Ehlers Danlos Sendromu

Nis 02, 2024

KISA YOL

Ehlers-Danlos Sendromu Nedir?

Ehlers Danlos Sendromu (EDS), genetik olarak görülen ve bağ dokuda oluşan hasarla kendini gösteren bir rahatsızlıktır. İnsan vücudunda bağ dokular, farklı doku tiplerini bir arada tutar ve destekler. Ehlers Danlos sendromu yaşayan bireylerde elastin ve kolajen gibi proteinlerde bozulmalar gerçekleşmektedir. 

Ehlers Danlos sendromluların ciltleri, eklemleri ve kan damarları değişikliğe uğramaktadır. Fazla esnek cilt, eklemlerin aşırı esnemesi, kolay morarmalar, eklemlerde gerçekleşen çıkıklar, kan damarlarının zayıflaması ve ciltteki yaraların yavaş iyileşmesi gibi spesifik belirtilerle kendini gösterir. 

Ehlers-Danlos Sendromu Neden Olur?

Ehlers-Danlos sendromu, genetik mutasyonlardan kaynaklı oluşmaktadır. DNA kopyalanması ya da hücrelerin bölünmeleri sırasında meydana gelen değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır. Bireydeki gerçekleşen mutasyonlar, bağ dokunun sentezi sırasında görevli olan proteinlerde anormalliğe yol açmaktadır. 

EDS’nin farklı çeşitleri bulunmaktadır. Hangi gen mutasyona uğradıysa oradaki proteinler etkilenerek ehlers-danlos sendromunun alt tipini oluşturmaktadır. EDS’nin hipereslatabilite tipinde kolajen üretimi yapan genler mutasyona uğramıştır. Farklı alt tiplerde ise bağ dokunun diğer proteinleri etkilenmektedir. 

Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri 

Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri, vücudun hangi bölgesinin etkilendiğine göre ve kişiden kişiye farklılık göstermektedir. En sık karşılaşılan belirtiler şu şekildedir; 

  • Eklemlerin normalden fazla esnemesi
  • Eklemlerdeki normal hareket aralığından fazla geniş hareket etmesi 
  • Eklem çıkıkları 
  • Ciltteki elastikiyetin artması
  • Cildin normalden ince gözükmesi 
  • Çabuk morarma 
  • Yaralanma sonrası geç iyileşme 
  • Sürekli kas ya da eklem ağrısı 
  • Konsantrasyon güçlüğü
  • Kronik yorgunluk
  • Halsizlik
  • Farklı organlarda görülen komplikasyonlar 
  • Cilt altında olan damarların zayıflığı
  • Gözlerde problem (miyop, astigmat vb.)

Ehlers-Danlos Sendromu Tanı Kriterleri 

Ehlers-Danlos tanısı için farklı testler yapılmaktadır. Bu testler şu şekildedir; 

  • Doktor, hastanın cilt yapısını, eklemlerini ve belirtileri olan farklı bölgeleri fizik muayene ile inceler. Özellikle derideki elastikiyet, fazla esneme, çıkıkların sıklığı gibi durumlar incelenir.

  • Hastanın geçmiş hastalıkları, aile öyküsü, kullandığı ilaçlar gibi durumlar gözden geçilir. 

  • Ehlers-Danlosun tanısı konulması için genetik testler yapılmaktadır. 

EDS’nin tanısının konulması biraz zordur fakat birkaç uzman doktor birlikte farklı testler uygulayarak, değerlendirmeler sonucunda tanıyı koyarlar.

Ehlers-Danlos Sendromunun Tedavisi 

Ehlers-Danlos sendromunun kesin tedavisi yoktur. Tedavideki amaç kişide ortaya çıkan belirtileri hafifletmek ve komplikasyonların önüne geçmektedir. 

  • Fizik tedavi ile eklemlerin ve kasların güçlenmesi için egzersiz programları uygulanmaktadır. Çıkıkların riskini düşürmek, ağrının hafiflemesi, rahat hareket edebilmek için tercih edilmektedir. 

  • EDS yaşayan kişiler genellikle ağrı çekebilmektedir. Ağrı kesici ve uygun olan ilaçlar doktor yönlendirmesi ile kullanılmalıdır. 

  • Cilt yaralanmalarını ve güneşin zararlı etkilerini azaltmak amacıyla önlemler alınır. 

  • Eklemlerin rahatlaması için özel yapılan ayakkabılar giyilir. 

  • EDS yaşayan hastalar, ağır eşyalar kaldırmaktan kaçınmalıdır.
Doktora Soru Sor