Nadir olarak görülen hastalıklardan birisi olan SMA Spinal Müsküler Atrofi kelimelerinin baş harflerinin bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Bebeklerde en sık görülen ölüm sebebi olarak görülen SMA kasları tutan bir hastalık olmaktadır. Batı ülkelerinde daha sık görülmesinin yanı sıra genetik geçişli bir hastalık olmaktadır.

SMA Nedir?

Omurilikte yer alan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücut merkezine yakın kasların tutulmasına neden olarak her iki tarafta da güçsüzlüğe neden olmaktadır. İlerleyici bir seyri olan SMA’nın kasların erimesine neden olmaktadır. Hastaların bacak ve kollarda görülen güçsüzlük daha belirgin olmaktadır.

SMA hastalarında SMN günleri protein üretmemektedir. Bu sebeple de motor sinir hücrelerini beslenemez. Sonucunda ise istemli kaslar görevlerini yerine getiremezler.

Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinen SMA’nın 4 farklı türü bulunmaktadır. Hastaların görme işitme duyuları etkilenmezken ve his kaybı da yaşanmaz. Ancak bazı hastalarda nefes almak ya da yemek yeme için gerekli olan kaslar etkilenerek solunum ve yutkunma sorunları yaşanmaktadır.

Taşıyıcı olan anne ve babaların çocuklarında görülen SMA ülkemizde her 6 bin doğumda bir görülmektedir. Taşıyıcı anne ya da babalar hastalığı farkında olmazlar. Genlerinde bozukluk bulunana ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme ihtimali %25 olmaktadır.


SMA Belirtileri

SMA belirtileri hastalara göre değişiklik göstermektedir. En karakteristik belirtileri içerisinde kas güçsüzlüğü ve atrofisi bulunur. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiklerine göre dört farklı türe ayrılan SMA, çeşitlerine göre farklı belirtiler göstermektedir. SMA hastalarında genellikle görülen belirtiler arasında şunlar bulunmaktadır.

  • Dil seğirmesi,
  • Oturmada zorluk,
  • Ayakta durmada zorluk,
  • Yürümede zorluk,
  • Sık düşme,
  • Yaşıtlarından geri kalma,
  • Kramp,
  • Yürüme becerisinin kaybı,
  • Cılız ses,
  • Zayıf öksürük,
  • Beslenme güçlüğü,
  • Baş kontrolünü sağlayamama,
  • Azalmış refleksler,
  • Motor gelişimi eksikliğine yol açan zayıf güçsüzlükleri,


SMA Çeşitleri

SMA dört farklı çeşide ayrılmaktadır. Bu sınıflandırma hem hastalığın başlama yaşına hem de yapabildiği hareketlere göre belirlenmektedir. Hastalığın daha ileri yaşlarda ortaya çıkması daha hafif bir şekilde seyretmesini sağlamaktadır.

SMA Tip-1

6 aylıktan daha küçük olan bebeklerde görülen Tip-1 SMA çeşitleri arasında en ağır olan tipidir. Gebeliğin son dönemlerinde bebeğin hareketlerinin yavaşlaması ile ilk olarak ortaya çıkmaktadır. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan SMA tip 1 hastalarında görülen belirtiler arasında baş kontrolünün olmaması, hareket azlığı ve sık karşılaşılan solunum yolları enfeksiyonudur. Bebeklerin yaşadıkları enfeksiyonlar zaman içinde akciğer kapasitesinin daralmasına neden olmaktadır. Yaşanılan bu daralma ise bebeklerin solunum desteğine ihtiyaç duymasına neden olur. Bunların yanında emme ve yutma gibi temel becerileri bulunmaz. Aynı zamanda kol ve bacak hareketleri de görülmez. Bunların yanında canlı gözlere sahiptirler ve göz kontağı kurabilirler. SMA Tip-1 dünyada en sık görülen bebek ölümü sebebidir.

