Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi Nedir?

Kan bozukluğu hastalıklarından birisi olan orak hücreli anemi kalıtsal olmakla birlikte kan hastalıkları içerisinde en şiddetli türü de olmaktadır. Orak hücreli anemide, anormal C şeklinde veya orak şeklinde kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına neden olan genetik bir mutasyon söz konusu olmaktadır. Bu mutasyon ebeveynlerden miras alınmaktadır. Kan hücrelerindeki bu şekil değişikliği sebebi ile de hastalığa orak hücreli anemi adı verilmektedir.

Normal kan hücreleri yuvarlak ve esnek oldukları için kan damarlarında kayarak kolaylıkla organlara ve dokulara ulaşmaktadır. Bu sayede vücudun her noktası oksijen ve besinler taşınır. Orak hücreler ise sert ve yapışkan olmalarından dolayı organlara ya da dokulara akmak yerine kan damarlarında sıkışırlar. Bunun yanında orak hücreler normal kan hücrelerine oranla daha hızlı bir şekilde parçalanarak ölürler. Sonuç olarak, orak hücreli anemi kırmızı kan hücresi tedarikinin etkilenmesine neden olarak ortaya şiddetli anemi çıkmasına neden olmaktadır. 

Orak hücreli aneminin şiddetli olması sebebi ile hastaların yaşamış oldukları komplikasyonlar yaşamın tehdit edilmesine neden olmaktadır. Bu sebeple de geçmişte bu genetik mutasyon ile dünyaya gelen bebekler nadiren yetişkinlik dönemine kadar hayatta kalabiliyordu. Günümüzde ise hem erken teşhisin hem de tedavi seçeneklerinin bulunması sayesinde hastalın 50’li yaşlarına kadar yaşamaları mümkün olmaktadır. 

Orak Hücreli Anemi Nedenleri

Orak hücreli anemi, HBB genini etkileyen genetik mutasyonların miras alınması ile ortaya çıkmaktadır. Bu gen, hemoglobin proteininin bir parçası olan beta- globinin nasıl yapılacağına dair talimatlar veren gen olmaktadır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücudun tüm noktalarına oksijen taşınmasına yardımcı olan bir yapıdır.

Biyolojik ebeveynlerin her ikisinde de bir tür değişmiş genin miras alınması durumunda orak hücreli anemi ile doğmak söz konusu olmaktadır. Diğer orak hücreli hastalık türlerinin görülmesi için ise her bir biyolojik ebeveynden birer tane olmak üzere ili farklı mutasyona uğramış genin miras alınması gerekmektedir. Bu durum aynı zamanda varyant genetik mutasyon olarak da adlandırılmaktadır. 

Orak Hücreli Anemi Belirtileri

Orak hücreli anemide görülen yaygın belirtiler içerisinde şunlar yer almaktadır.

Anemi Kaynaklı Yorgunluk

Orak hücreli anemisi olan bebekler alışılmadık derecede huzursuz ve sinirli görünebilmektedir.

Enfeksiyonların Sık Tekrarlaması

Bu durum bağışıklık sisteminin zayıflamasına neden olmaktadır. Bu sebeple de orak hücreli anemi görülen kişilerde daha sık enfeksiyon görülür. Bunun yanında hastalık sebebi ile dalak da etkilenmektedir. Bu etkenler hastaların enfeksiyon riskinin artmasına neden olur. Günümüzde kullanılan antibiyotikler ve aşıların yaygın bir şekilde kullanılması sayesinde ise hastaların enfeksiyon geliştirme riski önemli ölçüde azaltılabilmiştir.

Ağrı

Orak hücreli anemide dokulara yeterince oksijen iletilmez. Bu sebeple de doku ölümü görülür. Dokunun hasar görmesi ise hastaların ağrı ve acı hissetmesine neden olmaktadır. Bu sebeple de hastaların kollarında, bacaklarında, göğsünde ya da sırtında ağrı görülebilmektedir. Bu ağrılar kötüleşebilir ya da birdenbire ortaya çıkarak dayanılmaz bir hal alabilir.

