Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Nedir?
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin olması gerekenden daha erken parçalanmasına sebep olan nadir görülen ve kalıtsal olmayan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri parçalandığında içerisindeki hemoglobin açığa çıkar. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin kırmızı kısmıdır. Hemoglobinin ortaya çıkması PNH belirtilerinin birçoğuna neden olmaktadır.
Kırmızı kan hücrelerinin zamanından önce parçalanması, kandaki bu hücrelerin azalmasına neden olur bu da anemiye yol açar. Kırmızı kan hücreleri dışında beyaz kan hücreleri ve trombositler de etkilenebilir. PNH’ı olan kişiler beyaz kan hücrelerinin eksikliği nedeniyle enfeksiyonlara açık olabilir ayrıca hastalıkla ilgili anormal trombositler kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara sebep olabilirler.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Tanı Kriterleri
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri tanısının konulması için hastanın öyküsü alınmalıdır ve bazı testler yapılmalıdır.
- Kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin sayısını kontrol etmek için tam kan sayımı yapılır.
- Kırmızı kan hücreleri, düşük tuzlu bir çözeltide şişmeye dayanma yetenekleri test edilerek kırılgan kırmızı kan hücreleri test edilir.
- Ham testi ile kırmızı kan hücreleri hafif asit içine yerleştirilir ve daha kırılgan hale gelip gelmediği kontrol edilir.
- Akış sitometrisi yapılarak kan hücreleri ve bileşenleri floresan bir boyayla boyanarak bir lazer ışınıyla aydınlatılır, kan hücrelerini tanımlamak ve sıralamak için kullanılan bir tekniktir.
- İdrar tahlili ile idrarda kan ya da aşırı demir birikmesi gibi belirtiler kontrol edilir.
- LDH kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir enzimdir ve yüksek LDH seviyesi, kırmızı kan hücrelerinin tahribatının arttığına bir işaret olabilmektedir.
- Retikülosit sayımı, kemik iliğindeki olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin sayımını yapmak için kullanılır. Kemik iliğinin yeterince sağlıklı bir şekilde kırmızı kan hücreleri üretip üretmediği öğrenilir.
- Karaciğer fonksiyonlarına bakılarak kırmızı kan hücrelerinin parçalandığında artabilecek olan bilirubin düzeyi ölçülür.
- Haptoglobin testi ile hasarlı kırmızı kan hücrelerinin ürettiği kalıntıları ortadan kaldıran proteinin seviyesi ölçülür. Düşük haptoglobin seviyesi, hasarlı kırmızı kan hücrelerinin göstergesi olabilmektedir.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Belirtileri
- PNH belirtilerinden en önemlisi idrar renginde değişikliklerdir. Çay renginde idrar ya da idrarda kan görülmesi en sık görülen belirtilerdendir.
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Sırt ağrısı
- Halsizlik, yorgunluk
- Vücudun kolaylıkla morarması
- Kanama
- Anormal derecede soluk cilt görülmesi
- Nefes darlığı
- Kalp atışının hızlanması
- Tekrarlayan enfeksiyonlar
- Damarlarda ya da arterlerde görülen kan pıhtıları
- Yutma güçlüğü
- Mide bulantısı
- Gün içerisinde sıklıkla uyumak istemek
- Uyku problemleri
- Sarılık
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Nedenleri
Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin nedeni, PIG-A genindeki mutasyondur. Gendeki mutasyon kalıtsal değildir ve sonradan edinilmektedir. PIG-A geni, GPI adı verilen bir madde ile belirli proteinlerin hücrelere yapışmasını sağlamaktadır. PIG-A geni olmadan önemli proteinler, hücre yüzeylerine bağlanamaz ve hücreyi kandaki kompleman denen maddelerden koruyamaz. Sonuç olarak da kırmızı kan hücreleri erken parçalanır.
PNH her yaştan, her ırktan, erkek ya da kadın fark etmeksizin ortaya çıkabilmektedir. Genetik olarak bir aile üyesinden geçmez fakat kemik iliğini etkileyen ve düşük kan sayımına sebep olan aplastik anemisi olan bazı hastalarda PNH gelişebilmektedir.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Tedavi Yöntemleri
- PNH’si olan çok az semptomlu ya da hiç semptomu olmayan kişilere, kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için folik asit ya da demir takviyeleri verilmektedir.
- Kırmızı kan hücrelerinin hızla öldüğü anemik hastalara yıkım hızının yavaşlatılması için prednizon verilir.
- Pıhtılaşması olan hastaların kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olmak için trombolitik tedavi ve antikoagülasyon ilaçlarının yanı sıra aspirin ve ibuprofen gibi tedaviler uygulanır.
- Bağışıklık sistemini baskılayan steroidler kullanılabilir. Enfeksiyonlardan korunmak için doktorun önerdiği aşılar yapılabilir ve kan hücresi seviyesini dengelemek için kan nakli yapılabilir.
- Ekülizumab isimli biyolojik ilaç, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını durdurmaktadır ve bazı hastalarda çok etkili bir yöntem olarak kullanılmaktadır.
- Kemik iliği nakli de hastalığın tedavisinde kullanılan bir yöntemdir ve aplastik anemisi olan kişilerde kemik iliği nakli ile PNH gelişme riski durdurulabilir.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Hastalığında İdrar Sorunları
PNH hastalığında parçalanan kırmızı kan hücrelerinden açığa çıkan hemoglobin idrara geçerek idrar renginin koyulaşmasına yol açar. Bazı hastalarda geceleri kan hücreleri parçalanır, bu nedenle hastaların sabah idrarları koyu renkli olmaktadır. İdrar renkleri koyu çay rengi ya da kola rengi gibi olmaktadır.
