Hurler Sendromu nedir?
Hurler sendromu kalıtsal lizozomal depolama durumu olan mukopolisakkaridoz tip 1`in en şiddetli halidir. Otozomal resesif bir durum olmaktadır. MPS1 olarak da adlandırılan hurler sendromu vücudun şeker moleküllerinin parçalayacak yeterli enzime sahip olmadığı durumlarda ortaya çıkmaktadır. Bu durum iskelet ve eklem anormalliklerine, farklı yüz özelliklerine, bilişsel gelişim sorunlarına, kalp ve akciğer sorunlarına ve karaciğer ile dalağın büyümesine neden olmaktadır.
Hurler sendromunda görülen belirtilerin nedeni hücrelerde çok fazla toksik moleküler birikimi olmasındandır. Bu durumda hücreler hızlı bir şekilde ölür ya da düzgün çalışamazlar. Hurler sendromu tanısı alan çocukların yaşam süresi beklentileri hayatı tehdit eden semptomlar olması sebebiyle normal popülasyona göre daha azdır.
Hurler Sendromu tanı kriterleri
Hurler sendromu tanısı doğumdan önce amniyosentez veya koryovillus örneklemesi gibi tarama testleri ile koluna bilmektedir. Her iki testte de bebeğin DNA'sına herhangi bir genetik anormallik olup olmadığı incelenmektedir.
Doğumdan sonra ise Hurler sendromu durumun belirtilerin aranması için fiziki muayene ve tanıyı doğrulamak için enzim aktivite analizlerinin yapılması gerekmektedir. Bunun yanında hastalığın kalıtsal olmasından dolayı aile üyeleri içerisinde bu tanıyı almış olan kişilerin varlığı sorgulanacaktır. Tanının doğrulanması için kemik röntgeni, ekokardiyogram, kan ve idrar testleri gibi ek testler istenebilmektedir.
Hurler Sendromu belirtileri
Hurler sendromunda görülen belirtiler hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Belirtiler erken çocukluk döneminde başlayıp ergenlik boyunca devam eder. Hurler sendromunu diğer MPS 1 türlerinden ayıran karakteristik özelliği ise erken çocukluk döneminde gelişimsel gecikmeler ve çocuğun öğrenme ve bilgiyi saklama biçiminde ilerleyici düşüş görülmesidir. Hafif MPS 1 vakalarında çocuğun zekası etkilenmez.
Hurler sendromunun belirtileri şunları içerebilmektedir.
- Kalp kapak sorunları
- İşitme kaybı
- Beyin çevresinde beyin omurilik sıvı birikmesi
- Bağ dokuları, bademcikler, kaslar, kalp, karaciğer ve dalak gibi genişlemiş organlar
- Görme sorunları
- Eklem sorunları
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Uyku apnesi
- Nefes almada zorluk
- Fıtıklar
Hurler sendromu olan çocukların fiziksel özellikleri
Çocukluğun ilk yıllarında hurler sendromunun fiziksel belirtileri ortaya çıkmaya başlamaktadır. Bu özellikler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Kısa boy
- Kemiklerin yanlış oluşması
- Çocuğun üst sırtının yuvarlak eğrisi
- Aşırı saç uzaması
Hurler Sendromu nedenleri
Hurler sendromu IDUA genelindeki bir mutasyon neden olmaktadır. Bu gen hücredeki atıkları parçalayan lizozomal enzimlerin üretilmesinden sorumlu olmaktadır. Genin yeterli miktarda enzim üretemediği durumlarda hücrelerde toksit atıklar birikir ve hücrelerin ölmesine ya da düzgün çalışamamasına neden olur. Hücrelerin atıklardan kurtulamadığında ise hurler sendromuna ait belirtiler ortaya çıkar.
Hurler Sendromu tedavi yöntemleri
Hurler sendromu tedavisi hastalığın belirtilerini önlemeye göre yönetmeye yönelik olmaktadır.
Enzim replasman tedavisi
ERT olarak adlandırılan bu tedavide hasar görmüş enzimlerin değiştirilmesi semptomların kötüleşmesini önleyerek komplikasyonları tersine çevirme potansiyeline sahiptir. Hastaya tanı konulduktan hemen sonra düzenli olarak alfa L- iduronidaz aşısı planlanmaktadır. Aşıların sıklığı çocuğun tanısını ciddiyetine bağlıdır ve ömür boyu sürecek bir tedaviyi seçeneğidir.
Hematopietik kök hücre nakli
HSCT olarak da adlandırılan bu tedavi Hurler sendromu tanısı alan ve 2 yaşın altındaki çocuklar için uygun olmaktadır. Ciddi vakalarda yaşam beklentisini uzatabilmesinin yanı sıra hastalığın ilerlemesini önleyerek hastaların bilişsel işlevlerini koruyabilmektedir. Bunun yanında vücudun etkilenmesine neden olan belirtilerin azalmasını da sağlamaktadır.
Diğer tedavi seçenekleri
Hurler sendromu için diğer tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunmaktadır.
- Kalp kapakçıklarının onarılması veya değiştirilmesi
- Korneya değişimi
- Kemik büyümesi anormalliklerinin onarılması
- Fıtıkların onarılması
- Fiziksel mesleki veya konuşma terapisi
- Oksijen makinesi kullanılarak ek oksijen alma
- İşitme cihazı
- Belirtilerin neden olduğu ağrıyı azaltmak için ilaç tedavisi
