Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) nedir?
Doğumdan itibaren görülen kalıtsal hastalıklardan birisi olan cam kemik hastalığı aynı zamanda OI olarak da adlandırılmaktadır. Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinen OI kemiklerin kolay bir şekilde kırılması ile karakterize olan bir hastalıktır. Çoklu kırıkların yaygın olarak görüldüğü bu hastalığın şiddetli olması durumunda kırıklar doğumdan önce dahi görülebilmektedir.
Kemik oluşumunda etkili olan tip 1 kolajenin yeterince ya da hiç üretilmediği kişilerde görülen bu hastalıkta, hastaların kemik yapısının bozuk olmaktadır. Bu sebeple de günlük aktiviteler sırasında ya da herhangi bir etken yokken dahi kemik kırıkları görülebilir.
Nadir hastalıklar arasında yer alan OI 100.000 kişide ortalama olarak 6-7 kişide görülmektedir. OI hastalığı kronik bir hastalıktır. Bu sebeple de hastaların doğumlarından ölümlerine kadar bu hastalık ile yaşamaları gerekmektedir.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) tanı kriterleri
Cam kemik hastalarının tanı alabilmesi için öncelikle ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye tabi tutulmaları gerekmektedir. Bunun yanında hastanın geçmişi ve hastada görülen karakteristik belirtilerin çeşitli uzmanlık alanında bulunan doktorlar tarafından değerlendirmeleri gerekmektedir.
Biyopsi
OI hastalığına neden olan kolajen anormalliklerinin belirlenebilmesi için ise biyopsi örneğinin alınması ve gerekli incelemelerin mikroskop altında yapılması gerekmektedir.
Genetik testler
Bunun yanında OI görülmesine sebep olan mutasyona uğramış olan genin de tespit edilmesi gerekmektedir. Bunun için kan örneğinin alınması yeterli olmaktadır.
Doğum öncesi testler
Genetik bir hastalık olmasından dolayı anne karnında da belirtiler görülebilmektedir bu durumda özel testler uygulanır. Bu testlerin içerisinde şunlar yer almaktadır:
- Ultrason
- Amniyosentez
- Koryon villus (CVS)
Doğumdan önce yapılan ultrason taramalarında bebeklerin uzun kemiklerinde oluşan kırıklar ya da eğilmeler tespit edilebilmektedir. Amniyosentez testinde ise fetüsü çevreleyen sıvıdan örnek alınarak inceleme yapılır. Koryon villus incelemesinde ise plasenta örneği kullanılmaktadır. Bu incelemeler sayesinde OI’ye neden olabilecek genetik mutasyonların varlığı saptanabilir.
Kemik yoğunluk testler
Cam kemik hastalığının net bir şekilde tanı alabilmesi için kemiklerin X ışınları ile incelenmesi ve kemik yoğunluk testlerinin de yapılması gerekmektedir.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) belirtileri
Cam kemik hastalığının neden olduğu belirtiler hastalığın tipine ve hastaya göre değişiklik göstermektedir. Belirtilerin bir kısmı anne karnında başlayabilir ve ergenliğe kadar devam eder. OI hastalarında görülebilecek belirtiler içerisinde ise şunlar yer almaktadır:
- Sık sık oluşan kemik kırıkları
- Astım dahil olmak üzere solunum bozuklukları
- Kemik şekil bozuklukları
- Diş ve diş eti problemleri
- Kemik deformitesi
- Kemik ağrısı
- Kısa boy
- Omurga eğrilikleri
- Düşük kemik yoğunluğu
- Gevşek eklemler
- Bağ gevşekliği
- Kas güçsüzlüğü
- Geç kapanmış fontaneller
- Kafa çevresinin ortalamanın üzerinde olması
- 20’li yaşlarda başlayan işitme kaybı
- Kırılgan dişler
- Göğüs duvarı şekil bozuklukları
- Cilt hiperlaksitesi
- Kalp problemleri
- Yorgunluk
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) nedenleri
Cam kemik hastalığı vücudun yeterince ya da doğru formda tip 1 kolajen üretememesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Vücudun kolajen üretememesinin sebebi ise gen mutasyonlarıdır. Gen mutasyonları sadece bebekte görülebileceği gibi anne ya da babasından da aktarım yolu ile alınabilir.
