Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı nedir?

Başta karaciğer, beyin ve gözler olmak üzere çeşitli organlarda bakır birikmesi neden olan nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biri de Wilson hastalığı olmaktadır. Teşhis genellikle 5 ile 35 yaşları arasında konulmakla birlikte daha genç ya da daha yaşlı insanlar da etkilenebilir. 

Sağlıklı bir kişide bakır sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmenti olan melanin oluşumunda önemli bir rol oynamaktadır. Bakır genellikle yenilen yiyeceklerden alınır. Fazla bakırın uzaklaştırılmasında ise safra görevlidir. Ancak Wilson hastalığı bulunan kişilerde bakır düzgün bir şekilde uzaklaştırılamayarak vücutta birikmeye başlar. Bu durumun tedavi edilmemesi hayati tehlike oluşturabilir. Wilson hastalığının erken dönemde teşhis edilmesi sayesinde tedavi edilebilir ve bu durum sahip birçok kişi normal bir hayat sürebilir.

Wilson hastalığı tanı yöntemleri

Wilson hastalığı kolaylıkla teşhis edilemez. Çünkü görülen belirtiler hepatit gibi diğer karaciğer hastalıkları ile benzerlik göstermektedir. Ayrıca belirtiler zaman içerisinde ortaya çıkmaktadır. Özellikle yavaş yavaş ortaya çıkma eğiliminde olan davranış değişikliklerini Wilson hastalığı ile ilişkilendirmek son derece zor olabilmektedir. Tanının konulmasında sadece belirtileri değil aynı zamanda test sonuçları da dikkate alınmaktadır. Teşhis için kullanılan test ve prosedürler içerisinde şunlar yer almaktadır. 

Kan ve idrar testleri

Kan testleri ile karaciğer fonksiyonları izlenebilir ve kandaki bakırı bağlayan sürüloplazmin adı verilen proteinin seviyesi kontrol edilebilir. Kandaki bakır seviyesi de kan testleri ile kontrol edilmektedir. Bunun yanında idrar ile atılan bakır miktarının ölçülebilmesi için 24 saatlik idrar tahlili de yapılmaktadır. 

Göz testi 

Göz doktoru tarafından uygulanan bu testte yüksek yoğunluklu ışıklı bir mikroskop kullanarak gözlerde Kayser Fleischer halkaları açısından kontrol yapılmaktadır. Bu testte yarık lamba testi adı da verilmektedir. Bu halkalara gözdeki fazla bakır neden olur. Ayrıca Wilson hastalığı ayçiçeği kataraktta adı verilen bir katarakt türü ile de ilişkili olmaktadır. 

Karaciğer biyopsisi 

Karaciğerden alınan doku örneğinde ekstra bakır olup olmadığı test edilmektedir. 

Genetik testi 

Wilson hastalığına neden olan genetik değişiklikleri tam olarak belirlemek için genetik testi kullanılmaktadır. Wilson hastalığına neden olan değiştirilmiş gene sahip olunması durumunda kardeşlerin de taranması gerekebilir. Eğer herhangi birinde değişen gen varsa o kardeşte belirtiler başlamadan tedaviye başlanabilir.

Wilson hastalığı nedenleri

Wilson hastalığının oluşmasına ATP 7B genindeki mutasyon neden olmaktadır. Bu gen vücuttaki fazla bakırın uzaklaştırılmasından sorumludur. Mutasyon ebeveynlerden çocuğa geçmektedir. Wilson hastalığının görülmesi için her ebeveyninden birer tane olmak üzere iki anormal genin miras alınması gerekmektedir. Bunun yanında mutasyona uğramış bir gene sahip olmak Wilson hastalığının görülmesine neden olmaz. Ancak hastalığın taşıyıcısı olunur. Taşıyıcı olmak ise hastalığın çocuklara aktarılabileceği anlamına gelmektedir.

Wilson hastalığı belirtileri

Wilson hastalığının neden olduğu belirtiler kişiden kişiye önemli ölçüde değişmektedir. Wilson hastalığı doğuştan gelmekle birlikte karaciğerde, beyinde, gözlerde ya da diğer organlarda bakır birikene kadar herhangi bir belirti göstermez. Bu hastalığa sahip kişilerde belirtiler genellikle 5 ila 40 yaşları arasında gelişmektedir.

Ancak bazı kişilerde daha geç ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Belirtilerin son derece geniş olmasından dolayı kişilerde Wilson hastalığı bulunmasına rağmen farklı karaciğer ya da zihinsel sağlık bozukluklarının tanısının konması mümkün olmaktadır. Bunun nedeni bakır seviyeleri ölçülene kadar belirtilerin spesifik olmaması ve diğer durumlarda benzerlik göstermesidir. 

