Makrosefali

Şub 09, 2024

KISA YOL

Makrosefali nedir?

Kelime anlamı olarak büyük kafa anlamını taşıyan makrosefalinin tanımı ise kişinin kafa yapısının diğer aynı yaştaki ve cinsiyetteki kişilerden daha büyük olmasıdır. Teknik olarak kişinin başının en geniş kısmının %97’lük kısımdan daha büyük olması durumudur. Makrosefali her zaman kötü bir durumun işareti olarak kabul edilmez. Bu sebeple de herhangi bir tedavi uygulanmaz. Bu duruma da iyi huylu ailesel makrosefali adı verilmektedir. 

Makrosefali tanı

Makrosefali doğumdan önce tespit edilebileceği gibi doğumdan sonra da tespit edilebilmektedir. Her iki dönemde de uygulanan testler farklılık göstermektedir.

Doğumdan önce

Doğumdan önce makrosefali tanısının alınabilmesi için gebelik yaşının 6. Ayını doldurması gerekmektedir. İkinci trimesterin sonları ve üçüncü trimester zamana denk gelen bu dönemde gerçekleştirilen rutin ultrason testlerinin sonuçları incelenerek makrosefali tanısı konulabilmektedir. 

Doğumdan sonra

Çocukların ilk beş yıllarında baş çevresinin düzenli olarak ölçülmesi gerekmektedir. Bu ölçümlerin ışığında kafa büyüklüğü beklenen büyüme tablosu ile karşılaştırılmaktadır. Bu değerlendirmede ebeveynlerin ve büyük ebeveynlerinin kafa yapılarının da göz önüne alınması gerekmektedir. Bu değerlendirmeler sonucunda makrosefali tanısının konması durumunda altta yatan nedenin belirlenmesi gerekmektedir.

Bunun için nörolojik ve fiziksel muayene yapılması gerekir.

Nörolojik muayene

Makrosefali tanısının altta yatan nedeninin anlaşılması için çocuklara uygulanan nörolojik muayene aşamaları şu şekilde olmaktadır.

  • Çocuğun gelişiminin tespit edilebilmesi için çeşitli soruların sorulması ve testlerin yapılması
  • Çocukta herhangi bir kafa travması ya da sinir sistemi travmasının olup olmadığının tespit edilmesi
  • Hamilelik sürecinde herhangi bir enfeksiyon geçirilip geçirilmediğinin belirlenmesi
  • Bebeğin doğumundan sonra menenjit gibi herhangi bir enfeksiyon geçirip geçirmediğinin belirlenmesi
  • Çocukta kusma görülüp görülmediği
  • Baş ağrısının olup olmadığı
  • Çocuğun zaman içerisinde daha sinirli biri haline gelip gelmediği
  • Nöbet öyküsünün bulunup bulunmadığı

Fiziksel muayene

Çocuklarda makrosefalinin bulunması durumunda bazı fiziksel muayene ile altta yatan neden belirlenebilmektedir. Bu muayenelerin başında baş çevresinin ölçülmesi gelmektedir. Bunun yanında çocuklara uygulanan fiziksel testler içerisinde şunlar yer almaktadır.

  • Bebeklerin doğum kanalından rahat bir şekilde geçebilmesi için kafatası kemikleri arasında boşluklar bulunmaktadır. Bu boşluklar bebeklerin 18 aylık olana kadar kapanması gerekmektedir. Ancak bu süre içerisinde kapanmayan geniş, dolgun ve sağlam boşluklar kafatası basıncının arttığının bir işareti olarak kabul edilmektedir.

  • Bebeğin kafa derisindeki damarların büyük olması. Bu durum beyin kan damarlarındaki kan basıncının arttığının işareti olarak kabul edilmektedir.

  • Bebeğin gözlerinin aşağı doğru kayması

  • Kilo alma eksikliği

Görüntüleme testleri

Çocuklarda görülen makrosefalinin nedeninin anlaşılabilmesi için bazı görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılmaktadır. Bu görüntüleme yöntemlerinin içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

  • Öncelikli olarak ultrason istenmektedir. Çünkü ultrason radyasyon içermez, hızlı ve kolay bir yöntemdir. Özellikle ön tarafta yer alan bıngıldağın kapanmaması görüntülemenin daha kolay olmasını sağlamaktadır.
  • Bilgisayarlı tomografi ise beyin dokusundaki değişikliklerin görüntülenmesini sağlamaktadır. Bilgisayarlı tomografinin radyasyon yaymasından dolayı ultrason ile yeterli bilgi alınamaması durumunda tercih edilmektedir.
  • Hızlı manyetik rezonans görüntülemesi ise sedasyona gerek bulunmayan bir görüntüleme seçeneğidir. Çocuğun beynindeki fazla sıvının belirlenmesinde kullanılır. 

Makrosefali nedenleri

Makrosefalinin nedenleri zararsız olabileceği gibi çocuğun sağlığına zarar verebilecek nedenleri de olabilmektedir. Zararsız nedenler aynı zamanda iyi huylu ailesel makrosefali olarak adlandırılır ve çocuğun ailesinde benzer kafa yapısına sahip kişiler bulunmaktadır. 

Diğer bir yandan makrosefaliyle neden olabilecek başka değişkenler de bulunmaktadır. Bu nedenlerin bazıları doğuştan gelirken bazıları ise zamanla görülen değişiklikler sebebi ile de olabilmektedir. Bu durumların içerisinde ise şunlar yer alır.