Bir ebeveynden doğrudan kalıtım
OI hastası olan ebeveynlerde kolajen üretimini sağlayan genler 2 adet olmaktadır. Bu genlerden birisi OI hastalığına neden olan mutasyona uğramış gen olurken, diğer gen ise sağlıklı olmaktadır. Eğer anne ya da babada bulunan bu sağlıklı gen çocuğa aktarılır ise çocukta OI hastalığına rastlanmaz.
Anne ya da babada bulunan mutasyona uğramış genin çocuğa aktarılması durumunda ise çocukta OI görülür. Mutasyona uğramış olan genin aktarılma olasılığı ise %50 olmaktadır. Bu durumun gerçekleşmesi durumunda ise çocukta görülen OI tipi ebeveyni ile aynı olacaktır. Ancak çocukta görülen belirtiler ve şiddeti farklılık gösterebilir.
Her iki ebeveynde de OI olması durumunda çocuğa OI geninin aktarılma olasılığı %75 olmaktadır. Ebeveynlerde görülen OI tipi hafif şiddetli olsa bile bu şekilde doğan çocuklarda görülen OI tipi en şiddetli ve en ölümcül olanı olacaktır.
Yeni bir baskın mutasyon
OI hastalarının %25’i yeni bir baskın mutasyon sebebiyle bu hastalığı yaşamaktadır. Çocuğun yeni bir baskın mutasyona sahip olması durumunda genetik aktarım söz konusu olmamaktadır. Çünkü çocuğun anne ya da babasında OI gen mutasyonu görülmez. Ancak çocukta kendiliğinde veya yeni bir şekilde gen mutasyonu görülür.
Yeni mutasyon çocuğun anne karnındaki gelişimi sırasında olabileceği gibi sperm ya da yumurtalık hücresindeki mutasyon da OI hastalığına neden olabilir. Bu şekilde baskın bir gene sahip olan çocuk bu bozukluğu kendi çocuklarına da geçirebilir. Bunun da olasılığı %50 olmaktadır. Yeni bir baskın genin ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin ya da beslenme düzeninin bir etkisi bulunmamaktadır.
Mozaizm
Yeni bir baskın gen ile benzerlik gösteren mozaizm bazı noktalarda sadece çocukta görülen gen mutasyonundan farklılaşmaktadır. Cam kemik hastalığının en ölümcül tipi olan Tip 2’ye sahip olan çocuklar ve aileleri üzerinde yapılan çalışmalarda ailelerin önemli bir kısmında gen mutasyonu görülmemesine rağmen sahip oldukları çocukların 2 veya daha fazlasında OI görülmüştür.
Bu durum bilim adamlarının gen mutasyonunun yumurta ya da sperm hücrelerinin toplu bir şekilde etkilendiği bir genetik mutasyon sebebiyle ortaya çıktığını düşünmelerine neden olmuştur. Ebeveynlerin üreme hücrelerindeki bu toplu etkilenme ebeveynlerde hastalığın görülmesine neden olmaz. Ancak bireysel bir durum olmadığı için ayrı bir fenomen olarak değerlendirilir ve bu sebeple de mozizm olarak adlandırılır.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) tedavi yöntemleri
Cam kemik hastalığının herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak kemik kırkılarının önüne geçmek ve kırık oluşumların tedavi edilmesini sağlamak ve şekil bozukluklarının giderilmesi için bazı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bunun yanında çocukların desteklenmesi için çeşitli egzersizler ve kemiklerin güçlenmesi için çeşitli ilaçlardan ve ameliyat yöntemlerinden de yararlanılmaktadır.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) Kırık bakımı
Kırılan kemiklerin parçalarının birleştirilmesi ve bağlanmasını içeren bir tedavidir. Ancak kırık oluşumu nedeni ile uzun süre hareketsiz kalmak kemiklerin daha fazla zayıflamasına ve kas kaybına neden olabilmektedir. Bu durum da daha fazla kırığın görülmesine neden olabilir.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) Fiziksel terapi ve egzersiz
Cam kemik hastalarına uygulanan fiziksel terapinin amacı hastanın tam bağımsız bir şekilde hayatına devam edebilmesini sağlamaktır. Bunun için de fonksiyonların geliştirilmesi ve sürdürülmesini sağlamaya yönelik yöntemler uygulanmaktadır. OI hastası çocuklara uygulanan fiziksel terapiler hastalığın neden olduğu kas zayıflığı sebebiyle ince motor becerilerinde gelişimindeki gecikmenin önlenmesini sağlamaktadır.