Karaciğer belirtileri 

Wilson hastalarında sıklıkla hepatit belirtileri görülür. Bunun yanında karaciğer fonksiyonlarında ani azalmalar ile akut karaciğer yetmezliği ortaya çıkmaktadır. Bu sebeple görülebilecek belirtiler içerisinde ise şunlar yer almaktadır. 

• Tükenmişlik 
• Sarılık 
• Mide bulantısı 
• Kusma 
• Açık renkli dışkı 
• İştahsızlık 
• Koyu renkli idrar 
• Karnın üst kısmında ağrı 

Wilson hastalığı olan bazı kişilerde sadece kronik karaciğer hastalığı ve siroz komplikasyonlarını gelişirse aşağıdaki belirtiler ortaya çıkmaktadır. 

• Yorgunluk ve halsizlik 
• Şiddetli sarılık 
• Beklenmeyen kilo kaybı 
• Kaşıntı 
• Karında sıvı birikmesi 
• Alt bacak, ayak bilekleri veya ayaklarda ödem 

Merkezi sinir sistemi belirtileri 

Wilson hastalığı olan kişiler vücutlarında bakır birikmesi nedeniyle zihinsel sağlıklarını etkileyen merkezi sinir sistemi belirtileri geliştirebilmektedir. Bu belirtiler özellikle yetişkinlerde daha sık görülmektedir. Ancak bu çocuklarda görülmeyeceği anlamına gelmez. Sinir sistemini etkilenmesi durumunda görülebilecek belirtiler içerisindeyse şunlar yer almaktadır 

• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyonla ilgili sorunlar 
• Kasların sertleşmesi 
• Titreme veya kontrolsüz hareketler 

Hastaların zihin sağlığının etkilenmesi durumunda ise görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Endişe 
• Ruh hali, kişilik veya davranıştaki değişiklikler 
• Depresyon 
• Neyin gerçek olduğunu neyin olmadığını söylemeyi zorlaştıran düşünce ve duygulardaki bozulmalar 

Göz belirtileri 

Wilson hastalığı olan birçok kişinin gözlerinde korneanın kenarlarında yeşil, altın sarısı veya kahverengi halkalar bulunmaktadır. Bu halkalara Kayser fleisher halkaları adı verilmektedir. Gözlerde bakır birikmesi durumunda ortaya çıkan bu halkaların teşhisinde yarık lamba muayenesi kullanılmaktadır. 

Wilson hastalığının sinir sistemini etkileyen hastaların önemli bir kısmında kayser fleicher halkaları da bulunmaktadır. Wilson hastalığı tanısı alan ve yalnızca karaciğerini etkileyen belirtileri olan kişilerin yaklaşık yarısında ise bu halkalar görülmektedir. 

Wilson hastalığının diğer belirtileri 

Wilson hastalığı vücudun diğer kısımlarının da etkilenmesine neden olabilmektedir. Bu durumda görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Hemolitik anemi 
• Kemik ve eklem sorunları 
• Kalp sorunları 
• Böbrek sorunları

Wilson hastalığı tedavi yöntemleri

 Wilson hastalığının tedavisi vücutta toksik düzeyde bulunan bakır seviyesini düşürülmesi ve organ hasarının engellenmesi amacıyla planlanmaktadır. Bu sebeple de tedavi içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Bakırın vücuttan uzaklaştırılmasını sağlayan ilaçların kullanımı 
• Bakırın bağırsaklarda emilmesini önlemek için çinko alımı 
• Bakır içeriği düşük bir diyet ile beslenmek 

Wilson hastalarının ömür boyu tedaviye ihtiyaçları bulunmaktadır. Tedavinin durdurulması halinde akut karaciğer yetmezliği görülebilir. Bunun yanında uzmanlar tedavinin işe yarayıp yaramadığını kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar testleri de yapmaktadır. Tedavinin durdurulması halinde akut karaciğer yetmezliği görülebilir. Bunun yanında uzmanlar tedavinin işe yarayıp yaramadığını kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar testleri de yapmaktadır.

Wilson hastalığı ilaç tedavisi 

Vücuttaki fazla bakırın azaltılması için birkaç farklı ilaç önerilmektedir. Bu ilaçların içerisinde şunlar yer alır. 

