıklar sekonder distoniye neden olmaktadırlar. Ayrıca Wilson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar ve tik bozuklukları da bu hastalık kapsamında yerini almaktadır.

Sekonder distoni birçok birbirinden farklı hastalık gurubunu bünyesinde bulundursa da hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü, kişinin öz geçmişi, gelişme geriliği, psikoz, ataksi, işitme kaybı ve spastiside gibi eşlik eden hastalıklar dikkate alındığında hastalığın tanısı rahatlıkla koyulabilmektedir. İş kazaları, meslek hastalıkları veya travmaya maruz kalma gibi etkenlerin varlığı, ek bir inceleme gerektirmediği için distoni tanısının koyulmasını olduğundan daha da kolaylaştırmaktadır.

Distoni belirtileri

Distoni hastaları farklı şekillerde belirtiler göstermektedir. Bunun yanında distoni belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkmaktadır. Hastalarda görülen belirtilerin farklılık göstermesinin bir diğer nedeni ise distoni türlerinin farklı olmasıdır. Hastalarda görülen belirtiler kaygı, stres ve yorgunluk belirtilerin kötüleşmesine neden olmaktadır. Distoninin etkilediği bölgelere göre belirtiler şu şekilde olmaktadır.

Boyun

Baş ve boyun bölgesinde görülen belirtilere sahip olan distoniğe servikal distoni adı verilmektedir. Servikal distonide boyun ve baş bölgesinde kas spazmları görülmektedir. Bunun yanında başın istemsiz bir şekilde yana doğru eğilmesi ve duruş bozuklukları görülmektedir.

Göz kapakları

Distoninin göz kapaklarında görülen belirtileri her iki gözde de kendisini göstermektedir. Distoninin göz kapaklarında belirtiler göstermesi durumunda göz kırpma atar. Bu durum hastaların görüşünün bozulmasına neden olmaktadır. İstemsiz olarak gerçekleşen bu spazmlar hastalarda ağrıya neden olmamaktadır. Göz kapaklarında görülen belirtiler parlak ışık, insanlarla iletişim kurarken ve stresliyken artış göstermektedir.

Çene veya dil

Distoninin çene ve dil bölgesinde gösterdiği belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır:

• Konuşma sorunları
• Salya akması
• Çiğneme güçlüğü
• Yutkunma güçlüğü
• Diş gıcırdatma

Ses telleri

Spazmodik distoni olarak adlandırılan ve ses tellerinde belirtti görülmesine neden olan distoni çeşidinde görülen belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır:

• Seste bozulma
• Seste çatallaşma
• Seste incelme
• Seste boğuklaşma

Eller ve kollar

Distoni nedeni ile ellerde ve kollarda görülen belirtiler sebebiyle hastalar daha öncesinde yapabildikleri el becerilerini gösteremezler. Örneğin müzik aleti çalabilen hastalar müzik aleti çalmayı başaramaz. Bunun yanında el yazılarında da bozulmalar görülür. Ellerin ve kolların etkilendiği distoni de omuz tutulması da görülmektedir.

Distoni tanı kriterleri

Distoni teşhisinde öncelikle hastaların şikayetleri ve hastalık öyküsü alınmaktadır. Daha sonrasında fiziksel muayene yapılır. Distoni tanısının kesinleşebilmesi için ise hastalardan bazı testler istenmektedir.

Kan ve idrar testleri

Başata vücuttaki toksinlerin belirlenmesi olmak üzere diğer sağlık koşullarının belirlenebilmesi için kan ve idrar tahlillerinden yardım alınmaktadır.

MRI ve CT taraması

MRI ve CT gibi görüntüleme sistemleri sayesinde felç, lezyon ve tümör gibi distoniğe neden olabilecek etkenler belirlenmektedir. 

EMG

Kaslardaki fiziksel aktivitelerin ölçülmesi için ise EMG kullanılmaktadır.

Genetik testler

Bazı distoni çeşitlerinin nedeni genetik aktarım olmaktadır. Bu sebeple de genetik aktarımın olup olmadığının belirlenmesi tedavinin planlanması açısından son derece önemlidir.

