Walker Warburg Sendromu

Walker Warburg Sendromu Nedir?

Çocuğun beyin ve gözlerini de içeren ve vücudundaki kasları etkileyen genetik bir hastalık olan Walker Waeburg sendromu, doğumda ya da bebeklikte görülen ve zamanla ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan konjenital kas distrofisi olmaktadır. Bu sendrom çocukların hayatlarını tehdit eden semptomlara ve yaşam beklentisinin kısalmasına neden olmaktadır.

Bazı vakalarda Walker Warburg sendromu distroglikanopati olarak da tanımlanmaktadır. Sendrom çocuğun vücudundaki kasları hedef alan bir grup rahatsızlık olan konjenital kas distrofisinin bir türü olmaktadır. Distroglikan proteinini üreten genlerin neden olduğu kas distrofisi formalarını tanımlayan distroglikanopati olarak kategorize edilen birkaç kas distrofisi türü bulunmaktadır. Walker Warburg ise bu gruptaki en şiddetli hastalık olmaktadır. 

Walker Warburg Sendromu Nedenleri

Walker Warburg sendromuna genetik mutasyon neden olmaktadır. Bu duruma neden olabilecek bir düzineden fazla gen mutasyonu bulunmaktadır. Bunun yanında henüz tanımlanmamış daha fazla gen mutasyonunun da sendroma neden olduğu düşünülmektedir. Vakaların yarıdan fazlasının etkilenmesine neden olan mutasyonlar içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• GTDC2
• İSG
• POMGNT1
• BIG1
• FKRP
• FKTN
• POMT2
• POMT1
• DAG1

Walker Warburg sendromuna neden olan mutasyonlar a-distroglikanın glikozlanmasını bozmaktadır. Bu glikozlanma süreci olmadan, çocuğun kas lifleri yapılarını koruyamazlar. Bu proteinler ayrıca fetal gelişim sırasında beyindeki sinir hücrelerinin hareketlerini etkileyerek lissensefaliye de neden olmaktadır. 

Çocuğa Walker Warburg teşhisinin konulması durumunda kasların sık sık kasılıp gevşediği görülür. Bu durum da kas liflerinin zarar görmesine neden olmaktadır. Zaman içerisinde de lifler zayıflayarak işlevlerini kaybeder. 

Bunun yanında sendrom beyindeki nöron trafiğinin de bozulmasına neden olmaktadır. Nöronlar hedeflerine ulaştığında durmaları gerekir. Ancak sendromun bulunması durumunda etkilenen nöronlar çocuğun beynin çevreleyen sıvıya doğru hareket etmeye devam eder. 

Walker Warburg Sendromu Belirtileri

Bu sendrom çocuğun gözlerinin, beyninin ve kaslarının etkilenmesine neden olmaktadır. Bu sebeple de belirtiler bu alanlarda görülmektedir. Belirtiler hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermekle birlikte genellikle doğumda ya da bebeklik döneminde görülmeye başlanır. Görülen belirtiler çocukların yaşamlarının tehlikeye girmesine neden olabilir.

Kas Belirtileri

Sendrom bebeğin hareket etmesini sağlayan kasları etkilemektedir. Bu sebeple de bebekler zayıf kas tonusu ile dünyaya gelirler. Bu duruma hipotoni adı verilmektedir. Hipotoni görülen bebekler, bez bebek gibi gevşek görülebilir. Hipotonisi olan bebekler başlarını, kollarını ve bacaklarını kaldırmakta zorluk çekerler. Hastalık çocuğun kasalarının zaman içerisinde zayıflamasına neden olmaktadır. Bu sebepler de belirtiler zaman içerisinde kötüleşir. Bebeğin kaslarının gerektiği gibi çalışmaması sebebi ile bebeklik döneminde beslenme sorunlarının görülmesi mümkündür.