  • Büyümüş beyin olarak açıklanabilen megalensefali
  • Hidrosefali olarak adlandırılan beyinde sıvı birikimi
  • Arteriovenöz kanamalar da dahil olmak üzere beyin kanamaları
  • Beyin tümörü
  • Kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi
  • Kronik ve uzun süreli hematomlar
  • Menenjit
  • Ensefalit
  • Apse
  • Akondroplazi
  • Kırılgan X sendromu
  • Nörofibromatozis tip 1
  • PTEN hamartoma tümör sendromu
  • Gorlin sendromu
  • Greig sefalopolisindaktili sendromu
  • Genetik bozukluklar
  • Artan kafaiçi basıncı

Makrosefali belirtileri

Makrosefali olan çocuklarda görülen belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

  • Hızlı kafa büyümesi
  • Kafa derisindeki damarlarda şişlikler
  • Gelişimsel gecikmeler
  • Gözlerde aşağı doğru bakış
  • Kafa tası kemikleri arasında kemik oluşumların henüz tamamlandığı sırada görülen şişlik ve sertlik
  • İştahsızlık
  • Epilepsi
  • Otizm

Makrosefali tedavi yöntemleri

Makrosefalinin tedavisi neden olan faktöre göre değişiklik göstermektedir. 

İyi huylu ailesel makrosefali ve subaraknoid boşluğun iyi huylu genişlemesi (BESSI)

Bu durumlarda çocukların nörolojik durumların görülüp görülmediğine ve gelişimsel dönüm noktalarını karşılayıp karşılanmadığına bakılmalıdır. Eğer çocukta herhangi bir sorun görülmezse büyük olasılık ile genetik geçişli bir durum söz konusudur ve bunun için herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. 

Çocuklarda BESSI görülmesi durumu da iyi huylu olarak tanımlanmaktadır. Bu durumdaki çocukların beyinlerinin bazı bölgelerinde omurilik sıvısı bulunur ancak herhangi bir zarar vermez ve kendiliğinden düzelir. Bu sebeple de tedaviye ihtiyaç duyulmaz.

Genetik nedenlere bağlı olarak görülen makrosefali

Makrosefalinin genetik nedenler ile görülmesi durumunda çocuklar sürekli tedaviye ihtiyaç duyabilmektedir. Bu tedavi içerisinde mesleki terapi, fizik tedavi, konuşma ve dil terapisi, davranış terapisi yer almaktadır.

Beyinde sıvı birikmesi ya da beyin kanaması

Beyinde sıvı birikmesi ya da kanamaya bağlı olarak makrosefalinin görülmesi durumunda ameliyata başvurulması gerekmektedir. Bu sayede sıvının bir kısmının boşaltılması ya da kanamanın durdurulması sağlanabilir.

Beyin tümörü

Beyin tümörünün tedaisinde birçok farklı yöntem kullanılmaktadır. Bu yöntemlerin içerisinde cerrahi yöntemler, radyasyon tedavisi, kemoterapi ve steroid ilaçlar yer almaktadır. 

Makrosefali ve hidrosefali farkı

Makrosefali baş çevresinin normalden daha büyük olması durumudur. Bunun gerçekleşmesine neden olabilecek birçok farklı neden bulunmaktadır. Bu nedenlerden birisi de hidrosefali olmaktadır. Hidrosefali sonucunda da hastalarda baş çevresi büyümesi görülebilmektedir. 

Makrosefali ile hidrosefali arasındaki fark ise makrosefali teriminin daha geniş bir çatıyı ifade etmesidir. Makrosefalinin birçok nedeni bulunmasına rağmen, hidrosefalinin nedeni beynin derinliklerinde yer alan ventriküllerde aşırı sıvı birikmesidir. 

Makrosefali çeşitleri

Makrosefali temel olarak ikiye ayrılmaktadır. Bunun yanında iki alt tipi de bulunmaktadır.

İyi huylu makrosefali

Primer makrosefali olarak da adlandırılan iyi huylu makrosefali genellikle kraniyofasiyal sendromlara özgü olarak görülen bir bulgu olmaktadır. Bu gurubun içerisinde ayrıca başka herhanginin bir bulgunun görülmediği ailesel olgular da bulunmaktadır.

Kötü huylu makrosefali

Sekonder makrosefaliler olarak da adlandırılan bu çeşidinde başka bir hastalık bulgusu ve komplikasyonu olmaktadır. 

Bunun yanında makrosefali iki alt türe ayrılmaktadır. Bu türlerin içerisinde ise şunlar yer alır.

Orantılı makrosefali

Orantılı makrosefali türünde çocuğun kafatası ve fiziksel yapısı yaşı ile uyumlu olmaktadır. Bu durum genellikle geç kapanan ya da kapanmayan suturanın bulunması ya da aşırı büyüme hormonunun salgılanması durumunda görülebilmektedir.

Orantısız makrosefali

Bu tipinde çocuğun kafatası boyutları yaşı ve fiziksel özelliklerine göre daha büyük olmaktadır. İleri düzeydeki durumlarda beyin büyümesi de söz konusu olabilmektedir. Bu çocuklarda fiziksel ve bilişsel geriliğin yanı sıra epilepsi gibi durumlar da söz konusu olabilmektedir.

Doktora Soru Sor