Distoni nedenleri

Distoninin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak beyindeki çeşitli sinirlerde görülen sorunlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Distoni çeşitlerinin bazıları genetik aktarım nedeni ile görülmektedir. Bunların yanında distoniğe neden olan bazı hastalıklar da bulunmaktadır. Bu hastalıkların içerisinde şunlar yer almaktadır:

• İnme
• Doğum yaralanması
• Travmatik beyin hasarı
• Wilson
• Huntigton
• Parkinson
• Bazı kanser hastalarında gelişen tümörler ya da paraneoplastik sendromlar
• Tüberküloz veya ensefalit gibi enfeksiyonlar
• Oksijen yoksunluğu
• Karbonmonoksit zehirlenmesi
• Ağır metal zehirlenmesi
• İlaç zehirlenmesi

Distoni Sınıfları Nelerdir? 

Kişilerde herhangi bir yaşta ortaya çıkan distoni, çocukluk döneminde veya yetişkinlik döneminde sıkça görülebilmektedir. Erken dönemde başlayan bu hastalık genel olarak kol ya da bacak gibi vücudun tek bir bölgesinde meydana gelmektedir.

Zaman içerisinde vücudun diğer bölgelerine de yayılım gösterebilir. Bazı belirtiler stres seviyesi arttığında, egzersiz sırasında veya günün belirli bir saatinde görülüp artış gösterebilir. Genellikle yetişkinlerde görülen distoni, ilerleyici niteliğe sahip olsa da çoğunlukla ilerleme göstermemektedir. Distoni çeşitlerinin sınıflandırılmasının bir diğer yolu da distoninin etkilemiş olduğu vücut bölgeleridir. Bunlar:

Jeneralize Distoni

Bu tümörle vücudun tümü bu hastalıktan etkilenmektedir.

Fokal Distoni

Lokal olarak seyreden bu distoni sınıfında yer alan tümörle, vücudun belirli bir bölgesi hastalıktan etkilenir.

Multifokal Distoni

Vücudun iki veya daha da fazla birbirinden bağımsız vücut bölgelerinin etkilendiği distoni türünde yerini almaktadır.

Segmental Distoni

Vücudun birbirine komşu olan iki bölgesini etkileyen distori sınıfında yerini almaktadır.

Hemidistoni 

Vücudun tek taraflı kol ve bacağın etkilendiği distoni sınıfında yerini almaktadır.

Psikojenik distoni

Genellikle genç ve orta yaş kadınlarda görülen distoni türü olan psikojenik distoninin tanı alması 1 ayla 15 yıl arasında değişiklik göstermektedir. Ani başlangıç gösteren psikojenik distoni özellikle vücudun alt kısmında belirtilere neden olmaktadır. Görülen ilk belirtiler özellikle dinlenme zamanlarında ortaya çıkar. Psikojenik distoni vakalarının başlangıç aşamasında organik hareket bozukluğu tanısı alması mümkün olmaktadır.

Distoni Alt Tipleri Nelerdir?

Distonilerin birbirinden farklı birçok alt tipi bulunmaktadır. Bunların başlıcaları şu şekilde sıralanmaktadır:

Servikal Distoni

Tortikolis veya spazmodik torkikolis olarakta bilinen servikal distoni, en sık rastlanan distoni türünde yerini almaktadır. Bu hastalığın varlığında çoğunlukla hastaların boyun kısımları etkilenir. Buna bağlı olarak ise kafanın duruş pozisyonu bozulmaktadır. Kafa genel olarak sağa, sola, öne veya geriye eğik olarak durma bozukluğu gözlemlenir.

Bazı vakalarda ise omuz da kafaya eşlik ederek, kişinin kalıbını bozabilir. Hemen her yaşta herkeste olabilen servikal distoni, genel olarak çoğunlukla orta yaşta kişilerde daha çok gözlemlenir. İlk başlarda hafif belirtilerle seyreden hastalık, birkaç ay ya da yıl içerisinde ilerlemeye devam eder.

Blefarospazm

En sık rastlanan ikinci distoni türü olarak sınıflandırılmaktadır. Bu distoni göz kırpmayı sağlayan kasların istemsiz olarak kasılmasıyla meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Blefarospazm varlığında gözlemlenen ilk belirti, göz kırpma sıklığının artmasıdır.

Genel olarak çoğunlukla her iki gözde görülmektedir. Oluşan bu spazm zaman içerisinde gözün tamamen kapanmasına neden olabilmektedir. Gözün görme fonksiyonunda bir bozukluk olmamasına rağmen fonksiyonel körlük meydana gelebilir.

