Down Sendromu

Şub 08, 2024

KISA YOL

Down sendromu nedir?

Anormal hücre bölünmesi sonucunda 21. Kromozomun tam ya da kısmı bir kopyasının oluşması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Hücre bölünmesinde ortaya çıkan bu ekstra materyal down sendromunda görülen gelişimsel değişikliklere ve fiziksel özelliklere neden olmaktadır. 

Down sendromunun görülen şiddeti bireyler arasında farklılık göstermekle birlikte zihinsel engellere ve gelişim geriliğine neden olmaktadır. Çocuk popülasyonunda en sık görülen genetik bozukluk ve öğrenme güçlüğü nedeni olmaktadır. Bunun yanında kalp, mide ve bağırsak hastalıkları gibi farklı tıbbi anormalliklere neden olmaktadır. Down sendromunun anlaşılması ve yapılan erken müdahaleler ile bireylerin yaşam kalitelerinin önemli ölçüde artması sağlanabilmektedir. 

Down sendromu tanı kriterleri

Down sendromu teşhisi anne karnındaki bebeklere konulabileceği gibi doğumdan sonra da konulabilmektedir. Down sendromu tanısında anne karnında konulabilmesi için tanı ve tarama testlerinin uygulanması önerilmektedir. 

Hamilelikte tarama testleri

Down sendromu taraması hamilelik sürecinde yapılan rutin testlerden birisidir. Yapılan tarama testleri sayesinde down sendromu olan bir bebeğe sahip olma riski belirlenebilmektedir. Ancak spesifik tanı testleri kesin sonucun alınmasını sağlayabilmektedir. Tarama testlerinin içerisinde ilk trimester kombine testi ve entegre tarama testini içermektedir. 

İlk trimester kombine testi

İlk trimester kombine testi iki adımda yapılmaktadır. Bu testler şunları içerir.

  • Kan testinde hamilelikle ilişkili plazma protein- A ve insan koryonik gonadotropin olarak bilinen hamilelik hormonu düzeyleri ölçülmektedir. Bu hormon seviyelerinin normal olması bebekte anormallik bulunabileceğinin göstergesi olarak kabul edilebilmektedir.
  • Ense saydamlığı testinde ise bebeğin boynunun arkasındaki belirli bir alan ölçülür. Bu işlem için ultrason görüntüleme yöntemi kullanılmaktadır. Ense kalınlığı tarama testi olarak da bilinen bu testte anormalliklerin görülmesi boyunda olması gerekenden daha fazla sıvı biriktiğinin göstergesi olarak kabul edilmektedir.  

Entegre tarama testi

Entegre tarama testleri hem ebeliğin birinci hem de ikinci trimesterinde yapılmaktadır. Yapılan her iki test bebeğin down sendromu riskinin belirlenebilmesi için birlikte değerlendirilmektedir. 

  • İlk trimesterde yapılan testler kan testi ve ense kalınlığı testi olmaktadır.
  • İkinci trimesterde yapılan dörtlü tarama testinde ise hamilelikle ilişkili olan dört maddenin seviyeleri belirlenir. Bu maddeler ise alfa fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A olmaktadır. 

Hamilelik sırasında tanı testleri

Tarama testlerinin sonuçlarının pozitif ya da endişe verici olması durumunda kesin tanının konması için daha fazla test yapılması gerekmektedir. Bu testlerin artı ve eksi yönlerinin doktor ile tartışılması gerekir. Down sendromu riskinin tam olarak teşhis alabilmesi için uygulanan testler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

Koryon villus örneklemesi

CVS olarak da adlandırılan bu testte hücre örnekleri plasentadan alınmaktadır. Daha sonrasında örnekler kromozomların analiz edilmesi için kullanılır. CVS testi genellikle hamileliğin 10 ve 13. Haftalarında yapılmaktadır. CVS sebebi ile düşük oluşu düşük bir ihtimal olmaktadır.

