Orak hücreli anemi nedir?
Ülkemizde özellikle Adana, Mersin ve Antakya yöresinde görülen orak hücreli anemi, kandaki kırmızı kan hücrelerinin yapılarının bozulması sebebiyle görevini yerine getirememesidir. Hemoglobin olarak da adlandırılan kırmızı kan hücrelerinin yapısının bozulması zaman içerisinde azalmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklardan birisi olan orak hücreli anemi dokuların yeterince oksijen alamamasına neden olacağı gibi vücudun enfeksiyonlara daha açık hale gelmesine de neden olmaktadır. Kırmızı kan hücrelerinin yuvarlak şeklinin bozularak orak şeklini alması ince kan damarlarının tıkanmasına da neden olabilmektedir.
Orak hücreli anemi nedenleri
Orak hücreli anemi genetik geçiş ile oluşan bir hastalıktır. Hemoglobinin beta zincirinin 6. sırasında oluşan mutasyon sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon normalde kırmızı kan hücrelerinde bulunan glutamin adlı amino asittin yerine valin adlı amino asittin geçmesine neden olmaktadır. Bu değişiklik basit gibi görünse de kırmızı kan hücrelerinin S şeklini almasına neden olmaktadır.
Orak hücreli anemi tanısı nasıl yapılır? (Testi)
Orak hücreli anemi tanısının konulabilmesi için öncelikle hastanın sağlık geçmişi alınır ve detaylı fiziksel muayene yapılır. Daha sonrasında ise çeşitli testler uygulanır.
Tam kan sayımı
Tam kan sayımı ile kanda bulunan kan hücrelerin sayısı ölçülmektedir. Tam kan sayımı sadece aneminin değil aynı zamanda enfeksiyonların tespit edilebilmesi mümkün olmaktadır.
Periferik yayma
Periferik yayma testinde kan hücreleri mikroskop altında incelenmektedir. Bu sayede hücrelerin şekli belirlenmiş olur.
Oraklaşma testi
Bu testte kırmızı kan hücrelerine bazı kimyasallar uygulanır. Bu kimyasallar ile kırmızı kan hücrelerinin tepkime sonucunun hücrelerin oraklaşması olup olmadığına bakılmaktadır.
Hemoglobin elektroforezi
Orak hücreli anemi hastalarında kırmızı kan hücrelerinin özelliklerinden dolayı normal kan hücrelerinden farklı olmaktadır. Elektroforezi testi ile bu farklılıklar ortaya konulabilir.
Orak hücreli anemi belirtileri
Doğuştan gelen bir hastalık olan orak hücreli aneminin ilk belirtileri genellikle bebeklerin 6. aylarında ortaya çıkmaktadır. 6. Ayında bebelerde fötal hemoglobin adı verilen hemoglobin F kanda yükselir ve bu durum genellikle el ayak sendromuna neden olur. Hastaların büyük bir çoğunluğu da bu şikayetler ile doktora başvurur. Orak anemisinin belirtilerini ani ortaya çıkan ve uzun süreli yan etkiler şeklinde ikiye ayırmak mümkün olmaktadır.
Ani olarak başlayan belirtiler
Orak hücreli aneminin en önemli ve karakteristik belirtisi ağrı krizleri olmaktadır. Hastaların özellikle kemiklerini tutan bu ağrılar bazı hastalarda iç organları da etkilemektedir. Şiddetli ağrıların söz konusu olduğu bu krizler yılda 1- 2 kez görülebilmektedir.
Orak hücreli anemide görülen bir diğer belirti ise hematolojik belirtiler olmaktadır. Hastalığın doğası gereği kan hücrelerinin yıkımı söz konusu olmaktadır. Ancak hematolojik krizlerde bu yıkım daha hızlı bir şekilde meydana gelmektedir. Özellikle hastaların az su içmesi, enfeksiyon, soğuk ya da sıcak gibi etmenler sebebiyle kırmızı kan hücrelerinin yıkımında büyük bir artış olmaktadır. Bu krizlerde hastalarda görülen şikayetler içerisinde cildin sararması, derin kansızlık ve idrar renginde sarama bulunmaktadır.
Hematolojik krizin yanı sıra hastalarda aplastik kriz adı verilen bir durum da görülebilmektedir. Aplastik krizde kemik iliği kan hücresi üretimini tamamen durdurur ya da minimum seviyeye indirir. Aplastik krizlerde sadece kırmızı kan hücrelerinin üretimi değil aynı zamanda beyaz kan hücrelerinin üretimi de yavaşlamaktadır. Ayrıca kan pulcukları da üretilmeyebilir. Aplastik kriz genellikle virüstük enfeksiyonların sebep olduğu düşünülmektedir.