Şelatlayıcı ajanlar

Bakırın vücuttan uzaklaşmasını sağlayan bu ilaç türleri içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Penisilamin
• Trientine

Tedavinin başından itibaren uzmanlar yavaş yavaş ilaçların dozunu arttırırlar. Hastalar vücutlarındaki fazla bakır yok olana kadar yüksek dozda şelatör ajanları alırlar. Wilson hastalığının neden olduğu belirtiler düzeldiğinde ve testler bakırın güvenli seviyede olduğunu gösterdiğinde uzmanlar idame tedavisi olarak daha düşük dozda şelatör ajanları reçete etmektedir.

Bu ajanların ömür boyu kullanımı bakırın yeniden birikmesini önlemektedir. Kullanılan şelatör ajanları bazı yan etkilere sahip olmaktadır. Bunun yanında ameliyattan önce vitamin gibi besin takviyeleri alıp almanın gerekli olup olmadığının da öğrenilmesi gerekmektedir. 

Çinko

Çinko bağırsakların bakırı emmesini engeller. Bu sebeple de izolasyon ajanlarının vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırılmasının ardından bakım tedavisi olarak çinko reçete edilebilmektedir. Bunun yanında Wilson hastalığının olduğu ancak belirtileriniz görülmediği durumlarda da çinko reçete edilebilmektedir 

Hamile kişiler için tedavi 

Wilson hastalarının hamile kalması durumunda tedaviye nasıl devam edileceği konusunda doktor ile görüşülmesi gerekmektedir. Fetusun az miktarda bakıra ihtiyacı olması sebebiyle doktor daha düşük dozlarda şelatör ajanı reçete edebilir. Wilson hastalığına aşina bir doğum uzmanına sahip olmak bu noktada son derece önemlidir. Bunun yanında Wilson hastalığı için tedavi görürken emzirmenin güvenli olup olmadığının da doktorla görüşülmesi gerekmektedir.

Wilson hastalığı ameliyat(nakil)

Wilson hastalığı akut karaciğer yetmezliğine neden olabildiği gibi karaciğer yetmezliği zaman içerisinde de gelişebilir. Karaciğer hasarının geri döndürülemez boyutta olduğu durumlarda karaciğer nakli gerekli olabilir. Karaciğer naklinde kullanılabilecek donar organ canlı bir donörden alınabileceği gibi yakın zamanda öldüğü bildirilen bir donörden de alınabilmektedir. Canlı donörden alınan karaciğerde karaciğerin bir kısmı kullanılırken yakın zamanda öldüğü bildirilen donörden alınan karaciğerin tamamı kullanılmaktadır.

Wilson hastalığı ameliyat yöntemleri

Karaciğer ameliyatları hipaektomi olarak adlandırılmaktadır. Teknik olarak son derece zor olan ameliyatlardan birisi olan karaciğer ameliyatlarının bu özelliği karaciğerde çok fazla damarın bulunmasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle de cerrahlar kanamayı önlemek için özel teknikler uygulamaktadır. Karaciğer yetmezliği olan kişiler daha fazla kanama eğiliminde olmaktadır.

Çünkü aşırı kanamayı durdurmak için kanın pıhtılaşmasının sağlanmasında görev alan karaciğer görevinin yerine getiremez. Bu sebeple de 6 ila 12 saat arasında sürebilen karaciğer nakil ameliyatlarında çok fazla kan nakline ihtiyaç duyulmaktadır. Ameliyat sonrasında hastaların en az 24 saat boyunca gözlem altında tutulması gerekir. Hastane yatışı ise 1 ila 3 hafta içerisinde değişmektedir.

Karaciğer nakil ameliyatları büyük ameliyatlar içerisinde yer almaktadır. Bu sebeple de genel anestezi altında uygulanmaktadır. Hastalar baygınken belirli işlevleri yerine getirmek için vücuda çeşitli tüpler yerleştirilmektedir. Bu tüpler ameliyattan sonra birkaç gün daha vücutta kalmaya devam eder. Hastalara yerleştirilen tüpler içerisinde şunlar yer almaktadır. 

• Sıvıları ve ilaçları verebilmek için kol veya elindeki damara uygulanan intravenöz kateterler 
• Kan basıncını izlemek ve kan örnekleri almak için boyundaki ya da uyluktaki bir damara uygulanan intravenöz kateter 
• Mekanik bir vantilatöre bağlı olarak ağızdan nefes borusuna inen bir tüp 
• Karaciğerin etrafındaki kan ve sıvıyı boşaltmak için karına yerleştirilen tüpler 
• Midedeki salgıları boşaltmak için burundan mideye nazogastrik tüp yerleştirilmesi 
• İdrarın boşaltılması için mesaneye kateter yerleştirilmesi 

Gerekli tüplerin yerleştirilmesinden sonra cerrah operasyonuna başlamak ve karaciğere erişmek amacıyla karında uzun bir kesri yapmaktadır. Daha sonrasında karaciğer dikkatli bir şekilde ayrılır.

