Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Genetik bir hastalık olan edward sendromu, 1960’lı yıllarda edward ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Bebeklerde görülen bir hastalık olan edwards sendromu, bebeklerin doğumunda tanı almaktadır.
Edwards Sendromu Nedir?
Yenidoğan hastalıkları arasında Down sendromundan sonra en sık görülen hastalık Edwards Sendromu olmaktadır. Her 5000 canlı doğumda bir görülen edwards sendromu bebeklerde ciddi yeti kaybına neden olan bir hastalıktır. Edwards sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin hayatta kalma oranları ise %5 ile %10 arasında değişiklik göstermektedir. Hayatta kalan bebekler ise hayatları boyunca ciddi sağlık sorunları yaşadıkları için hayat kaliteleri düşüktür. Bebeklerin 18. kromozomlarının 2 yerine 23 kopya yapması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu değişiklik bazı bebeklerde bazı hücrelerde bulunurken diğer hücrelerinde kromozom çiftlerinin sayısı normaldir.
Edwards Sendromunun Belirtileri
Edwards sendromu bebekler anne karnındayken de belirti veren bir hastalıktır. Bu sebeple bebekler doğumdan önce de bu tanıyı alabilirler. Bu hastalık ile doğan bebeklerde ise şu belirtiler görülmektedir.
- Nefes alma sorunları,
- İnmemiş testis,
- Düşük ayarlanmış hatalı kulaklar,
- Yukarı doğru burun,
- Geniş aralıklı gözler,
- Üst göz kapaklarının sarkması,
- Sınırlı kalça hareketleri,
- Böbrek şekil bozuklukları,
- Kardiyak kusurlar,
- Görme sorunları,
- Zeka geriliği,
- Büyüme geriliği,
- Çapraz bacaklar,
- Anormal şekilli göğüs kafesi,
- Yumruk şeklinde sıkılı duran eller,
- Üst üste binen parmaklar,
- Perdeli ayak parmakları,
- Anormal derecede küçük çene,
- Küçük ve anormal şekilli kafa yapısı,
- Normalden düşük kilo,
- Yarık dudak,
- Kalp bozuklukları,
- Yetersiz beslenme,
Anne karnındaki bebeklerde görülen belirtiler;
- Vakaların ⅓’ü prematüre olarak doğar,
- Vakaların ⅔’ü 42. haftadan sonra doğar,
- Anne karnındaki hareketlilik azdır,
- Dar plasenta,
- Tek damarlı göbek bağı,
- Anensefali,
- Kalbin ya da gözlerin oluşmaması,
Edwards Sendromunun Nedenleri
Vücutta yer alan her bir hücre anne ve babadan alınan 23’er kromozom taşımaktadır. Ancak edwards sendromu söz konusu olduğu bebeklerde 18. kromozom 2 yerine 3 kopya oluşturur. DNA’daki bu değişiklik ise bebeklerin anne karnında normal gelişim göstermelerinin önüne geçer. DNA’nın bu değişikliğe neden olmasının sebebi ise sperm ve yumurta hücrelerinde bozukluktur.
İleri yaşta olan hamilelikte daha sık görülen edwards sendromunun bu orana sahip olmasının nedeni ise ileri yaştaki kadınların yumurtalarının genç yumurtalar kadar sağlıklı olmamasıdır. Bu durum da kromozomları etkileyen bir durumdur.
Edwards Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Edwards sendromu hamileliğin 11. ile 13. haftasında ultrason görüntülemesi ile tanı alabilir. Bunun yanında hamileliğin 10. haftasında yapılan kan testleri ile de edwards sendromunun fark edilmesi mümkündür.
Hastalığın kesin teşhisinin alınmasını ise genetik hastalıkların tespit edilmesi için yapılan tarama testleridir. Bu amaçla yapılan testler üçlü veya dörtlü testlerdir. Üçlü testler hamileliğin 16- 19. haftalarında uygulanır. Bu testte hormonların değerlerine bakılarak bir sonuca varılır. Dörtlü testler ise hamileliğin 16- 22. haftalarında uygulanmaktadır. Yine kandaki hormon değerleri kontrol edilir ve herhangi bir değişim söz konusu ise olası hastalıkların belirlenmesi sağlanır.
Bazı bebekler ise hamilelik sırasında herhangi bir belirti göstermeyebilir. Bu bebekler için tanı ise doğumdan sonra konulmaktadır.
Edwards Sendromunun Tedavisi
Edwards sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin tedavisi için etkili bir yöntem bulunmamaktadır. Diğer bir yandan bu hastalık ile doğan bebeklerin büyük bir çoğunluğunun yaşamları ilk bir haftada sona erer. Doğumdan sonra yaşamaya devam eden bebeklerde ise beslenme sorunları yaşandığı için bebeklerin beslenme tüpleri ile beslenmeleri gerekmektedir.
Bebeklerin büyümesi ile birlikte hastalığın bebeklerin hareketleri üzerinde de etkileri görülmeye başlar. Bu belirtiler görülmeye başladığında ise bebeklerin fizik tedavi alması gerekir. Hasta bebeklerde görülen spesifik sorunlar uzmanlar ile birlikte çözülmesi için özelleştirilmiş tedaviler uygulanır.