Amniyosentez

Bu testte annenin rahmine bir iğne yerleştirilir ve bu sayede bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan örnekler toplanır. Toplanan bu örnekler fetüsün kromozom sayısının analiz edilmesini sağlar. Bu test genellikle gebeliğin 15. haftasından sonra yapılmaktadır ve düşük riski düşüktür.

Preimplantasyon

Belirli genetik koşulları aktarma riski yüksek olan ve tüp bebek tedavisi gören çiftler için uygulanan bir test yöntemidir. Bu testte embriyo rahme yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilmektedir.

Yenidoğanlar için tarama testi

Doğumdan sonra down sendromu teşhisi genellikle bebeğin görünümüne göre konulmaktadır. Ancak down sendromu ile ilgili özellikler down sendromu olmayan bebeklerde görülebilmesinden dolayı tanının kesinleşmesi için kromozomal karyotip adı verilen testin yapılması gerekmektedir. 

Down sendromu nedenleri

Normal şartlarda insan hücreleri 23 çift kromozom içermektedir. Her çiftteki kromozomlardan birisi anneden diğeri ise babadan gelmektedir. Down sendromunun ortaya çıkmasında ise 21. kromozomda anormal hücre bölünmesi durumunda ortaya çıkmaktadır. Bu genetik durum üç farklı şekilde kendisini göstermektedir. 

Down sendromu genellikle genetik geçişli bir durum değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki anormallikten kaynaklanmaktadır. Ancak translokasyon down sendromu olan bireylerde bunu durum çocuğa aktarılabilir.

Down sendromu belirtileri

Down sendromu olan bireylerde görülen gelişimsel ve entelektüel belirtiler hafif, orta ve şiddetli olmak üzere değişiklik gösterebilmektedir. Bazı hastalarda kalp problemleri gibi ciddi sağlık sorunları görülebilmektedir. 

Down sendromu olan bireylerde yüz özellikleri farklılık göstermektedir. Her ne kadar tüm bireylerde görülen özellikler aynı olmasa da ortak özellikler bulunmaktadır. Bu ortak özelliklerin içerisinde şunlar yer almaktadır.

  • Düzleşmiş yüz
  • Kısa boyun
  • Yukarı doğru eğik göz kapakları
  • Zayıf kas tonusu
  • Avuç içinde tek bir kıvrım bulunan geniş ve kısa eller
  • Aşırı esneklik
  • Kısa boy
  • Küçük kafa
  • Çıkıntılı dil
  • Alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar
  • Nispeten kısa el ve ayak parmakları
  • Brushfield lekeleri adı verilen gözün iris kısmında küçük beyaz lekeler
  • Bebekler ortalama büyüklükte olabilir ancak genellikle yavaş büyürler ve aynı yaştaki çocuklara göre daha kısa olurlar.

Down sendromu olan çocuklarda zihinsel ve gelişimsel engeller görülebilmektedir. Bu sebeple de çocuğun gelişimsel dönüm noktalarını karşılama yeteneğinin değişkenlik göstermesi mümkün olmaktadır. Bu değişiklikler içerisinde şunlar yer almaktadır.

  • Kaba ve ince motor becerilerinin gelişimi
  • Dil becerileri
  • Bilişsel beceriler
  • Sosyal ve duygusal beceriler

Bu değişiklikler sebebi ile down sendromu olan çocuklar aşağıda belirtilen durumların daha uzun sürmesi söz konusu olabilmektedir.

  • Tuvalet eğitimi
  • İlk sözcüklerini söylemeye başlaması
  • İlk adımları
  • Yiyecekleri bağımsız olarak yemek

Down sendromu çocukların davranışları üzerinde de etkili olmaktadır. Down sendromu görülen çocuklarda oluşabilecek davranışsal belirtilerin içeresinde ise şunlar yer almaktadır.

Down sendromu risk faktörleri

Bazı ebeveynlerin down sendromuna sahip olan bir bebeğe sahip olma ihtimalleri daha yüksek olmaktadır. Bu risk faktörleri içerisinde şunlar yer almaktadır.