Bu sırada karaciğere bağlı olan kan damarları ve safra kanalları kelepçelenir. Bir sonraki aşamada yeni karaciğer yerleştirilerek kan damarları ve safra kanallarıyla bağlanır. Kesinin kapatılmasının ardından hastalar yoğun bakıma alınır.

Wilson hastalığı ameliyatının yan etkileri

Karaciğer nakli prosedüründen kaynaklanan en önemli riskler içerisinde şunlar yer almaktadır. 

Kan pıhtısı 

Karaciğer nakli ameliyatlarının son derece uzun sürmesinden dolayı kan pıhtılaşma riski artmaktadır. Genel olarak bu risk %5'in altındadır. 

Kanama 

Karaciğer hasarı sebebiyle kanın pıhtılaşma bozukluğu olmasından dolayı ameliyatta kanama son derece fazla olur. Cerrahlar bu durumu bilindiği için sıklıkla otomatik kan nakli teknolojisini kullanırlar. 

Safra kanalı yaralanması 

Ameliyat sırasında yaralanma safranın karın boşluğuna sızmasına neden olabilir. Bu durum vücut için toksik olan durumlardan birisidir. Ameliyattan sonra safra kanalının yaralandığı yerde skar dokusu gelişebilir veya darlık ya da tıkanıklık oluşarak safranın karaciğere geri dönmesi engellenebilir. 

Karaciğer yetmezliği 

Bazı vakalarda döner karaciğerin nakil sırasında hasar görmesi ve nakil sonrasında işlevlerini yerine getirememesi söz konusu olmaktadır. Böyle bir durumun oluşması durumunda mümkün olan en kısa sürede yeni bir donöre ihtiyaç duyulmaktadır. Bu durum vakaların yaklaşık olarak %5'inde görülmektedir.

Wilson hastalığı ameliyatın faydaları

Wilson hastalığının karaciğerde geri döndürülemeyen hasara neden olması durumunda hastaların hayatlarına devam edebilmesi için tek seçenek karaciğer nakli olmaktadır. Bu sebeple de bu hastalar için karaciğer nakli son derece önemlidir.

Wilson hastalığı ameliyatının komplikasyonları

Karaciğerinin en önemli komplikasyonunu organ ürettiği ve enfeksiyondur. 

Organ reddi

Her ne kadar uzmanlar bağışıklık sisteminin yeni karaciğere saldırmasını önlemeye yardımcı olmak için bağışıklık sistemi baskılayıcı ilaçlar kullansa da nakilden sonraki ilk yılda hafif reddetme dönemleri sıklıkla görülmektedir. Akut organ reddi tüm karaciğer nakli alıcılarının %25'i ile %50'sinde ilk 1 yıl içerisinde meydana gelmektedir. En yüksek organ reddi riski ise nakilden sonraki ilk 4 ile 6 haftadır. 

Akut organ reddinin ilk kanıtı genellikle kan testlerindeki yüksek karaciğer enzimleri olmaktadır. Bu durumda karaciğer biyopsisi yaparak tanı doğrulanır. Bağışıklık baskılayıcı ilaçlar ayarlanarak tedaviye devam edilir. Hastaların yaklaşık %5'inde kronik organ reddi olabilir. İlaca rağmen devam eden tekrarlayan ataklar yaşanabilir. Kronik organ reddi sonunda yeni karaciğerin başarısız olmasına neden olabilir. 

Enfeksiyon 

Tüm cerrahi işlemlerde bir miktar enfeksiyon riski bulunmaktadır. Ancak organ naklinde bu risk çok daha fazla olmaktadır. Organ naklinden sonra bağışıklık sistemini baskılayan ilaçların kullanılmasının bir yan etkisi olarak enfeksiyon riski artmaktadır. Bu ilaçlar bağışıklık sistemini zayıflatırlar ve dolayısıyla enfeksiyonlara karşı bağışıklık sisteminin görevini yerine getirmesine engel olurlar. Hastaneden kaynaklanan enfeksiyonların yanı sıra taburcu olduktan sonra karşılaşabilecek enfeksiyonlar da bu grup içerisinde yer almaktadır. 

Bağışıklık baskılayıcı ilaçların dozu ameliyattan hemen sonra en yüksek seviyede olduğu için ilk aylarda bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar sıklıkla görülmektedir. İlk 6 ay içerisinde çeşitli viral enfeksiyonlar ortaya çıkmaktadır. Özellikle ameliyattan sonraki ilk 6 ayda hastaların kendilerini korumak için ekstra adımlar atmaları gerekebilmektedir. Öyle bir durumun meydana gelmesi durumunda ise oktorlar antibiyotik tedavisi önermektedir. 