Cam kemik hastalığının fiziksel terapisinde kullanılan tipik program içerisinde kas güçlendirme ve aerobik bulunmaktadır. Ayrıca uyarlanabilir cihazlara da ihtiyaç duyulabilir. Fiziksel terapinin içerisinde ince motor becerileri, mesleki terapi ve günlük yaşam için adaptif ekipman seçimi yer almaktadır.
Yüzme ve su terapisi gibi güvenli egzersizler sadece çocuk OI hastaları için değil aynı zamanda yetişkin hastalar için de en uygun seçeneklerden birisi olmaktadır. Bu egzersizler sayesinde hastaların kas kütlelerinin korunması sağlanmaktadır. Çünkü bu egzersizler kırık riskinin minimum seviyeye indirildiği egzersizler olmaktadır. Ayrıca yürüme yetisi devam eden hastalar için yürüyüş de en sağlıklı seçeneklerden birisi olmaktadır.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) ameliyat
Cam kemik hastaları için ameliyat kaçınılmaz tedavilerden birisi olmaktadır. Ameliyatların bir kısmı kemiklerin güçlendirilmesine yönelik uygulanırken, bir kısmı ise kırıkların ve şekil bozukluklarının giderilmesine yönelik olarak uygulanmaktadır.
Özellikle kırıkları ve şekil bozukluklarını engellemek için uzun kemikleri destekleyici metal çubuklar cerrahi yöntemler ile takılmaktadır. Bu metal çubukların uzayabilen ve sabit çeşitleri bulunmakla birlikte neredeyse tüm OI hastası çocuklara uygulanan bir yöntem olmaktadır. Bunun yanında diş telleri ve yürüyüş aparatları da yine OI hastası çocukların korunmasına yönelik olarak uygulanabilecek cerrahi yöntemlerin içerisinde yer almaktadır.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) ilaçlar
OI hastaların kemik erimesinin engellenmesi için sağlık otoriteleri tarafından onaylanmış bifosfonat ilaçlar kullanılmaktadır. Orta şiddetli çocuk ve yetişkin hastalar tarafından kullanıma uygun olan bu ilaçlar sayesinde kemik yoğunluğunun arttırılması sağlanmaktadır.
Teriparatid (paratiroid hormonunu temel alan bir ilaç) ve bifosfonat ilaçlar kemik erimesi hastaları için geliştirilmiş ilaçlar olmaktadır. Bu sebeple de OI hastalarının ileri dönemlerinde kemik yoğunluklarının korunması için de kullanılmaktadır.
Cam kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) beslenme
Cam kemik hastaları sadece sağlıklı bir beslenme programına değil aynı zamanda sağlıklı bir yaşam tarzına da sahip olması gerekmektedir. Diyetlerinde ise kemik sağlığının korunması ve geliştirilmesine dikkat etmeleri gerekmektedir. Bunun için de kalsiyum ve D vitamini gibi kemik dokusunda kullanılan vitamin ve minerallerin yeterli miktarda alındığından emin olunması gerekmektedir. Ancak bu vitamin ve minerallerin takviye olarak yüksek dozlarda kullanılması önerilmemektedir.
Bunun yanında hastaların ideal kilolarından fazla olmaları kas ve iskelet sistemine baskı yapacağı gibi kalp ve akciğerler üzerindeki stresinde artmasına neden olmaktadır. Bu sebeple de OI hastalarının ideal kilolarını korumaları son derece önemlidir.