Ellerde ve Ayaklarda Ağrılı Şişlik

Bebeklerdeki orak hücreli aneminin ilk belirtisi olarak ellerde ve ayaklarda şişlik görülmektedir. Orak hücrelerin bebeklerin kan damarlarına takılması sebebi ile şişlikler oluşmaktadır.

Gecikmiş Büyüme ve Ergenlik

Kırmız kan hücrelerinin görevlerinden birisi de vücudun büyümesi için gerekli olan besin ve oksijenleri vücuda sağlamasıdır. Hastalarda sağlıklı kan hücrelerinin eksik olması bebeklerde ve çocuklarda büyümenin yavaşlamasına neden olabilir. Gençlerde ise ergenlik döneminin gecikmesi ile kendisini gösterebilir.

Görme Sorunları

Gözlere kan sağlayan küçük kan damarlarının orak hücreler sebebi ile tıkanması mümkün olmaktadır. Bu, retina adı verilen görsel görüntüleri işleyen göz bölümünün zarar görmesine neden olabilir. Bu sebeple de görme sorunlarına yol açabilir. 

Sarılık

Karaciğerin kırmızı kan hücrelerini ve diğer atıkları filtreleme görevi bulunmaktadır. Orak hücreli anemi hastalarında hızla ölen orak hücreler sistemde sarılığa neden olan bilirubin salgısının artmasına neden olmaktadır. Bu durumda cildin ve göz aklarının sarı renge dönmektedir. 

Orak Hücreli Anemi Tanı Kriterleri

Orak hücreli aneminin tanı aşamasında öncelikli olarak karaciğer ve dalağın fiziksel muayenesi yapılmaktadır. Bunun yanında başta kollar, bacaklar ve karın bölgesindeki ağrılar olmak üzere hastada görülen belirtilerin de sorgulanması gerekmektedir.

Hastanın enfeksiyonlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişi hakkında da bilgi alınmaktadır. Bunların yanında hastalığın teşhis edilmesi için kullanılan testler içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kırmızı kan hücrelerinin kontrol edilmesi için tam kan sayımı
  
  
• Yüksek performanslı sıvı kromatografisi olarak da adlandırılan hemoglobin elektroforezi testi, orak hücreli anemiye neden olan anormal hemoglabini bulmak ve ölçmek için kullanılmaktadır.
  
  
• Hastaların orak hücreli anemiye neden olan genetik değişikliklerin bulunup bulunmadığının anlaşılması için testler uygulanmaktadır. 

Bunların yanında hastalardaki komplikasyonların anlaşılabilmesi için farklı testlerin de uygulanması da mümkün olmaktadır.

Orak Hücreli Anemi Tedavi Yöntemleri

Orak hücreli aneminin tedavisinde amaç hastalık sebebi ile görülen komplikasyonların giderilmesidir. Tedavilerin içerisinde kan transfüzyonları ve ilaçlar yer alabilmektedir. Bunun yanında bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli hastalığı iyileştirebilmektedir. Ayrıca orak hücreli hastalığı olan kişiler için tedaviler sunan gen terapileri de geliştirilmektedir. 

İlaçlar

Komplikasyonların yönetilmesi için hastalara reçete edilebilecek ilaçlar arasında şunlar yer almaktadır.

Hidroksiüre

Günlük olarak kullanılan hidroksiüre ağrı krizlerinin azalmasına yardımcı olabilmektedir. Bunun yanında hastaların kan nakli ihtiyacının da önemli ölçüde azalmasını sağlar. Ancak enfeksiyon riskinin artmasına neden olabilmektedir. Bunun yanında hamile hastaların da kullanması önerilmez.

L- glutamin oral toz

Ağrı krizlerinin sıklığının azaltılması için reçete edilen bir diğer ilaç grubu olmaktadır.

Crizanlizumab

Bu ilaç grubu enjeksiyon yöntemi ile uygulanmaktadır. 16 yaşından büyüklere ve yetişkinlere reçete edilebilen bu ilaç ağrı krizlerinin sıklığının azalmasına yardımcı olmaktadır. İlacın yan etkilerinin içerisinde ise mide bulantısı, ateş, eklem ağrısı ve sırt ağrısı yer almaktadır.