Beyin Belirtileri

Walker Warburg sendromu çocukların beyin gelişimlerini de etkilemektedir. Çocuğun beyninin etkilenmesine neden olan belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Beyinleri tümsekli görünür ve kıvrım ve olukları bulunmaz.
• Beyinde sıvı birikmesi görülür.
• Beyin sapı ve beyincikte büyüme anormallikleri
• Beyincikte kist
• Nöbetler

Çocuğun beyninin etkilenmesine neden olan belirtiler beyin gelişiminin olumsuz etkilenmesine ve zihinsel yeteneklerde zorluklara neden olmaktadır.

Göz Belirtileri

Bu sendrom çocukların gözlerinin etkilenmesine de neden olabilmektedir. Bu durumda görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Küçük ya da büyük göz bebekleri
• Bulanık gözler
• Optik sinirler arasında gecikme
• Net görmede zorluk

Walker Warburg Sendromu Tanı Kriterleri

Walker Warburg sendromunun ilk tanısı hamileliğin son döneminde ultrason görüntülemesi ile yapılabilmektedir. Ancak tanının kesinleşmesi için doğumdan sonra uygulanacak görüntüleme testleri kullanılmaktadır. Sendromun doğrulanması için uygulanan testler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Çocuğun kas durumunun sağlıklı olup olmadığının anlaşılması için kas biyopsisi
• Çocuğun vücudunda kas dokusunun parçalanması olan kreatin kinaz seviyesinin belirlenmesi için kan testi. Bu değerin yüksek olması kas hasarının doğrulanmasını sağlamaktadır.
• Göz muayenesi
• Belirtilere neden olan genin tespit edilmesi için gen testi

Walker Warburg Sendromu Tedavi Yöntemleri

Walker Warburg sendromunun herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple de uygulanan tedaviler belirtilerin hafifletilmesine yönelik olarak uygulanmaktadır. Uygulanacak yöntemler her çocuğun ihtiyaçlarının giderilmesine yönelik olduğu için benzersiz programlar yapılmaktadır. Uygulanabilecek yöntemler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Beyindeki fazla sıvının alınması için cerrahi müdahaleler
• Nöbetlerin önlenmesi için ilaç kullanımı
• Kas gücünün artırılması için fizik tedavi
• Beslenme zorluklarının aşılması için beslenme tüpünün takılması

Walker Warburg Sendromu İle Yaşam

Bu sendrom ile dünyaya gelen bebeklerde görülen belirtiler ilerleyici nitelikte olmaktadır. bu sebeple de bebeklerin önemli bir kısmı erken çocukluk dönemine kadar kısa bir yaşam beklentisine sahip olmaktadır. Bebeğin yaşam süresinin uzatılması için çeşitli yöntemler uygulanabilmektedir. Ancak sendromun tamamen iyileşmesini sağlayacak herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. 

Çocuk ile ilgilenen ebeveynlerin aynı zamanda kendilerine de bakmaları ve gerekli olması halinde psikolojik danışmanlık hizmetlerinden yararlanmaları gerekmektedir. Bunun yanında aile ve arkadaşlardan da desteğin alınması önemlidir. 

Belirtilerin görülmesi ve özellikle de beslenme ile ilgili sorunların yaşanması halinde ise uzmana başvurulması ve belirtilerin yönetilmesine yönelik tedavilerin başlaması gerekmektedir. Belirtiler geçici bir süre kaybolabilir. Ancak tekrarlama ve kötüleşmesi söz konusu olacaktır. Bu durumda doktora başvurulması gerekir.

Çocukların nöbet geçirme riskleri bulunmaktadır. Çocuğun geçici olarak bilincini kaybettiği, titrediği, kontrolsüzce hareket ettiği, kafası karışık, korkmuş ya da endişeli göründüğünde acil servise başvurulması gerekmektedir.

Walker Warburg Sendromu Risk Faktörleri

Walker Warburg sendromu genetik mutasyon sebebi ile görüldüğü için mutasyona uğramış gene sahip olan anne ve babadan miras alınmaktadır. Ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülmektedir ve bu duruma otozomal resesif adı verilmektedir. Anne ya da babadan birinde mutasyona uğramış gen bulunması halinde ise çocuk taşıyıcı olacak ancak belirtiler görülmeyecektir.