Kemik yoğunluğunun azalmasına neden olan alkol, kafein, sigara kullanımı ve steroid ilaçlarının da kullanılmaması gerekmektedir.
Cam kemik hastalığı türleri
Cam kemik hastalığının tanımlanmış 19 farklı çeşidi bulunmaktadır. Ancak bunların içerisinde en yaygın görülen 8 tipi bulunmaktadır. En hafif şiddetli olan türü tip1 olmaktadır. En şiddetli olan ise tip 2 olmaktadır. Diğer çeşitleri ise bu ikisi arasında kalır.
Tip 1
OI hastalığı içerisinde görülen en yaygın görülen tipi olmaktadır. Ayrıca en hafif semptomlara sahip olan tiptir. OI hastası çocukların %50’sinde görülen tip 1’de az sayıda kırık ve deformasyon en alt seviyededir. Tip 1 OI hastalarında görülen belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır:
- Kemiklerin hafif ya orta dereceli travma ile kırılması mümkün olmaktadır.
- Kırıkların önemli bir kısmı ergenlik öncesi dönemde görülür.
- Yaşlanma ile birlikte boyda hafif değişiklikler olur.
- Gevşek eklemler
- Kas zayıflığı
- Göz beyazlarının mavi, mor ya da gri renk tonlarında olması
- Üçgen yüz
- Yaşlanma ile birlikte kavisli omurga oluşumu
- Kemik deformitesinin hafif olması ya da hiç olmaması
- Dişlerin gücünde ve rengine değişiklikler
- Olası işitme kaybı
- Kolajen yapısı normaldir ancak kolajen üretimi azdır.
Tip 2
OI hastalığının en şiddetli hali olan tip 2 olan bebeğin kolları ve bacakları çok kısa olmaktadır. Bunun yanında kafatası yapısı ve göğüs kemikleri yumuşak yapıdadır. Tip 2 hastası bebekler kırık kemikle de doğabilirler. Tip 2 hastası bebeklerde görülen diğer belirtiler içerisinde şunlar da yer almaktadır:
- Tip 2 hastası bebeklerin akciğerleri yeterince gelişemeyebilir. Bu sebeple de nefes alamayan bebekler doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir.
- Düşük doğum ağırlığı
- Şiddetli kemik deformasyonları
- Çok kısa boy
- Göz bebeğinin beyazının mavi, mor ya da gri tonda olması
- Yanlış oluşturulmuş kolajen
Tip 3
Cam kemik hastalığının tip 3 türü de ciddi semptomların görüldüğü bir tür olmaktadır. Ancak bu türde doğan bebekler yenidoğan olarak ölmeyen bebeklerdir. Tip 3 ile dünyaya gelen bebeklerin de kolları ve bacakları normalden biraz kısa olmakla birlikte omurga kırıkları görülmektedir. Tip 3 ile dünyaya gelen bebeklerde görülen diğer belirtiler içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Normalden daha büyük kafa tası
- Üçgen şeklinde yüz
- Deforme olmuş göğüs ve omurga
- Nefes alma sorunları
- Yutkunma sorunları
- Çok az bir travma ile kırılabilen kemikler
- Doğumdan önce meydana gelen ve iyileşmiş kemik kırıkları
- Kısa boy
- Göz bebeğinin beyaz kısmının mavi, mor ya da gri tonlarda olması
- Eklemlerin gevşek olması
- Kol ve bacaklardaki kasların gelişiminin zayıf olması
- İleri doğru çıkık olan göğüs kafesi
- Kavisli omurga
- Omurganın sıkışması veya çökmesi
- Yaşla birlikte kötüleşen akciğer problemleri
- Ciddi kemik deformasyonları
- Diş kırıkları
- Dişlerin gücünde ve renginde değişiklikler
- Olası işitme kaybı
- Yanlış oluşturulmuş kolajen
Tip 4
Semptomların hafif ile şiddetli arasında değiştiği tip 4’te bebeklerin doğumundan sonra teşhis koyulabilmektedir. Tip 4 ile dünyaya gelen cam kemik hastalarının emekleme ya da yürüme çağına kadar herhangi bir kırık oluşmayabilir. Bunun yanında tip 4 hastalarında görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır:
- Kol ve bacak kemiklerinin düz olmaması
- Normal gelişimini takip edebilmesi
- Kemik kırılmaları doğumdan önce kolaylıkla kırılabilir
- Kırıkların önemli bir kısmı ergenlikten önce görülür
- Boyları ortalamanın altındadır
- Göz bebeklerinin beyaz kısımlarında mavi, mor ya da gri renk tonları görülebilir
- Hafif kemik deformitesi vardır
- Omurganın sıkışması ya da çökmesi gözlemlenebilir
- Göğüs kafesi öne doğru çıkıktır.