Voxelotor

12 yaşından büyük çocuklara ve yetişkinlere reçete edilen bu ilaç grubu orak hücre hastalığının tedavisinde kullanılmaktadır. Ağız yolu ile kullanılması halinde anemi riskini artırmasına rağmen vücuttaki kan akışının iyileşmesine yardımcı olmaktadır. Yan etkileri içerisinde ise baş ağrısı, mide bulantısı, ishal, yorgunluk, döküntü ve ateş yer almaktadır. 

Ağrı kesiciler

Orak hücreli aneminin neden olduğu ağrı ataklarının kontrol altına almak ve ağrıyı hafifletmek için narkotik reçete edebilir. 

Enfeksiyonların Önlenmesi

Orak hücreli anemisi olan çocuklara yaklaşık 2 aylıktan 5 yaşına kadar ya da daha uzun süre penisilin reçete edilebilmektedir. Bu ilaç ile orak hücreli anemisi olan bebeklerin yaşamını tehdit edebilecek zatürre gibi enfeksiyonların önlenmesi amaçlanmaktadır.

Orak hücreli anemisi olan yetişkinlerin, zatürre ya da dalağın çıkarılması gereken bir ameliyat geçirmesi durumunda ise yaşamları süresince penisilin kullanmaları gerekebilmektedir. Çocukluk çağı aşıları tüm çocuklarda hastalıkların önlenmesi açısından önemlidir. Orak hücreli anemisi olan çocuklar için daha büyük önem taşımaktadır. Çünkü bu çocukların enfeksiyonları çok daha şiddetli olabilmektedir.

Bu sebeple de çocuk doktorlarının önerilen tüm aşıların uygulandığından emin olması gerekmektedir. Bu aşıların içerisinde zatürre, menenjit, Hepatit B ve yıllık grip aşıları da dahil olmaktadır. Bu aşılar orak hücre anemisi olan yetişkinler için de önemli olmaktadır. 

Cerrahi ve Diğer Prosedürler

Orak hücreli aneminin tedavi edilmesinde ve komplikasyonların kontrol altına alınmasında yararlanılan diğer tedavi seçenekleri içerisinde ise şunlar yer almaktadır.

Kan Transfüzyonları

Kırmızı kan hücresi transfüzyonlarının kullanım amacı, hastaların felç gibi komplikasyonları yaşamasının önlenmesidir. Bu prosedürde kırmızı kan hücreleri bağışlanan kandan alınmaktadır. Ardından orak hücre anemisi olan hastalara damar yolu le verilir. Bu, orak hücreli anemiden etkilenmeyen kırmızı kan hücrelerinin sayısının artmasını sağlamaktadır. Bu, semptomların ve komplikasyonların azalmasına yardımcı olan en etkili yöntemlerden birisidir. 

Kan naklinin riskleri içerisinde hastanın bağışlanan kana karşı bağışıklık tepkisi oluşturması bulunmaktadır. Bu durum hastaların ilerleyen dönemde kan bağışı bulma konusunda zorluk yaşayabilmektedir. Kan naklinin diğer riskleri içerisinde ise enfeksiyon ve demir birikmesi bulunmaktadır. Aşırı demir birikimi kalp, karaciğer ve diğer organlara zarar verebileceğinden, düzenli kan nakli yaptıran hastaların demir seviyesinin düşürülmesi için tedaviye uygulanması gerekebilmektedir.

Kök Hücre Nakli

Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan bu prosedür, orak hücreli anemiden etkilenen kemik iliğinin donörden alınan kemik iliği ile değiştirmesini içermektedir. İşlem genellikle orak hücreli anemisi olmayan kardeş gibi eşleşen bir donörden alınmaktadır.

Kök hücre nakli, hastalığın iyileşmesini sağlayabilmektedir. Kök hücre nakli sadece orak hücreli aneminin önemli komplikasyonlar gösterdiği kişilere uygulanan bir tedavi seçeneği olmaktadır. Bu sebeple de özellikle çocuk hastalara önerilmektedir. Bunun sebebi ise işlemin yüksek riskli ve ölüm tehlikesinin bulunmasıdır. 

