Xeroderma Pigmentosum nedir?
XP olarak da adlandırılan güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) güneş ışığına karşı aşırı duyarlılığa neden olan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır. Belirtileri genellikle güneş ışığına düzenli olarak maruz kalan dudaklar, kollar ve yüzde görülür.
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) olan kişilerde genellikle erken çocukluk döneminde ilk belirtiler görülmeye başlanır. En karakteristik belirtisi ise güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra dahi ortaya çıkabilen şiddetli güneş yanıklarıdır.
Vücudu nasıl etkiler?
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) olan kişilerde güneş yanığı hızlı bir şekilde gerçekleşir ve bu kişilerde cilt kanseri görülme riski daha yüksektir. Ortalama riske sahip kişilerle karşılaştırıldığında Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) sahip olan kişiler aşağıdaki özellikleri taşımaktadır.
- Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) olan kişilerde 10.000 kat daha yüksek melanom dışı cilt kanserine yakalanma riski bulunmaktadır
- Bu hastalarda melanom gelişme riski 2.000 kat daha fazla olmaktadır.
Bunun yanında Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) sahip olan kişilerde aşağıdaki kanserlere yakalanma olasılığının daha yüksek olduğu bilinmektedir.
- Meme kanseri
- Rahim kanseri
- Tiroid kanseri
- Mide kanseri
- Testis kanseri
- Pankreas kanseri
- Akciğer kanseri
- Lösemi
- Glioblastoma
Xeroderma Pigmentosum tanı kriterleri
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) teşhis edilmesi için semptomlardan yararlanılmaktadır. Ayrıca tanının doğrulanması için gen mutasyonlarının kontrol edilmesi gerekmektedir. Gen mutasyonları kontrol edilmesi için kan örnekleri alınır.
Xeroderma Pigmentosum belirtileri
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) belirtileri değişiklik göstermekle birlikte karakteristik olarak ciltte, gözlerde ve sinir sisteminde çeşitli belirtilere neden olmaktadır.
Cilt belirtileri içerisinde şunlar yer alır:
- Güneş yanıkları
- Güneş yanığı sebebiyle ciltte kabarma
- Kuru ve ince cilt
- 2 yaşından önce çillenme
- Artmış ve azalmış cilt pigment lekeleri
- Cilt incelmesi
- Kan damarlarının genişlemesi sebebiyle oluşan ciltte kırmızı lekeler
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) gözde ortaya çıkardığı belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır. Göz ile ilgili belirtiler genellikle 10 yaşından önce görülmeye başlanır.
- Kuru göz gözkapağı dejenerasyonu
- Kornea iltihabı
- Kornea matlaşması
- Işığa duyarlılık
- Kirpik kaybı
Zaman içerisinde gözle görülen bu belirtiler görme kaybına hatta gözlüğe neden olabilmektedir. Bu belirtilerin görüldüğü hastalarda göz kanseri gelişme riski de daha yüksek olmaktadır.
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) nörolojik belirtileri her 4 hastadan birini etkilemektedir. Bu belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Yutma güçlüğü
- Refleks kaybı
- Kötü kas kontrolü
- Spastisite
- Bilişsel becerilerin ilerleyici kaybı
- İç kulak sinir hasarının neden olduğu ilerleyici işitme kaybı
- Daha küçük kafa boyutu
- Ses teli felci
Uzmanlar hastalarda görülen bu belirtilerin beyindeki sinir hücrelerinin kaybı nedeni ile ortaya çıktığını düşünmektedir.
Xeroderma Pigmentosum nedenleri
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) genetik bir hastalıktır. Bu sebeple de mutasyona uğrayan genler sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Bu genler ebeveynlerden birinden ya da her ikisinden de miras alınır.
Xeroderma Pigmentosum tedavi yöntemleri
Güneşe çıkamama hastalığının herhangi bir tedavisi bulunmamakla birlikte semptomların azaltılması için çeşitli tedavi seçenekleri sunulmaktadır. Bu tedavi seçenekleri içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Hastalarda görülen kornea iltihabın azaltılması için kayganlaştırıcı göz damlaları önerilmektedir
- Zaman içerisinde kötüleşen işitme kaybının giderilmesi için işitme cihazları reçete edilmektedir. Bazı vakalarda koklear implant önerilir.
- Hastalarda cilt kanserinin gelişmesi durumunda cerrahi prosedürlere ihtiyaç duyulmaktadır.
- Göz kapağı düşüklüğü ya da koordine sorunları gibi bazı göz hastalıklarında da cerrahi prosedürlere ihtiyaç duyulmaktadır.
- Göz ile ilgili semptomların ağır bir şekilde görülmesi durumunda kornea nakli yapılabilmektedir.
- Hastaların güneşe çıkmalarından dolayı D vitamini takviyeleri verilmektedir.
Xeroderma Pigmentosum hastalığı hangi DNA hasarından oluşur?
Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) neden olan en az 8 farklı gen mutasyonu olduğu bilinmektedir. Hastalarda Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) görülebilmesi için genin her 2 kopyasının da mutasyona uğramış olması gerekmektedir.
Xeroderma Pigmentosum hastalığının ölüm oranı nedir?
Güneşe çıkamama hastalığının yaşam belirtisi değişkenlik göstermektedir. Çünkü bu hastalığa sahip birçok insan çok genç yaşta cilt kanserine yakalanması sebebiyle yaşam süreleri kısalmaktadır. Küçük yaşlardan itibaren güneşin zararlı ışınlarına karşı korunmak hastaların daha uzun yaşamasını sağlayacaktır.
Xeroderma pigmentosum olan kişilerin dikkat etmesi gerekenler
Güneşe çıkamama hastalığına sahip kişilerin genel sağlıklarını yönetmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç noktaya dikkat etmesi gerekmektedir.
- Cildin UV ışınlarından korunması Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) yönetmenin en önemli adımı olmaktadır. Bu sebeple de pantolon, uzun kollu kıyafetler, şapka ve eldiven gibi güneş ışınlarından koruyacak giysilerin giyilmesi gerekmektedir. Bunun yanında UV engelleyici güneş gözlüğü kullanılmalı ve geniş spektrumu güneş koruyucu kremlerden yararlanılmalıdır. Hastaların UV ışınlarının yüksek olduğu zamanlarda dışarı çıkmaması önerilmektedir.
- Hastaların düzenli olarak göz kontrollerine gitmesi gerekmektedir. Gözde büyüme ya da göz kapağının düşmesi gibi sağlık problemlerine karşı hastaların yılda 2 kez ya da daha sık bir şekilde doktor kontrolüne gitmeleri önerilmektedir.
- Güneşe çıkamama hastalığı (xeroderma pigmentosum) ciltte birçok semptoma neden olmasından dolayı cilt kontrollerinin 6 ila 12 ayda bir yapılması gerekmektedir. Özellikle hastaların kanser belirtileri yönünden incelenmesi son derece önemlidir. Ciltte lezyon olup olmadığının kontrol edilmesi için ayda en az bir kez hasta tarafından tüm cildinin kontrol edilmesi gerekmektedir.
