Gaucher Hastalığı Nedir?
Gaucher hastalığı, anne ve babadan çocuklara aktarılan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Gaucher hastalığında, GBA geninde oluşan mutasyonlar sonucunda lipitleri parçalayan glukoserebrosidaz enzimi eksiktir. Glukoserebrosidaz enzimi, lipidleri şekere ve enerji için kullanılacak olan basit yağlara ayırmaktadır. Lipit parçalanamazsa beyin, kemik iliği, dalak, karaciğer ve akciğer hücrelerinin içinde toplanmaya başlar ve organların düzgün çalışmamasına sebep olur.
Glukoserebrosidaz, hücrelerin içerisindeki lizozomlarda bulunur. Lizozomlar istenmeyen maddeleri daha basit maddelere ayırarak hücrenin bu maddeleri dışarı atmasını sağlar. Atık ürünleri parçalayan enzim eksik olduğunda atıklar hücrelerde birikir ve hücrelerin çalışmasını bozarak ciddi sağlık problemlerini beraberinde getirebilmektedir.
Gaucher Hastalığı Tanı Kriterleri
Gaucher hastalığında erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Gaucher hastalığı hakkında farkındalık düşüktür ve belirtileri daha sık görülen hematolojik, onkolojik ve enfeksiyöz hastalıklara benzerlik gösterdiği için hastalığın tanısı konulurken gecikmeler yaşanabilmektedir.
Kan testleri yapılarak glukoserebrosidaz enziminin vücuttaki eksiliği doğrulanır. Parmaktan alınarak yapılan kuru kan örneğiyle Gaucher hastalığının tanısı hızlı ve kolay bir şekilde konulur. Kuru kan örneği testindeki anormallikleri doğrulamak ve karşılaştırmak için tam kan örneğinden analiz yapılmaktadır.
DNA testi ile gen mutasyonlarının mevcut olup olmadığı kontrol edilir. Kişinin Gaucher hastalığı taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için tükürük ya da kan ile DNA testi yapılır. Taşıyıcı olan bireylerde hastalık belirtileri kendini göstermez fakat taşıyıcılar çocuklarına bu hastalığı geçirebilmektedir.
Gaucher Hastalığı Belirtileri
Gaucher hastalığının 3 tipi bulunmaktadır, belirtiler kişiden kişiye ve hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilmektedir. Hastalık belirtileri çocukluk döneminde başlar. Genel olarak hastalığın belirtileri şu şekildedir:
- Karaciğer büyümesi
- Dalak büyümesi
- Kemik ağrıları
- Kırıklar
- Düşünme yeteneğinde azalma
- Kolay morarmaya neden olan düşük trombosit seviyeleri
- Kalp kapak sorunları
- Yorgunluk
- Anemi
- Burun kanaması
- Yutma güçlüğü
- Anormal göz hareketleri
- Kas sertliği
- Eklem hasarları
- Akciğer problemleri
Gaucher Hastalığı Nedenleri
Gaucher hastalığı, ebeveynlerden çocuklara gen yoluyla aktarılır. GBA genindeki gerçekleşen mutasyon ile kendini göstermektedir. GBA geni, glukoserebrosidaz enziminin yapımından sorumludur ve bu enzim yeterli miktarda olmadığında vücuttaki yağlar parçalanamaz. Otozomal resesif olarak meydana gelen hastalıkta ebeveynlerin taşıyıcı olması gereklidir.
Gaucher Hastalığı Tedavi Yöntemleri
Gaucher hastalığında genellikle enzim replasman tedavisi yani enzim yerine koyma tercih edilmektedir. İki hafta ara ile tekrarlanarak, damar içine infüzyon yoluyla vücutta az miktarda üretilen enzim takviye edilir. Enzimin takviye edilmesi, Gaucher hastalığı tedavisinde olumlu sonuçlar ortaya çıkarır. Tedavi, kan değerlerini yükseltmektedir ve büyümüş olan karaciğer ile dalağı küçültmektedir. Kemik minerali yoğunluğunu artırarak hastalığa bağlı iskelet sistemindeki sorunları azaltır ve çocuklar normal büyüme oranlarına ulaşır.
Enzim replasman tedavisi güvenlidir fakat bazı yan etkileri olarak kilo artışı, yorgunluk ve baş ağrısı bilinmektedir. Gaucher hastalarında uygulanan başka bir tedavi yöntemi de substrat redüksiyondur. Hücrelerdeki biriken yağları azaltmak için uygulanan ilaçlardır. STR ilaçlarının ishal, mide problemleri ve nöropati gibi yan etkileri olabilmektedir. Hastalığın gidişatını kontrol etmek için düzenli fiziksel muayeneler ve kemik yoğunluğu taraması yapılmalıdır.
Gaucher Hastalığında Beslenme
Gaucher hastalarında kemiklerin güçlü kalmasına yardımcı olmak için D vitamini ve kalsiyum açısından zengin gıdalardan oluşan sağlıklı bir diyet tüketilmelidir. D vitamini, kalsiyum ve hekimin önerdiği farklı takviyeler belirtileri azaltmaya yardımcı olacaktır.
Gaucher hastalığında vücutta yağ birikimi arttığından dolayı daha az yağlı bir diyet uygulanması, yağ birikiminin azaltılmasında faydalı olmaktadır. Hastaların bazılarında B12 ve demir eksikliği gelişebilmektedir. Beslenme düzeninde az yağlı, demir ve B12 açısından zengin gıdaların tüketilmesi önerilmektedir.
Gaucher Hastalığı Tipleri Nelerdir?
Gaucher hastalığında 3 ayrı tip bulunmaktadır.
Tip 1 Gaucher
Gaucher hastalığında en sık görülen türdür ve belirtileri çocukluk döneminde ya da erişkinlikte kendini gösterebilir. Dalak ya da karaciğer büyümesi sebebiyle karın şişliği, anemi kaynaklı çabuk yorulma, kolaylıkla morarma, trombosit düşüklüğünden ortaya çıkan kanamalar, kemik ağrısı, çocuklarda ortaya çıkan büyüme geriliği, Tip 1 Gaucher hastalığında en sık görülen belirtilerdendir.
Tip 2 Gaucher
Tip 2, Gaucher hastalığının nadir olarak görülen şeklidir ve belirtileri genellikle süt çocukluğu döneminde ortaya çıkabilir. Tip 2 Gaucher erken yaşlarda ölümle sonuçlanabilmektedir. Tip 1’de görülen belirtilere ek olarak nörolojik problemler de eklenmektedir. Merkezi sinir sisteminde ortaya çıkan kas tonusunda düşüklük, kollarda ve bacaklardaki yavaş hareket, göz sinirlerindeki işlevin kaybolması, şaşılık, yutkunmada güçlük, başı dik tutma becerisinde gerilik, gelişim eksikliği gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.
Tip 3 Gaucher
Tip 3 Gaucher’da, Tip 2 Gaucher’a göre daha geç görülen nörojik sorunlar ortaya çıkmaktadır. Belirtiler kendini çocukluk çağında göstermektedir. Karaciğer ve dalak büyümesi, kanamalar, morarma, çabuk yorulma, büyüme geriliği gibi belirtilerin yanında göz hareketlerinde azalma, dengede bozulma, ellerde titreme, öğrenmede güçlük ve zihinsel sorunlar gibi belirtiler de görülmektedir.