Kök Hücre Gen Ekleme Terapisi

Bu tedavi seçeneğinde hastanın kendi kök hücreleri çıkarılır ve tipik hemoglobini üreten bir gen enjekte edilir. Kök hücreler daha sonra otolog nakli olarak bilinene bir işlemle kişiye geri verilir. Bu tedavi seçeneği iyi eşleşen bir donörü bulunmayan orak hücre hastalığı olan kişilere önerilmektedir.

Gen Düzenleme Terapisi

FDA tarafından da onaylanan bu tedavi seçeneğinde kök hücrelerdeki DNA’da değişiklikler yapılmaktadır. Kök hücreler vücuttan çıkarılır ve orak geni, hücrelerin sağlıklı kırmızı kan hücresi üretme yeteneğini geri kazandırmak için değiştirilir, yani düzenlenir. Daha sonra tedavi edilen kök hücreler kan kolu ile vücuda geri verilir. Bu işleme ise infüzyon adı verilmektedir.

Gen düzenleme terapisi ile başarılı bir şekilde tedavi edilen kişilerde belirtiler görülmez. Bu tedavi seçeneği 12 yaş ve üzerindeki hastalar için onaylanmış bir tedavi seçeneği olmaktadır. Bunun yanında tedavinin uzun dönemdeki yan etkileri henüz bilinmemektedir. Bu sebeple de daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır. 

Orak Hücreli Anemi'nin Risk Faktörleri

Bir bebeğin orak hücreli anemiye sahip olması için bebeğin her iki biyolojik ebeveyninden de mutasyona uğramış geni miras olarak alması gerekmektedir. Bunun yanında hastalığın en sık görüldüğü bölge Akdeniz Bölgesi olmaktadır. Bu sebeple de Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli kişiler bu mirası alma konusunda daha yüksek risk faktörü taşımaktadır. 

Orak Hücreli Anemi'nin Komplikasyonları

Orak hücreli anemi aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir sizi komplikasyona neden olmaktadır.

İnme

Orak hücreli anemi kan akışışının engellenmesine neden olabilir. İnme belirtileri arasında ise nöbetler, kol ve bacaklarda güçsüzlük ya da uyuşma, bilinç kaybı ve konuşma güçlüğü bulunmaktadır. Çocukta bu belirtilerden biri ya da birkaçının görünmesi halinde acil tıbbi müdahaleye başvurulması gerekmektedir. Çünkü inme ölümcül olabilmektedir. 

Vazo-oklüzif Kriz

Bu, orak hücrelerinin kan damarlarını tıkadığı zaman görülen bir durumdur. Uzmanlar bu duruma akut ağrı krizi adı da vermektedir. VOC kolların, bacakların, alt sırtın ve karnın etkilenmesine neden olan bir durumdur ve hastaların dayanılmaz bir ağrı hissetmesine neden olmaktadır.

Uzmanların bazıları bu duruma görünmez hastalık adını da vermektedir. Genellikle ağrı VOC’nin neden olduğu tek belirtidir. İnsanlarda bir yaralanma veya hastalığa işaret etmez. Sadece acı verici bir durumdur.

Opioid ilaçlar VOC krizlerinin hafifletilmesi için kullanılabilecek tek tedavi seçeneği olmaktadır. Çalışmalar, orak hücreli aneminin neden olduğu bu durum hastaların depresyon ya da kaygı yaşamasına neden olmaktadır. Bunun yanında yapılan çalışmalar ağrı kesicilerin ırklar arasında farklı zamanlarda etki ettiğini göstermektedir. Ağrı kesiciler genellikle beyaz ırka mensup olan kişilerde daha hızlı bir şekilde etki ederken, diğer ırka mensup kişilerin daha fazla beklemesi gerekmektedir. 