Orak hücreli anemi hastalarında görülen bir diğer belirtide megaloblastik kriz olmaktadır. Megaloblastik krizde B12 ve folik asit eksikliği söz konusu olacağı için orak hücreli anemiye ek olarak ek bir anemi de görülmektedir.
Ani akciğer sendromu da orak hücreli aneminin belirtilerinden birisi olmaktadır. Ani akciğer sendromunda hastalarda görülen şikayetler içerisinde ciddi akciğer enfeksiyonu, balgam, ateş, akciğerlerde infiltrasyon ve nefes darlığı görünmektedir. Bu belirtiler ciddi tıbbi tabloya neden olduğu için ölümle sonuçlanabilmektedir.
Orak hücreli aneminin neden olduğu priapizm istemsiz ağrılı ereksiyon halidir. Tedavi edilmediği durumda ise kısırlığa neden olmaktadır.
Orak hücreli aneminin çocukluk çağında görülen ciddi belirtilerinden bir diğeri de dalak sekestrasyonu olmaktadır. Hastalığın dalak üzerinde sürekli olarak hasara neden olması zaman içerisinde dalağın küçülmesine neden olmaktadır. Bu durum da hastaların enfeksiyonlara açık hale gelmesine neden olmaktadır. Bazı hastalarda ise tam tersi bir durum söz konusu olmaktadır. Bu sebeple de dalak aşırı derecede büyük ve içine kanama söz konusu olmaktadır. Bu durum son derece ciddi bir klinik tablo olmaktadır. Bu sebeple de sıkı bir şekilde takip edilmesi gerekir.
Kronik evrede görülen belirtiler
Orak hücreli anemi hastaları normal kiloda ve boyda doğarlar. Ancak büyüme döneminde gelişimleri etkilenir. Hastalıktan kilo alımı boya göre daha fazla etkilenmektedir. Bu sebeple de yetişkinlik dönemlerinde hastaların boyları normal ya da normale yakın olmaktadır. Diğer bir yandan hastaların adet başlangıçları popülasyona göre 2- 3 yıl gecikme göstermektedir. Bazı hastalarda ise hormonal eksikler görülür.
Orak hücreli anemide eritrositlerin çok fazla üretilmesi kemiğin iç kısmının genişlemesine ve dış kısmında incelmeye neden olmaktadır. Bu durum özellikle kafa tasında kendisini göstermektedir. Bunun yanında omurların gövdelerinin alt ve üst kısımları içe doğru çöker ve bu duruma balık ağzı omur denilmektedir.
Hastaların kemiklerinde yaşanan küçük tıkanıklıklar ilk 4 yaşta görülmektedir. El ayak sendromu olarak adlandırılan bu durum el, ayak ve yüzün şişmesine neden olmakla birlikte hastaların ağrı yaşamasına de neden olmaktadır. El ayak sendromunun hastaların yetişkinlik dönemlerinde görülen deformasyonlardan sorumlu olduğu da düşünülmektedir.
Hastalığın en ciddi belirtilerinden birisi de inme olmaktadır. Çocuklarda inme görülmesi durumunda dil öğrenmede azalma, problem çözmede güçlük ve mental retardasyon görülmektedir. Bunu yanında 6 ile 14 yaş arasında inme görülen çocuklarda %17 oranında sessiz damar tıkanıklıklarına rastlanmaktadır.
Orak hücreli aneminin kronik veresinde görülen belirtiler içerisinde kalp- damar sistemini etkileyen belirtiler de bulunmaktadır. Bunların içerisinde kalp kaslarında aşırı demir birikimi ve küçük Pulmoner damarların tıkanması da bulunmaktadır. Bunun yanında yetersiz kanın daha iyi pompalanması için kalbin daha fazla ve şiddetli atması kalp büyümesine de neden olmaktadır. Özellikle sağ ventrikül büyümesi kalp yetmezliğine neden olabilmektedir. Sürekli olarak hastalara uygulanan kan nakli sebebiyle kalp kaslarında biriken demir tedaviye dirençli kalp yetmezliğine neden olabilirken değişik aritmilerin de nedeni olabilmektedir.
Akciğerler de orak hücreli anemiden etkilenmektedir. Bu sebeple de tekrarlayan tıkanıklıklar ve enfeksiyonla ilişkili olarak hastalarda orta derecede akciğer yetmezliği görülebilir.