Kraniyofasiyal Distoni

Distoninin bu sınıfında baş, yüz ve boyun kasları etkilenmektedir.

Oromandibular Distoni

 Çene, dudak ve dil kaslarının etkilendiği bu distoni sınıfında yemek yemek, konuşmak ya da ağız hareketleri gibi günlük yapılan aktivitelerin yapılması fazlasıyla güçleşir. Hastalık teşhisi konulduktan sonra ki 5 ya da 10 yıl içerisinde diğer vücut bölgelerine de yayılabilmektedir. Çene distonisi olan bireylerde diş gıcırdatma (bruksizm) oldukça sık gözlemlenmektedir.

Spazmodik Distoni

Laringeal distoni olarak ta adlandırılmaktadır. Bu distoni vokal kordları veya yaygın olarak bilinen adıyla ses tellerini kontrol kas gruplarının etkilenmesiyle ortaya çıkan bir distoni türüdür.

Seste boğuklaşma, çatlama, incelme gibi ses kalitesini düşüren belirtiler gözlemlenmektedir. Erkeklere nazaran kadınlarda daha sık görülen laringeal distoni, kişinin fısıltıyla konuşmasına veya nefes nefese kalmasına neden olmaktadır. Ancak şarkı söylemek, gülmek, bağırmak gibi diğer fonksiyonları etkilemez.

Yazıcı Krampı ve Diğer Görev Distonileri

En sık görülen klinik yazıcı krampı olarak gözlemlenmektedir. İstemsiz kasılmalar yazı yazarken veya yalnızca kalem tutulurken meydana gelmektedir. Genel olarak bilek ve omuz tutulumunun görülmesiyle oluşmaktadır. Distonik hareket sadece yazı yazarken görünüyorsa, bu durum yalnızca basit yazıcı krampı olarak tanımlanmaktadır. Ancak vücudun diğer el hareketlerinde de bu durum gözlemleniyorsa hastalık distonik yazıcı krampı olarak isimlendirilmektedir.  Bu hastalığa boya işi yapanlarda, sekreterlik, piyanistler, fırıncılar, golf ve dart oyuncularında daha sık rastlanılmaktadır.

Distoni Tedavi Yöntemleri

Distoni hastalığına nelerin yol açtığı henüz tespit edilememiştir. Sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkan distoninin tanısı için doktor hastanın öyküsünü dinler. Oluşan şikâyetlerin ne kadar sürede var olduğunu, hastalığın kaç yaşında başladığını, hastalıktan etkilenen vücut bölgesinin tam olarak nereler olduğunu sorgulayarak teşhisini o yönde belirler.

Bunun yanı sıra eşlik eden çeşitli klinik problemlerin varlığını araştırır. Hemen ardından nörolojik muayene yapar. Bazı görülen vakalarda ek laboratuar ve radyolojik görüntülenme tetkikleri ister. Hafif veya şiddetli seyreden distoni rahatsızlığının hastalığın seyrine göre tedavisine başlar. Bu tetkiklerin dışında hastanın rahatlamasını sağlayacak bazı ilaç grupları da kullanılabilmektedir. Medikal tedaviye yanıt alınmaması durumunda periferik veya santral cerrahi tedavi yöntemi kullanılmaktadır.

Distoni ilaç tedavisi

Distoni kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Tedavisinde hastalara özel bir yaklaşım sergilenir. Kullanılan ilaçlar kas spazmlarının ve ağrılarının yönetilmesini sağlamaktadır. Distoni tedavisinde kullanılan ilaç grupları içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

• Nörotransmiterler asetilkolin
• GABA
• Dopamini etkileyen ilaçlar
• Antikonvülsanlar
• Botox

Distoni egzersizleri

Distoni hastalığının neden olduğu belirtilerin yönetilmesinde sıklıkla egzersizlerden yararlanılmaktadır. Distonide uygulanacak egzersizler etkilenen bölgelere göre değişiklik gösterir. Bu sebeple de hem etkilenen bölgeye hem de hastaya özel egzersiz programlarının hazırlanması gerekmektedir. Distoni egzersizleri içerisinde şunlar yer alır:

• Splint kullanımı
• Konuşma terapisi
• Ses terapisi
• Stres yönetimi