Akut Göğüs Sendromu

Akciğer enfeksiyonu veya orak hücrelerinin akciğerlerdeki kan damarlarını tıkaması yaşamı tehdit eden bu komplikasyona neden olabilmektedir. Belirtileri arasında göğüs ağrısı, ateş ve nefes alma zorluğu bulunmaktadır. Akut göğüs sendromu da acil tıbbi müdahale gerektiren durumlardan birisi olmaktadır.

Avasküler Nekroz

Orak hücreler kemiklere kan sağlayan kan damarlarını tıkayabilir. Kemikler yeterli kan alamadığında eklemler daralabilir ve kemikler ölebilir. Bu durum vücudun her yerinde görülebilmekle birlikte genellikle kalçada görülmektedir. 

Pulmoner Hipertansiyon

Orak hücre anemisi olan kişilerin akciğerlerinde yüksek tansiyon gelişebilmektedir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk ölümcül olabilen bu komplikasyonun sık görülen belirtileri içerisinde yer almaktadır.

Organ Hasarı

Organlara kan akışının engellenmesi organların oksijen ve besinden mahrum kalmasına neden olmaktadır. Orak hücreli anemide kanda oksijen miktarı da düşük olmaktadır. oksijen açısından zengin kan eksikliği böbrekler, dalak ve karaciğer de dahil olmak üzere sinirlere ve diğer organlara zarar verebilir.

Dalak Sekestrasyonu

Orak hücreler dalağa sıkışıp, dalağın büyümesine neden olabilir. Bu, vücudun sol tarafında karın ağrısını neden olur ve ölümcül tehlike yaratabilir. Orak hücreli anemisi olan çocukların ebeveynleri, çocuğun dalağının büyümesini nasıl takip edeceklerini öğrenmeleri gerekmektedir.

Körlük

Orak hücreler, gözlere kan sağlayan küçük kan damarlarının tıkanmasına neden olabilir. Zaman içerinde bu durum hastalarda körlüğe neden olabilir.

Bacak Ülseri

Orak hücreli anemi bacaklarda açık yaraların oluşmasına neden olabilmektedir.

Safra Kesesi Taşları

Kırmızı kan hücrelerinin hızlı bir şekilde parçalanması bilirubin adı verilen bir maddenin normalden daha fazla üretilmesine neden olmaktadır. vücutta yüksek seviyede bilirubin bulunması ise safra kesesi taşlarına yol açabilmektedir.

Priapizm

Orak hücreli anemi, priapizm olarak adlandırılan ağrılı, uzun süreli ereksiyonlara neden olabilmektedir. Orak hücreler, penisteki kan damarlarını tıkayabilir ve bu da zamanla iktidarsızlığa neden olabilir.

Derin Ven Trombozu

Orak şekilli kan hücreleri kan pıhtılarına neden olabilir ve derin ven trombozu olarak bilinen derin bir ven içinde pıhtı kalma riskini artırır. Ayrıca akciğerde kan pıhtısı kalma riski artar ve bu durum Pulmoner emboli olarak adlandırılır. Her ikisi de ciddi hastalıklara ve hatta ölüme neden olabilir.

Gebelik Komplikasyonları

Orak hücreli anemi, gebelik dönemindeki kadınlarda yüksek tansiyon ve kan pıhtısı riskinin artmasına neden olmaktadır. Bunun yanında erken doğum, düşük ve düşük doğum ağırlığı gibi risklere de neden olabilmektedir. 

Diğer Komplikasyonlar

Orak hücreli aneminin neden olabileceği diğer komplikasyonlar içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Doku hasarına yol açmasından dolayı kronik böbrek hastalığı
• Bebekler de dahil olmak üzere felç görülmesi

Orak Hücreli Anemiden Korunma Yolları

Orak hücreli anemi kalıtsal olduğu için önlenebilen bir hastalık değildir. Orak hücreli anemiye neden olan genetik durum için çocuk sahibi olmadan önce test yaptırılması, özellikle yüksek riskli bölgelerde, önerilmektedir. Bunun yanında birçok ülkede bebekler doğumdan hemen sonra orak hücre anemisi için test edilmektedir. 

