Kistik Fibrozis

Genetik geçişli hastalıklardan birisi olan kistik fibrozis, vücutta salgılanan mukus, sindirim sıvısı ve ter gibi hücreleri etkilemektedir. Bu salgılar vücutta kayganlaştırıcı görevi yapmak yerine hastalık sebebiyle koyu kıvamlı hale gelirler ve çeşitli sağlık sorunlarına sebep olurlar. Kistik fibrozis hastalarına günlük bakım vermek gereklidir. Başa çıkılması zor bir hastalık olmasına rağmen kistik fibrozis hastaları günlük iş ve okul hayatlarına devam edebilirler. Günümüz tıbbında hastalığın taranması ve tedavisinde gelen aşamalar kistik fibrozlu kişilerin ortalama olarak 30'lu yaşların ortalarına ve bazı hastaların ise 40’lı ve 50 yaşlarına kadar yaşamalarını mümkün hale getirmiştir.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis başta akciğerler olmak üzere pankreas, bağırsaklar, böbrekler ve karaciğeri etkileyen bir hastalıktır. Hastalığı bağlı olarak sindirim suları, ter ve mukus üreten hücreler normal fonksiyonlarında çalışmazlar. Kistik fibrozis hayatı tehdit edebilir ve hastalar ortalama hayat süresinden daha kısa bir hayata sahiptirler. Çünkü hastalığa bağlı olarak sıklıkla karşılaşılan kronik vadeli sorunlar, tekrarlayan akciğer enfeksiyonların bir sonucu olarak balgamlı öksürük ve nefes alma güçlüğü hem yaşam kalitesini hem de ömür süresini azaltmaktadır. Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte beslenme, balgam atımını arttırmak için yapılacaklar ve mukus inceltme gibi tedaviler hastaların hayat kalitelerini yükseltmeye yardımcı olmaktadır.

Kistik Fibrozis Nedenleri

Gen mutasyonuna bağlı olarak oluşan kistik fibrozis, yaşanan bu gen değişikliği nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketlerini düzenleyen protein yapısının değişmesine neden olmaktadır. Protein yapısının değişmesi ise üreme, sindirim, solunum sistemlerinde mukusun katı ve yapışkan bir yapı almasına neden olurken; terin ise daha tuzlu olmasına sebep olmaktadır. Bu durumun oluşmasına neden olan gende birçok farklı kusur bulunabilir. Genin uğradığı mutasyon tipi belirtilerin ciddiyeti ile ile ilişkilidir.

Kistik fibrozisin ortaya çıkması için kişilerin hem annesinden hem de babasından bu genin birer kopyasını alması gerekir. Eğer çocuk bozuk yani sadece tek bir kopyasını alırsa hastalık gelişmez. Ancak taşıyıcı olurlar ve geni kendi çocuklarına aktarabilirler.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Astım belirtileri haftalara göre değişiklik göstermektedir. hatsam aynı hastada hastalığın ilerlemesi ile dahi görülen belirtilen iyiye ya da kötüye Doğru bir gidişat gösterebilir. bazı hastalar yetişkinlik ya da ergenlik döneminin ileride herhangi bir belirti yaşamazsan bazı hastalar ise çocukluk dönemlerinde sana almaktadır.

En karakteristik belirtisi terlerinde bulunan tuz oranının daha yüksek olmasıdır. Bu sebeple de beyinler çocukları çocuklarını öptükleri zaman tuz tadı alırlar. Hastalığın diğer belirtileri arasında solunum ve sindirim sistemi ile ilgili semptomlar bulunmaktadır. Kistik fibrozis tanısı almış erişkinlerde ise artmış iltihaplı pankreas atakları, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve kısırlık gibi bazı komplikasyonların görülmesi daha olası olmaktadır.

Solunum Sistemi Belirtileri

Kistik fibrozis hastalarının akciğer salgıları hastalık dolayısıyla koyu kıvamlı ve yapışkan bir yapıda olmaktadır. Salgıların bu yapısı akciğerlerin tıkanmasına ve diğer belirtileri sebep olmaktadır.