Annenin yaşının ilerlemesi

Down sendromlu çocuk doğurma riski yaşın ilerlemesi ile birlikte artmaktadır. Çünkü yaşlı yumurtalarda hatalı kromozom bölünme riski yükselmektedir. Özellikle 35 yaşından sonra hamile kalınması durumunda bu risk daha fazla olmaktadır. 

Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak

Hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunan down sendromuna ait genetik translokasyon çocuklara aktarabilmektedir.

Down sendromlu çocuk sahibi olmak

Down sendromlu çocuğa sahip olan ebeveynlerin diğer çocuklarında da down sendromunun görülme ihtimali artmaktadır. Bunun önlenmesi için gebelik planlaması sırasında genetik danışman ile görüşülebilir. 

Down sendromu komplikasyonları

Down sendromlu bireylerde görülebilecek bazı komplikasyonlar bulunmaktadır. Bu komplikasyonların bir kısmı bireyin yaşının ilerlemesi ile şiddetlenmektedir. Down sendromunda görülebilecek komplikasyonlar içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

Kalp kusurları

Down sendromu olan bireylerin yaklaşık olarak yarısında doğuştan kalp kusurları görülmektedir. Bu sorunların bir kısmı yaşamı tehdit edici olabilir. Bu sebeple de bebeklik döneminde ameliyat gerekebilmektedir. 

Gastrointestinal (GI) kusurları

Down sendromu görülen bireylerde aynı zamanda sindirim sistemi problemleri de görülebilmektedir. Bu problemler bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüsü etkilemektedir. Bunun yanında GI tıkanıklığı, çölyak hastalığı ve reflü gibi sorunlar da görülebilmektedir.

Bağışıklık bozuklukları

Down sendromlu bireylerde oluşan bağışıklık anormallikleri sebebi ile görülen otoimmün bozukluklar down sendromlu bireylerin bazı kanser türlerine ve zatürre gibi bulaşıcı hastalıklara yakalanma riski daha yüksek olmaktadır. 

Uyku apnesi

Down sendromunda görülen genetik değişiklikler hava yollarının tıkanmasına yol açan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri sebebi ile uyku apnesi görülebilmektedir.

Obezite

Down sendromu olan bireyleri normal popülasyona göre obeziteye eğilimi daha yüksek olmaktadır.

Omurga sorunları

Down sendromu olan kişilerin bazılarında boyun üst iki omurunda yanlış hizalama oluşabilmektedir. Bu durum bireylerin boyunlarının aşırı uzaması nedeni ile omurilikte ciddi yaralanmaya neden olmaktadır. 

Lösemi

Down sendromlu çocuklarda lösemi görülme ihtimali çocuk popülasyonuna göre daha fazla olmaktadır.

Demans

Down sendromu olan kişilerde 50 yaştan sonra demans belirtileri görülebilmektedir. Bunun yanında down sendromu Alzheimer riskini de arttırmaktadır.

Diğer problemler

Down sendromu olan kişilerde görülebilecek diğer komplikasyonlar içerisinde şunlar da yer almaktadır.

  • Endokrin sorunları
  • Diş sorunları
  • Nöbetler
  • Kulak enfeksiyonları
  • İşitme ve görme sorunları

Down sendromu tedavisi

Down sendromunun tedavisinde tıbbi bakım sağlayacak bir takıma ihtiyaç duyulmaktadır. Bu sayede becerilerinin olabildiğince geliştirilmesi sağlanırken aynı zamanda olası komplikasyonların tedavisi de sağlanabilmektedir. Bunun yanında çocuğun özel ihtiyaçlarına göre tıbbi takımın genişlemesi mümkün olmaktadır.

