Kartagener Sendromu Nedir?
Kartagener sendromu otozomal resesif ya da tek gen geçişli nadir görülen genetik bir hastalıktır. Her iki ebeveynin hastalık genini taşıdığı durumda çocuklarına geçmesiyle ortaya çıkar. Siliyer disknezi ve situs invertus ile karakterize olan bir sendromdur.
İnsan solunum yolu burun, sinüsler, orta kulak, östaki tüpleri, boğaz, trakea, bronşlar ve bronşiyollerden oluşmaktadır. Solunum yolu, üzerinde tüy benzeri çıkıntılar olan, silia adı verilen özel hücreler ile kaplıdır. Solunan toz, duman ve bakteri gibi yabancı maddeleri solunum yolundan dışarı doğru süpürür. Kartagener sendromu ile ilişkili olan primer siliyer disknezi durumunda silialar kusurludur ve doğru şekilde çalışmaz. Akciğerlerdeki mukus ve bakteriler dışarı atılamaz ve bunun sonucunda da bronşit ve zatürre gibi sık akciğer enfeksiyonları görülür.
Silialar ayrıca beynin ventriküllerinde ve üreme sisteminde de bulunmaktadır. Kartagener sendromlu kişilerde baş ağrısı ve doğurganlıkla ilgili problemler ortaya çıkabilmektedir. Spermin kampçısı ve kuyruğu da silialarla ilişkilidir, Kartagener hastalarında zayıf sperm hareketliliği sonucunda kısırlık görülebilmektedir. Situs İnvertus ise fetüs rahim içerisindeyken meydana gelir. Organların vücuttaki normal konumlarının değişmesine sebep olur. Bazı durumlarda organların tümü ayna görüntüsü olabilirken bazı durumlarda ise yalnızca belirli organlar yer değiştirir.
Kartagener Sendromu Tanı Kriterleri
Kartagener sendromu tanısı için fizik muayene ve belirtilerin geçmişi hakkında hasta öyküsü alınır. Kronik sinüzit, bronşektazi ve situs inversus Kartagener sendromunun üç ana semptomudur. Göğüs röntgeni ya da bilgisayarlı tomografi taramaları, sendromdaki karakteristik akciğer değişikliklerini tespit edebilmektedir.
Trakea, akciğer ya da sinüslerden biyopsi alınmasıyla solunum yolu hücrelerinin mikroskobik olarak incelenmesine olanak sağlar ve silialar gözlemlenebilir. İşitme testi, nazal nitrik oksit ölçümü ya da nazal siliyer biyopsi ile tanı konulabilmektedir.
Kartagener Sendromu Belirtileri
- Bronşektazi: Solunum yollarındaki silialar, mukus, toz ve mikropların temizlenmesine yardımcı olur. Kartagener sendromundaki kusurlu silialar, solunum yollarının duvarlarına zarar verebilecek enfeksiyonlara yol açarak bronşektaziye sebep olabilir.
- Tekrarlayan Sinüzit: Silialar doğru şekilde çalışmadığı için mikroplar temizlenemez ve enfeksiyon kendini tekrarlar.
- Kronik Kulak Enfeksiyonları: Sinüsler ve orta kulak birbiriyle bağlantılıdır bu da tekrarlayan sinüzitlerin kulak enfeksiyonlarına yol açmasına neden olur.
- İşitme Kaybı: Ses dalgalarının dış kulak, kulak zarı ya da orta kulak yoluyla her yere aktarılmasında sorun olduğunda ortaya çıkan bir belirtidir. Kartagener sendromlu kişiler, özellikle orta kulakta gerçekleşen işitme kaybına sebep olan kronik enfeksiyonla başvurabilirler.
- Situs İnvertus: Göğüs ve karın boşluğundaki organların ayna görüntüsünün tersine çevrilmesidir. Kalbin ucu göğsün sol tarafı yerine sağ tarafına doğru bakabilir. Hastaların çoğunda hiçbir belirti ya da semptom görülmez ve göğüs röntgeni çekildiğinde ortaya çıkar.
- Dış Gebelik: Silialar, yumurtanın fallop tüpünden taşınmasında görev alır. Döllenmiş yumurtanın, döllenmeden 3-4 gün sonra rahme ilerlemesi beklenir. Kartagener sendromlu hastalarda kusurlu silialardan dolayı fallop tüpündeki yumurta rahme ilerleyemez ve dış gebelik oluşabilir.
- Hareketsiz Sperm: Spermin kuyruğu ve kampçısı silialarla bağlantılıdır. Siliaların görevini yerine getirememesi spermin hareketini durdurabilmektedir.
- Dişi ve Erkek Doğurganlığında Azalma: Kartagener sendromlu erkeklerde spermin hareket yeteneği kısıtlanır, dişilerde ise yumurta naklinin gerçekleşememesi sebebiyle doğurganlıkta azalma görülebilmektedir.
Kartagener Sendromu Nedenleri
Kartagener sendromu genetik bir hastalıktır ve bu bozukluğa sahip olan iki ebeveynin mutasyona uğramış olan genini çocuğuna aktarmasıyla görülür. DNAH5 ve DNA11 genlerindeki 5p15.1 ve 9p13.3 bantlarındaki mutasyonların sendroma neden olduğu bilinmektedir. Kartagener sendromlu çocuğu olan ebeveynler ikinci çocuğu düşünüyorlarsa genetik tanı yapılması önemlidir. Doğum öncesi tanıda gen mutasyonlarının %65’i belirlenebilmektedir.
Kartagener Sendromu Tedavi Yöntemleri
Kartagener sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavideki genel amaç solunum yollarını temiz tutmaya, gevşetmeye ve ekstra mukus ve akıntıdan kurtulmaya odaklıdır. Akciğerleri ve akciğer dokularını mümkün olduğu kadar uzun süre sağlıklı tutmaya yardımcı olur.
- Düzenli sinüs yıkamaları
- Düzenli kulak kanalı yıkamaları
- Mukolitik ilaçlar kullanılarak mukus tabakası inceltilip dışarı attırılır
- Antibiyotikler ile enfeksiyonların ilerlemesi durdurulur
- Steroidler
- Kolay nefes alınması için akciğer kaslarını gevşeten bronkodilatörler kullanılır
- İşitme cihazları
- Konuşma terapisi
- İlerlemiş durumlarda akciğer nakli gerçekleştirilir.
Kartagener sendromu olan kişiler ciddi hastalıkları önlemek için aşı yaptırmalıdır, bunlara grip aşısı da dahildir. Sigara kullanılmamalı ve sigara dumanına maruz kalınmamalıdır. Doğurganlık problemleri olan hastalar için mikroenjeksiyon ya da tüp bebek tedavileri tercih edilebilmektedir.