• İltihaplı burun,
• Burun tıkanıklığı,
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
• Egzersiz sırasında tıkanma,
• Nefes darlığı,
• Hırıltılı solunum,
• Devamlı olan balgamlı öksürük,

Sindirim Sistemi Belirtileri

Mukusun kıvamlı olması sindirim sisteminde etkilemektedir. Kıvamlı mukus pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan kanalların tıkanmasına sebep olarak yenilen gıdalardaki besin maddelerinin bağırsakta tamamen sindirilmesini engellemektedir. Bu durumda aşağıdaki belirtilere neden olmaktadır.

• İştah kaybı,
• Mide bulantısı,
• Karında şişlik,
• Ciddi kabızlık,
• Yeni doğanlar'da görülen bağırsak tıkanıklığı,
• Bebeklerde kilo alımında yetersizlik,
• Büyüme geriliği,
• Kötü kokulu yağlı dışkı,

Özellikle çocuklarda görülen rektal prolapsus adı verilen durum çocukların sürekli kabız olmaları sebebiyle anüsün etrafında gerginlik oluşmasına ve rektumun anüsten dışarı çıkmasına neden olmaktadır. Bu durumda ebeveynlerin kistik fibrozis hakkında uzman bir doktora danışmaları gerekmektedir.

Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Ülkemizde 2015 yılından bu yana yenidoğanlara kistik fibrozis taraması yapılmaktadır. Bu tarama sayesinde hastalar erken teşhis olarak tedaviye hemen başlamanması sağlamaktadır. Tedavinin erken başlaması ise daha olumlu sonuçların alınmasını sağlar. Bebeklere yapılan bu tarama testinde yenidoğanların ayak topuklarından alınan kan örneğinde pankreas tarafından salgılanan bir kimyasalın seviyesine bakılır. Erken ya da zor doğumlar nedeniyle bu seviyeler yüksek olabilir. Bu sebeple de kistik fibrozisin doğrulanması için başka testler uygulanır.

Pankreas kimyasallarında ki düzensizliklerin teşhisini onaylamak için kistik fibrozisten  sorumlu olan gen üzerindeki özelleşmiş kusurlar içinde genetik testler yapılmaktadır. Ayrıca tanının onaylanması için bebekler en az 2 haftalıkken ter testi de uygulanmaktadır. Ter testinde bebeklerin cildinin küçük bir kısmına bir kimyasal madde uygulanır ve daha sonrasında test için yeterli ter toplanarak kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış olan merkezlerde incelemesi yapılır.

Kistik fibrozis taraması için uygulanan bu testler aynı zamanda yetişkinlere de kistik fibrozis tanısı için uygulanmaktadır. özellikle pankreatit, kronik sinüzit, burun polipleri veya akciğer enfeksiyonları gibi durumlarda bu testlere başvurulur.

Kistik Fibrozis Tedavisi

Kistik fibrozis hastalığının tam olarak tedavi edebilen herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Kistik fibrozis hastalarına uygulanan tedavi hastalığın sebep olduğu belirtileri azaltmak ve hastaların yaşam kalitelerini artırmak için uygulanmaktadır. Tedavinin en önemli noktalarından biri hastaların yakından izlenmesidir. Bu hastalara erken ve yoğun bir müdahale yapılarak olumsuz durumların önlenmesine çalışılır. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi son derece karışık olmaktadır. Bu sebeple de bu alan üzerinde uzmanlaşmış doktorlar tarafından hastaların tedavi edilmesi gerekir. Kistik fibrozis tedavisinin hedefleri ise şunlar olmaktadır.

• Yeterli ve dengeli beslenmeleri sağlamak,
• Oluşabilecek bağırsak tıkanıklarının önüne geçmek ya da bağırsak tıkanıklıklarını tedavi etmek,
• Akciğerde biriken mukusu çıkarmak,
• Akciğerde oluşan enfeksiyonları önlemek, 
• Akciğer enfeksiyonlarını kontrol altına almak, 

Kistik fibrozis tedavisinin bu hedeflerini gerçekleştirebilmesi için ise hastalara genellikle şu tedavi yöntemleri uygulanmaktadır:

• Akciğer enfeksiyonlarının tedavisi için çeşitli ilaç kullanımı,
• Sindirim problemlerinin giderilmesi için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı,
• Oksijen desteği,
• Balgam çıkışını sağlanması için göğüs ve titreşimli yelek kullanımı,
• Nazal polip ya da bağırsak problemleri için cerrahi işlemler