SMA Tip-2

6 ile 18 ay arasındaki bebeklerde görülen Tip-2 SMA’da hastalık başlamadan önce bebeklerin gelişimi normal olmaktadır. Başlarını tutabilmelerinin yanında desteksiz oturabilirler. Ancak tek başına ayakta duramazlar, yürüyemezler ve kalkamazlar. Bunların yanında bebeklerin ellerinde titreme, güçsüzlük, kilo alamama ve öksürük gözlemlenmektedir. Bunun yanında bazı bebeklerde skolyoz oluşumu ve sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirmeye meyillidirler. 

SMA Tip-3

Tip-3 SMA hastalığının belirtileri ise 18. aydan sonra başlamaktadır. Hastalığın ilk belirtilerine kadar gelişimleri devam etmektedir. Ancak gelişimleri yaşıtlarına göre daha yavaş olmaktadır. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte ise merdiven çıkamama, ayağa kalkmada güçlük, ani kramplar, sık düşme ve koşamama gibi güçlükler oluşmaya başlamaktadır. Hastalar ileri dönemlerde yürüme yetilerini tamamen yitirmektedir. Ayrıca hastalarda omurilik eğriliği görülmektedir.Tip 3 hastalarında da solunum güçlükleri görülse de tip 1 ve tip 2 kadar ağır olmamaktadır.

SMA Tip-4

Hastaların yetişkinlik döneminde ortaya çıkan SMA çeşidi tip 4 olmaktadır. Diğer SMA tiplerine göre daha nadir rastlanılan bu çeşidinde hastalar nadir olarak yürüme, yutma becerilerini ve solunum yeteneklerini yitirmektedir. SMA Tip-4 hastalarının kol ve bacaklarında güçsüzlük ve omurilikte eğrilik meydana gelmektedir. bazı hastalarda titreme ve seğirme de görülmektedir. SMA tip-4 hastalarında belirtiler yavaş bir şekilde vücuda yayılmaktadır.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

SMA sinir hücrelerini etkilediği için genellikle iki taraflı güçsüzlüğün ortaya çıkması ve hareket kısıtlılığı ile fark edilmektedir. Bebeklerde görülen belirtiler ile hekime başvurulması durumunda EMG ile sinir ve kas ölçümleri yapılmaktadır. kan testlerinde ise anormal değerler tespit edilmesi durumunda ise gen testleri yapılır.

SMA Tedavisi

SMA tedavisinin kesin tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak hastalığın tedavisi için çalışmalar son hızla sürmektedir. Ancak hastalığın sebep olduğu semptomların azaltılmasına yönelik farklı tedaviler uygulanmaktadır. Bu uygulamalar ile hastaların yaşam kalitesi arttırılabilir. Bunun yanında hastaların SMA hastalarının bakımı konusunda bilinçlendirilmeleri gerekmektedir. Tip 1 ve tip 2 hastaları genellikle akciğer enfeksiyonları sebebiyle hayatlarını kaybettiği içim hastaların solunumlarının yetersiz ya da tutarsız olması durumunda solunum yollarının temizlenmesi son derece önemli olmaktadır.


SMA İlacı

SMA ilacı olarak bilinen nusinersen, 2016 yılında FDA onayı almıştır. İlacın çalışma mantığı ise SMN2 geninin SMN adlı proteinin üretiminin artmasını sağlayarak hücre beslenmesinin sağlamasını hedeflemektedir. Bu sayede motor nöron ölümlerinin gecikmesini ve semptomların azalmasını sağlamaktadır.

Ülkemizde ise 2017 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan ilaç dünya çapında sadece 200 hastada denenmiştir.

FDA onayında tip ayrımı bulunmamasına rağmen tip-4 hastalarında hiç denenmemiştir. Maliyetleri son derece yüksek olan bu ilacın yan etkileri bilinmediği için de ülkemizde tip-4 hastalarında kullanılmamaktadır. Sağlık bakanlığı şu anda sadece tip-1 SMA hastalarının tedavisinde kullanılmasını uygun görmektedir.