Hastalarda görülen karaciğer büyümesi ise 1 yaştan sonra ortaya çıkmaktadır. Hastaların hayatı boyu süren bu büyüme orta derecede seyretmektedir. Bunun yanında safra kesesi taşları da orak hücreli anemi hastalarında sıklıkla görülmektedir. Yaşın artması ile safra kesesinde görülen taşlar da artış göstermektedir.
Orak hücreli aneminin en karakteristik özelliklerinden birisi de idrar konsantrasyonun bozulmasıdır. Bu sebeple de hastaların yaklaşık olarak yarısının idrarın kan hücreleri görülmektedir.
Hastalıktan etkilenen bir diğer organ da göz olmaktadır. Retinal damarların tıkanmasının yanı sıra yeni damar oluşumu hastalığın gözü etkilemesine neden olmaktadır. Bu değişiklikler sebebiyle skar, kanama, körlük ve retina dekolmanı görülebilir.
Orak hücreli anemi tedavisi
Orak hücreli aneminin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte hastalığın kontrol altına alınması sağlanabilmektedir. Semptomların kontrol altına alınmasına yönelik olarak uygulanan bu tedaviler koruyu ve komplikasyon tedavisi olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.
Koruyucu önlemler
Orak hücreli aneminin tedavisi için henüz damar içi oraklaşmanın önlenmesine yönelik bir tedavi yöntemi keşfedilememiştir. Bu sebeple de hastalara uygulanan tedavilerin en önemli alanını koruyucu önlemler oluşturmaktadır. Bunun için de hastalara başta ateşli hastalık dönemlerinde sıvı kaybının tolere edilebilmesi için sıvı desteklemesinin yapılması gerekmektedir.
Bunun yanında hastaların her zaman folik asitte ihtiyaçları bulunmaktadır. Bu sebeple de düzenli olarak folik asit takviyesinin yapılması gerekir. Özellikle gebelik dönemindeki hastalar için folik asit kullanımı çok daha önemli olmaktadır.
Bu önlemlerin yanında hastaların enfeksiyonlardan korunması için düzenli olarak aşılarını yaptırmaları gerekmektedir. Bu aşıların içerisinde koruyucu amaçlı olarak penisilin proflaksisi, pnömokok ve influenza gibi aşılar yer almaktadır. Bu sayede enfeksiyon riski önemli ölçüde azaltılarak mortalite riski de azaltılmaktadır.
Orak hücreli anemi hastalarında demir birikimi söz konusu olduğunda ise demirin bağlanması için şelatör ilaçlar verilmektedir.
Komplikasyon tedavisi
Komplikasyon tedavisi hastalarda görülen hastalığın neden olduğu şikayetlerin ortadan kaldırılması için uygulanmaktadır.
Ağrılı kriz
İnce damarların tıkanması sebebiyle hastaların yaşadığı ağrılı krizlerin tedavisinde en önemli nokta hastalara yeterli sıvı takviyesinin yapılmasıdır. Damar yolundan yapılan takviyenin yanında hastaların ılık bir ortamda bulunması gerekir. Bunun yanında damar tıkanıklıkların neden olabileceği diğer problemlerinde izlenmesi gerekir.
Splenik sekestrasyonu krizi
Ani dalak büyümesi olan splenik sekestrasyonu krizi genellikle çocuklarda görülmektedir. Dalağın büyümesi hacminin küçülmesine neden olacağı için şok ile karakterize olmaktadır ve acil olarak tedavi edilmesi gerekmektedir. Acil tıbbi yardım içerisinde dalağın alınması, kan transfüzyonu ve sıvı takviyesi bulunmaktadır.
Bacak ülseri
Akut olarak görülen bacak ülseri durumlarında pansuman ve yatak istirahati uygulanmaktadır. Ancak kronik hale gelen ya da hızlı ilerleyen bacak ülserlerinde kan naklinin yanı sıra deri yaması uygulanmaktadır.
Retinal bozukluklar
Uygun olan vakalarda körlüğün ve hastalığın neden olduğu diğer göz problemlerinin önlenmesi için kılcal damarların dondurulması gerekmektedir.
Talasemi ve orak hücreli anemi farkı
Hem Talasemi hem de orak hücreli anemi aynı coğrafyada görülen ve kansızlık hastalıkları olması sebebiyle birbirine karıştırılan hastalıklardır. Ancak iki hastalık da birbirinden farklı olmaktadır. Orak hücreli anemide hastalarda yeteri kadar hatta daha fazla kırmızı kan hücresi bulunur. Ancak sahip oldukları şekil oksijen taşımaları için elverişli olmaz. Diğer bir yandan Talasemi hastalarında kırmızı kan hücreleri ya hiç üretilmez ya da çok az miktarda üretilir.