Karaciğer nakli sonrasında uzun vadede görülebilecek komplikasyonlar içerisinde ise şunlar yer almaktadır. 

• Hipertansiyon 
• Yüksek kan şekeri ve tip 2 diyabet 
• Böbrek hastalığı 
• Böbrek yetmezliği 
• Kanser riski

Wilson hastalığı ameliyat sonrası yaşam

Ameliyattan sonra hastaların birkaç gün yoğun bakımda kalmaları gerekli olabilmektedir. Bu süre içerisinde sağlık ekibi hastaların durumunu izleyerek olası komplikasyon belirtilerini dikkat edeceklerdir. Ayrıca yeni karaciğerin nasıl çalıştığını kontrol etmek için de çeşitli kan örnekleri alınmaktadır. Sıvı /elektrolit dengesi, kan şekeri seviyesi ve kan hacmi IV aracılığıyla aktif olarak yönetilmesi de gerekli olabilmektedir. 

Hastaların durumlarının stabil hale gelmesinden sonra tüpleri çıkarılmaktadır. Daha sonrasında 1 ile 3 hafta boyunca kalmak üzere normal hastane odasına geçiş yapılmaktadır. Bağırsakların yeniden çalışmaya başlaması birkaç gün almaktadır. Hastalar öncelikle sıvı tüketmeye başlar ve daha sonrasında yavaş yavaş katı yiyeceklere geçer. Eve gitmeden önce ağrı kesici ilacın yavaş yavaş bırakılması gerekmektedir. 

Hastaların taburcu olmasından sonra sık sık kontrole gitmeleri gerekmektedir. Yeni karaciğerin durumunun kontrol edilmesi için düzenli kan testleri yapılmaya devam edilecektir. Birkaç hafta sonra dikişler alınabilir. Ameliyattan hemen sonra çeşitli ilaçlar reçete edilir ve bazıları hayatın geri kalanı boyunca kullanılmaya devam eder.

Wilson hastalığının iyileşme süreci

Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu devam etmektedir. Hastaların kendilerine ne zaman daha iyi hissedeceğine ilişkin zaman çizelgesi ise belirtilerin ciddiyetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Ancak 4 ile 6 aylık tedavi ve ardından düzenli bakım tedavisi sonrasında belirtiler önemli ölçüde azalır. Wilson hastalığı tedavisinin başarılı olup olmadığının anlaşılabilmesi için sağlık uzmanı tarafından düzenli olarak test yapılması gerekir.

Wilson hastaları nelere dikkat etmeli?

Wilson hastası olan kişilerin ilaçlarını doktorlarını belirttiği şekilde almaları son derece önemlidir. Bunun yanında bakır içeriği yüksek olan besinlerin de diyetten çıkarılması gerekmektedir. Tedavi ile belirtileri azalması ve yaşamı tehdit eden komplikasyonların önlenmesi mümkün olmaktadır. 

Belirtilerin tedavi ile düzelmesi mi ardından yeniden kötüleşmesi durumunda ise doktorun ziyaret edilmesi gerekmektedir. Çünkü bu durum ilaç dozajının değişmesi gerektiği anlamına gelebilmektedir. 

Wilson hastalığı belirtilerinin normal rutini sürdürmeyi engellemesi özellikle de yemek yemede problem yaşanması, sürekli kusma ya da sarılığın görülmesi durumunda derhal acil servise gidilmesi gerekmektedir.

Wilson hastalığı diyeti

Wilson hastalığının bulunması durumunda bakır içeriği yüksek belirli yiyeceklerden kaçınmak gerekmektedir. Bakır açısından yüksek olan besinler içerisinde ise şunlar yer almaktadır. 

• Kabuklu deniz ürünleri 
• Karaciğer 
• Çikolata 
• Kurutulmuş meyve 
• Kuru fasulye 
• Bezelye 
• Mantar 
• Fındık 

Vücuttaki bakır seviyesini düşürülmesinin ardından takip tedavisine başlandıktan sonra bu gıdalardan bazıları makul miktarlarda tüketilebilmektedir. 

Bunun yanında içme suyu olarak şebeke suyu kullanan kişilerin tesisatlarının bakır borular bulunup bulunmadığını kontrol edilmesi gerekmektedir. Bakır borulardan gelen suların tüketilebilmesi için su filtresinin kullanılması önerilmektedir.