Orak Hücreli Anemi Ölümcül Mü?

Orak hücreli anemi hastalarının günümüzde yaşam süreleri daha uzun sürmekle birlikte halen ciddiyetini koruyan bir hastalık olmaktadır. Kan hücrelerindeki şekil değişiklikleri birçok komplikasyonun yaşanmasına neden olmaktadır. Üstelik bu komplikasyonların önemli bir kısmı engellenemez. Söz konusu olan bu komplikasyonların bir kısmında yaşam tehlikesi de bulunmaktadır.

Orak Hücreli Anemi Kalıtsal Mı?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın görülebilmesi için bebekte hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekmektedir. Bu sebeple de orak hücreli anemi genellikle hem annenin hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülmektedir. Bunun yanında ebeveynlerden birinin orak hücreli anemi hastası bir diğerinin ise taşıyıcı olması durumunda da bebekte hastalık görülebilmektedir.

Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda bebeklerde hastalığın görülme ihtimalleri ise şu şekilde olmaktadır.

• Her 4 çocuktan 1’i orak hücreli anemi genlerini miras almaması, hastalığa yakalanmaması ve bu durumu kendi çocuğuna aktarmaması ihtimali bulunmaktadır. Diğer bir değişle %25 oranında tamamen sağlıklı genlere sahip olma ihtimali bulunmaktadır.
  
  
• Taşıyıcı anne ve babadan doğan her iki çocuktan biri mutasyona uğramış sadece bir geni miras alma ihtimali bulunmaktadır. Bu çocuklar taşıyıcı olarak hayatlarına devam etmektedir.
  
  
• Doğan her 4 çocuktan biri ise her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış geni miras alabilir. Bu durumda çocukta orak hücreli anemi görülür. 

Orak Hücreli Anemi ve Gebelik

Orak hücreli anemi hastası olan kadınlar da sağlıklı bir gebelik dönemi geçirebilmektedir. Ancak gebelik öncesinde gerekli tavsiyelerin alınması için doktorları ile görüşmeleri önerilmektedir. Bunun yanında baba adayının da orak hücre anemisi açısından test edilmesi önerilmektedir.

Hastalığın tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar anne karnındaki bebeğe zarar verebilmektedir. Bu sebeple de gebelikten önce tedavinin yeniden planlanması gerekebilir. 

Gebelik döneminde kansızlık düşük ve preeklampsi gibi sorunların yaşanmasına neden olabilmektedir. Bu sorunların engellenmesi yardımcı olmak için hastaların ekstra izlemeye ve tedaviye ihtiyacı olabilir. 

Orak Hücreli Anemi ve Taşıyıcılık

Orak hücreli anemi taşıyıcıları, mutasyona uğramış genlerden bir kopyaya sahip olunduğu anlamına gelmektedir. Bu kişilerde hastalık gelişmez. Ancak orak hücreli anemi hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski altında olabilirler ve zaman zaman onların hastalanmasını önlemek için önlemler alınması gerekebilir. 

Orak hücreli anemi hastalığının taşıyıcısı herkes olabilir. Ancak bazı etnik kökenlerde daha yaygın olarak görülmektedir. Bu etnik kökenler içerisinde Afrika, Karayip ve Akdeniz bölgesinde yaşayan kişiler bulunmaktadır.

Taşıyıcıların da orak hücreli anemi hastası bir çocuğa sahip olmaları mümkün olmaktadır. ancak bu durum gerçekleşmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. bu sebeple de çocuk sahibi olmadan önce çiftlerin test yaptırmaları önerilmektedir. 

Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması halinde risklerin ve seçeneklerin tartışılması için genetik danışmana ya da aile hekimine başvurulması gerekmektedir. bu durumlar içerisine şunlar dahil olmaktadır. 

• Bebeğin orak hücreli anemi hastalığına sahip olup olmadığını görmek için hamilelik sırasında test yaptırmak.
• Evlat edinmek
• Donör yumurta ya da sperm ile tüp bebek denemesi yapmak
• İmplantasyon öncesinde genetik tanı

PGD olarak adlandırılan genetik tanı, tüm bebek tedavisinde kullanılan ve elde edilen embriyoların rahim içine yerleştirilmeden önce orak hücreli anemi hastalığına sahip olup olmadıklarının kontrol edilmesini sağlamaktadır.