  • Rutin bakımı koordine edecek birinci basamak çocuk doktoru
  • Pediyatrik kardiyolog
  • Pediyatrik gastroenterolog
  • Pediyatrik endokrinolog
  • Gelişimsel çocuk doktoru
  • Pediyatrik nörolog
  • Pediyatrik kulak burun boğaz uzmanı
  • Pediyatrik göz doktoru
  • Odyolog
  • Konuşma patoloğu
  • Fizyoterapist
  • Mesleki terapist

Down sendromlu çocukların eğitimleri ve tedavisi hakkında ebeveynlerin önemli kararlar vermesi gerekmektedir. Bu sebeple de ailenin güvendiği öğretmenlerden ve doktorlardan bir grup oluşturması son derece önemlidir. 

Down sendromunun bir tedavisinin bulunmamasının yanı sıra çocuğun potansiyelini gerçekleştirmesine yönelik desteklerden uygun bir şekilde yararlanılması gerekmektedir. Uygulanan bu tedaviler çocuğun fiziksel ve bilişsel gelişiminin desteklenmesini sağlamaktadır. Down sendromu için tedavi seçenekleri içerisinde şunlar yer aşmaktadır.

  • Fiziksel ve mesleki terapi
  • Konuşma terapisi
  • Okullardaki özel eğitim programlarına katılmak
  • Down sendromu sebebi ile görülen hastalıkların tedavisi
  • Görme ya da işitme sorunlarının giderilmesi için gözlük ya da işitme cihazlarının kullanılması

Gebelikte down sendromu belirtileri

Gebelik döneminde down sendromuna ait belirtiler annenin etkilenmesine neden olmamaktadır. Ancak yapılan ultrason takiplerinde fetüsün ene kalınlığının fazla olması down sendromu riskinin olduğunun bir göstergesi olarak kabul edilmektedir. Bunun dışında anne adayları normal bir gebelik süreci geçirirler ve fetüs normal gelişimine devam eder. 

Down sendromu ölüm nedenleri

Down sendromu olan kişilerde kalp ve akciğer sorunları önde gelen ölüm nedenleri olmaktadır. Pnömoni ve diğer bulaşıcı akciğer hastalıkları, konjenital kalp defekti (KKH) ve dolaşım hastalığı (KKH ve istemik kalp hastalığı içermeyen damar hastalıkları) down sendromlu kişilerin ölüm nedenlerinin %75’ini oluşturmaktadır. Bunun yanında normal popülasyonun %30’unda ölüme neden olan istemik kardiyovasküler hastalık down sendromlu bireylerin %7’sini etkilemektedir. 

Down sendromu kaç yıl yaşar?

Down sendromu olan kişilerin yaşam sürelerinde günümüzde büyük gelişmeler görülmektedir. Bu gelişmeler neticesinde down sendromu olan bireylerde görülen sağlık sorunlarının şiddetine bağlı olarak 60 yıldan daha uzun yıllar yaşamaktadır.

Down sendromu tipleri

Down sendromu 21. kromozomdaki hatadan dolayı görülmektedir. Bu hata değişik şekillerde oluşmaktadır. Bu sebeple de down sendromu çeşitlenmektedir. 

Trizomi 21

Down sendromu görülen kişilerin yaklaşık olarak %95’inde görülen bir durumdur. Bu tipte bireyin tüm hücrelerinde normal iki kopya yerine 21. kromozomun üç kopyası bulunmaktadır. Bu duruma sperm ya da yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden dolayı görülmektedir.

Translokasyon down sendromu

Translokasyon down sendromunda 21. kromozomun bir kısmı döllenme sırasında ya da öncesinde başka bir kromozoma bağlanmaktadır. Bu bireylerde 21. kromozomun iki kopyası bulunur. Diğer bir yandan başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan da ek materyale sahip olurlar. 

Mozaik down sendromu

Down sendromunun nadir görülen bir türü olan mozaik down sendromu olan kişilerin sadece bazı hücrelerinde 21. kromozomun fazladan kopyası bulunmaktadır. Hem normal hem de anormal hücrelerden oluşan bu mozaik sperm ve yumurtalığın döllenmesinden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanmaktadır.

Doktora Soru Sor