- Üçgen yüz hatlarına sahiptir
- Dişlerinin gücünde ve rengi değişiklikler vardır
- İşitme kaybı görülebilir
- Yanlış oluşturulmuş kolajen yapısına sahiptirler
Tip 5
Cam kemik hastalığının tip 4’ü ile benzer belirtilere sahip olan tip 5’te belirtiler orta ya da şiddetli şekilde görülmektedir. Bu hastalarda büyük kemik kırıklarının görülmesi ve kırık alanlarında genişlemiş ve kalınlaşmış alanların görülmesi yaygındır. Tip 5 belirtileri içerisinde ise şunlar yer almaktadır:
- Uzun kemiklerin kıkırdaklarında büyüme plakalarının yanı sıra röntgende görülebilen bant şeklindeki yapılar
- Kırıklarda ya da cerrahi prosedürlerden donra işlem gören alanda alışılmıştan daha büyük bir şekilde ortaya çıkan nasırlar. Hipertrofik adı verilen bu nasır iyileşme sürecinin bir parçası olarak ortaya çıkar ve kırık alanlarında görülür.
- Ön kol kemikleri arasındaki zarın kireçlenmesi. Bu durumdan dolayı kol hareketlerinin kısıtlanması
- Başların gevşek olması görülebilir.
- Göz bebeği beyaz renklidir
- Dişlerde herhangi bir değişiklik görülmez
- Kemiklerin mikroskop altında incelenmesi durumunda ağ benzeri görünüm ile karşılaşılır.
- Kemiğin mineralizasyonunda değişiklikler söz konusu olmaktadır.
Tip 6
Cam kemik hastalığının tip 6 türü nadir görülen bir türüdür. Tip 5 ile benzerlik gösterir. Belirtileri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Tip 6 her zaman doğumda teşhis edilemez. Bu sebeple de teşhis edilmesi ilerleyen yaşları bulabilir.
- Belirtileri zaman içerisinde ilerler.
- Kemik dokusuna mikroskop altında bakılması durumunda kemikte balık pulu görünümü vardır.
- Kavisli omurga
- Teşhisinde kemik biyopsisi ve genetik çalışmalar kullanılır
- Kemiğin mineralizasyonunda değişiklikler görülür.
Tip 7
Tip 4 ve tip 2 ile benzer belirtiler gösteren tip 7 hastalarında görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.
- Göz bebeklerinin beyaz olması
- Kısa boy
- Kısa üst kol kemiği
- Kısa üst bacak kemiği
- Kafa boyutları normalden daha küçük olabilir
- Kolajen oluşturma sürecinde değişiklikler görülür.
Tip 8
Cam kemik hastalığının tip 8 çeşidi tip 2 ve tip 3 ile benzerlik göstermektedir. Bu sebeple de tip 8 hastalarında ciddi yumuşak kemik yapısı ve dolayısıyla büyüme sorunları görülebilmektedir. Bunun dışında tip 8 hastalarında görülebilecek belirtiler içerisinde şunlar da yer almaktadır.
- Göz bebeğinin beyaz olması
- Kısa boy
- Kısa üst kol ve bacak kemiği
- Normalden daha küçük kafa yapısı
- Kolajen olum sürecinde yaşanılan değişiklikler
Cam kemik hastalığının komplikasyonları
Cam kemik hastalığı ile doğan çocukların vücut sistemleri bu hastalık dolayısıyla ciddi bir şekilde etkilenmektedir. Hastalığın komplikasyon geliştirmesi ise OI şiddeti ile doğrudan bağlantılı olmaktadır. Cam kemik hastalığında görülebilecek komplikasyonlar içerisinde ise şunlar yer almaktadır.