Orak hücreli anemi taşıyışının anemi hastalığına yakalanması nadir olarak görülmektedir. Hastalığın belirtilerinin görülmesine neden olabilecek tek durum yeterli oksijen alınmadığı durumlardır. Bu durumlara örnek olarak şunlar gösterilebilir.

• Genel anestezi altında ameliyat olunması halinde tıbbi personele orak hücreli anemi taşıyıcısı olduğunun belirtilmesi gerekmektedir. 
• Düzenli yoğun fiziksel aktivite sırasında bol su tüketildiğinden ve aşırı yorgunluk yaşanmadığından emin olunması gerekmektedir.

Orak hücreli anemi taşıyıcılarının böbrek sorunu geliştirme riski son derece düşük olmaktadır. bu nadir durumlar dışında taşıyıcılar son derece sağlıklı bir hayat sürebilirler. 

Orak Hücreli Anemide Taşıyıcı Belirtileri

Orak hücreli anemi taşıyıcılarında genellikle herhangi bir belirti görülmez. Bu sebeple de genellikle herhangi bir sağlık komplikasyonu yaşamazlar. Ancak bazı kişilerin idrarında kan görülebilir. Yüksek irtifa, şiddetli dehidrasyon ve yüksek yoğunluklu fiziksel aktivite gibi aşırı koşullar altında kırmızı kan hücrelerinin deforme olması söz konusu olabilmektedir. Bu durumda görülebilecek komplikasyonlar içerisinde şunlar yer almaktadır.

• Kas yıkımı
• Dalağa giden kan akışının azalması
• Göz yaralanmalarından sonra gözdeki basıncın artması
• Nadir olarak görülen renal medüller karsinom

Talasemi ve Orak Hücreli Anemi Farkı

Her iki hastalık da kansızlık olarak ortak noktada bulunsa da kırmızı kan hücrelerinin yapısı açısından birbirinden ayrılmaktadır. Talasemi hastalarında kırmızı kan hücrelerinde şekil bozukluğu görülmez. Ancak bu hücreler az üretilir. Orak hücreli anemide ise kırmızı kan hücrelerinin şekli orak biçimindedir. Bunun yanında kırmızı kan hücresi üretiminde sıkıntı yaşanmaz.

Orak Hücreli Anemi'nin Çeşitleri

Orak hücreli aneminin çeşitlenmesinde mutasyona uğrayan gen etkili olmaktadır. tipleri içerisinde şunlar yer alır.

Hemoglobin SS Hastalığı

Orak hücreli anemi hastası olan kişilerin üçte ikisinde görülen bu tipinde mutasyon hemoglobin S geninde görülmektedir. Mutasyona uğramış bu gen her iki ebeveynden de geçer. Orak hücre anemisinin en şiddetli türü olmakla birlikte şiddeti hastalar arasında değişiklik göstermektedir.

Hemoglobin SC Hastalığı

İkinci en yaygın görülen orak hücreli hastalığı hemoglobin SC hastalığı olmaktadır. bu türün görülmesi için bebeğe mutasyona uğramış Hemoglobin S ve Hemoglobin C kopyalarının miras kalması gerekmektedir. Bu durumda ebeveynlerden birisinde Hemoglobin S geni mutasyona uğramış iken diğer ebeveynde ise Hemoglobin C geni mutasyona uğramıştır.

Orak hücreli hastalığının bu türü genellikle çocukluk döneminde Hemoglobin SS türünden daha şiddetli olmaktadır. Ancak bazı hastalarda belirtilerin şiddeti yaşın ilerlemesi ile artmaktadır.

Hemoglobin SB+ (Beta) Talasemi

Hemoglobin geninde beta talesemi mutasyonları olarak adlandırılan yüzlerce mutasyon meydana gelebilmektedir. Bu mutasyonlardan bazıları son derece şiddetli olabilir. Bunlar Beta- 0 olarak adlandırılır ve normal hemoglobin üretiminin olmaması ile sonuçlanır.