- Zatürre gibi solunum yolları enfeksiyonları
- Zayıf kal kapakçığı gibi kalp problemleri
- Böbrek taşı
- İşitme kaybı
- Göz hastalıkları
- Görme kaybı
Cam kemik hastalığı ile yaşam
Cam kemik hastalığı ömür boyu devam eden bir hastalıktır. Bu sebeple de hastaların ve ailelerin bu hastalık ile nasıl başa çıkılabileceğini öğrenmeleri gerekmektedir. Bu konuda hastaları takip eden doktorlar ayrıntılı bilgi paylaşmaktadır. Bunun yanında cam kemik hastalığının yönetilmesinde aşağıda değinilen noktalara dikkat edilmesi gerekir.
Kırıklardan kaçınmak
Bebeklerde orta ya da şiddetli belirtilerin görülmesi durumunda kucağa alma, alt değiştirme ya da giydirilme gibi ihtiyaçları karşılanırken azami özenin gösterilmesi gerekmektedir. Gün içerisinde yatış pozisyonlarının sürekli olarak değiştirilmesi ve çocuk büyüdükçe yaralanmalardan kaçınması için ona yardımcı olunması gerekir.
Cam kemik hastası bebeklerin yüz üstü yatırılmaması gerekmektedir. Bu durumda yatarken göğüs kemiklerinden birinin kırılması durumunda kemik kalbe ya da akciğerlere batabilir. Bunun yanında bebeklerin koltuk altından tutularak kaldırılmamasına dikkat edilmelidir. Bebeğin mümkün olduğunca geniş alanlarla tutulması ve yatırılması gerekmektedir. Bunun yanında kullanılan tüm kıyafetlerin kolay giydirilip çıkarılabilir olması da bakımı kolaylaştıracaktır.
Enfeksiyondan kaçınmak
Cam kemik hastalarının üst solunum yolları enfeksiyonları başta olmak üzere diğer enfeksiyonlara yakalanma riski yüksektir. Hastalarda enfeksiyon oluşması durumunda genel sağlık durumları ve belirtileri kötüleşecektir. Bu sebeple de bebeğin tüm aşılarının yapılmış olmasına ve mevsimsel gripten korunmak için kalabalık ortamlardan uzak durulmasına dikkat edilmelidir. Bebek ile ilgilenirken ellerin mutlaka yıkanması ve bebek büyüyünce el yıkama alışkanlığının kazandırılması da enfeksiyonlardan korunabilmesi açısından önemlidir.
Acıyla baş etmek
Hem kırıklar hem de hastalığın neden olduğu şekil bozukluklarının neden olduğu ağrılar son derece şiddetli olabilir. Ağrıların kontrol altına alınabilmesi için çeşitli ilaçlardan ve diğer yöntemlerden yardım alınabilir. Bunun için doktor ile iletişime geçilmelidir.
Zorluklarla başa çıkmak
Çocuğun büyümesi ile birlikte cam kemik hastalığı hem fiziksel hem de duygusal olarak çocukları zorlamaktadır. Bu aşamada profesyonel destek alınması gerekir.
Düzenli tıbbi ve diş muayeneleri
Bebeğin düzenli olarak kontrol ve testlere ihtiyacı vardır. Hem cam kemik hastalığının ilerleyişi ve bebeğin genel sağlık durumu ile ilgili takibe hem de hastalığın neden olduğu işitme ve göz problemlerinin erken evrede tespit edilebilmesi için diş ve göz kontrollerine düzenli olarak götürülmesi gerekmektedir.
Kilo yönetimi
Cam kemik hastalarının hareketsiz bir yaşamları olduğu için her zaman ideal kilolarında kalmaları zor olmaktadır. Ancak normalden daha kilolu olmaları belirtilerin kötüleşmesine neden olmaktadır. Bu sebeple de hastaların her zaman ideal kilolarında olmaları önemlidir.