Daha az şiddetli Beta- artı mutasyonları olan diğerlerinde ise üretilen hemoglobin miktarı azalır ve işlevi etkilenir. Hemoglobin S/ Beta Talesemi, hemoglobin S’nin bir kopyası bu anormal beta talasemi mutasyonlarından biriyle kalıtım yoluyla alındığında meydana gelmektedir.

Bu mutasyon şiddetli olduğunda buna hemoglobin S/ beta sıfır talesemi adı verilmektedir. Hemoglobin SS hastalığı ile hemen hemen aynıdır. Hemoglobin S/ beta artı talesemi genellikle daha az şiddetlidir. Ancak türüne bağlı olarak şiddetinde büyük değişiklikler görülebilir.

Hemoglobin SD, Hemoglobin SE ve Hemoglobin SO

Nadir olarak görülen bu türlerde ebeveynlerden birisi hemoglobin S geninin mutasyona uğramış halini miras almaktadır. Ebeveynlerden diğerinden ise hemoglobin D, E ya da O geninin mutasyona uğramış halini miras alır. Nadir olarak görülen bu türlerin klinik şiddetleri farklılık göstermektedir. 

Orak Hücreli Anemi ile Yaşam

Orak hücreli anemi hastası olan kişilerin komplikasyondan kaçınmak için aşağıdaki noktalara dikkat etmesi önerilmektedir.

Günlük Folik Asit Takviyeleri

Kemik iliğinin yeni kırmızı kan hücreleri yapabilmesi için folik asit ve diğer besinlere ihtiyacı bulunmaktadır. Bu sebeple hastaların doktorları ile günlük folik asit ve diğer vitamin ihtiyaçları hakkında görüşmeleri önerilmektedir. Bunun yanında hastaların sağlıklı ve dengeli bir beslenme planı benimsemeleri de önemlidir.

Bol Su Tüketimi

Hastaların susuz kalması orak hücreli ağrı krizi riskinin artmasına neden olabilmektedir. Gün boyunca su tüketilmesi ve günde en az 8 bardak su içmeye dikkat edilmesi gerekmektedir. Egzersiz yapan veya sıcak ve kuru iklimde bulunan hastaların günlük tükettikleri su miktarını artırmaları gerekmektedir.

Aşırı Sıcaktan Kaçınmak

Hastalar için aşırı sıcak ya da soğuğa maruz kalmak orak hücreli ağrı krizinin tetiklenmesine neden olabilmektedir.

Düzenli Egzersiz

Hastaların düzenli olarak egzersiz yapması önerilmektedir. Ancak hastaların egzersiz sırasında aşırıya kaçmaması gerekir. Bunun için uzmandan yardım alınması önerilmektedir.

İlaçların Dikkatli Kullanımı

Böbrekler üzerindeki olası etkileri sebebi ile ibuprofen veya naproksen sodyum gibi ağrı kesicilerin mümkün olduğu kadar az kullanılması gerekmektedir. Reçetesiz satılan ilaçların kullanılmadan önce hekime danışılması önerilir.

Sigara Kullanımı

Hastaların sigara ya da tütün ürünleri kullanması ağrı krizi riskinin artmasına neden olabilmektedir.

Orak Hücreli Anemide Ne Zaman Acil Servise Başvurulmalı?

Orak hücreli anemi ciddi sağlık sorunlarının yaşanmasına neden olabilmektedir. Bu sebeple de aşağıdaki belirtilerin görülmesi halinde hastaların acil servise başvurmaları gerekmektedir.

• Aşırı yorgunluk 
• Nefes darlığı
• Düzensiz kalp atışı
• Ateşin 38,5 dereceden fazla olması
• Göğüs ağrısı
• Öksürük
• Denge ve koordinasyon sorunları
• Bulanık ya da çift görme
• Bilinç bulanıklığı
• Tek taraflı güçsüzlük
• Konuşma bozukluğu