Marfan Sendromu

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu vücut yapılarını ve organlarımızı sabitleyen lifler olan bağ dokularını etkileyen ve genetik bir hastalıktır. Bu hastalıktan genellikle gözler, kalp, iskelet ve damarlar etkilenmektedir.

Marfan sendromu olan kişilerde ortak özellikler bulunur. Bu özellikler uzun ve ince kol ve bacaklar ile alışılmadık derecede uzun olan el ve ayak parmaklarıdır. Marfan sendromunun vücutta yarattığı hasarlar şiddetli ya da hafif olabilir. Eğer hastalıktan aort damarı etkilenirse hayati tehlike söz konusu olmaktadır.

Marfan Sendromunun Belirtileri

Marfan sendromunun belirtileri hastalara göre değişiklik göstermektedir. Hatta aile üyeleri arasında dahi görülen belirtiler farklılık gösterebilir. Bunun sebebi ise marfan sendromunun vücudun farklı bölümlerini etkilemesidir. Bazı insanlar belirtileri hafif bir şekilde yaşarken bazı hastalarda ise hayati tehlike oluşturabilir.

Marfan sendromunun ortak görülen belirtileri ise şunlardır:

• Düzayak,
• Anormal derecede kavisli omurga,
• Aşırı miyop,
• Kalp hırıltıları,
• Dışa doğru çıkıntı yapan göğüs,
• İçe doğru eğimli göğüs kemiği,
• Orantısız şekilde uzun kol, bacak ve parmaklar,
• Uzun ve ince yapı,

Marfan Sendromunun Nedenleri

Marfan sendromunun oluşmasına gen bozukluğu neden olmaktadır. Bu gen vücutta bulunan bağ dokularının gücünü ve elastikiyetini kazanmasına yardımcı olan proteinin üretilmesini sağlayan gendir.

Marfan sendromu genetik geçişli bir hastalıktır. Marfan sendromu olan bir kişinin çocuğunda aynı hastalığın görülme ihtimali %50 olmaktadır. Diğer bir yandan hastaların %25’inde gen mutasyonu anne ya da babadan geçmemektedir. Bu hastalarda gen mutasyonu kendiliğinden meydana gelmektedir.

Marfan Sendromunun Risk Faktörleri

Marfan sendromu kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görülmektedir. Her yaştan ve her ırktan insanı etkileyebilen bu hastalığın en büyük risk faktörü anne ya da babalarının gen mutasyonuna sahip olmasıdır.

Marfan Sendromunun Neden Olduğu Komplikasyonlar

Marfan sendromu vücudun her bölgesinde görülebilen bir hastalıktır. Bu sebeple de birçok farklı komplikasyona neden olur.

Kardiyovasküler Komplikasyonlar

Marfan sendromunun sebep olduğu en riskli komplikasyonlar kardiyovasküler komplikasyonlardır. Arızalı bağ dokuları aort damarının zayıflamasına neden olabilir.

Aort Anevrizması

Marfan sendromu nedeniyle kalpten çıkan kan aort duvarından dışarıya sızabilmektedir. Bu sızıntı genellikle aort damarı ile kalbin birleştiği nokta meydana gelmektedir.

Aort Diseksiyonu

Aort damarlarının duvarları katmanlardan oluşmaktadır. Aort diseksiyonu ise aort duvarının en iç tabakasındaki küçük bir yırtıktan kanın sızması sonucunda aortun iç ve dış katmanlarını sıkıştırır. Bu durum da hastaların göğüslerinde ya da sırtlarında şiddetli ağrılar yaşamasına neden olur. Diğer bir yandan diseksiyon aort damarının zayıflamasına ve bu sebeple de yırtılmasına neden olabilir. Aort damarının yırtılması ise ölümcül olabilmektedir.

Valf Malformasyonları

Marfan sendromu hastalarında görülen bir diğer komplikasyon ise kalp kapakçıklarındaki zayıf dokulardır. Bu durum kalp kapaklarının gerilmesine ve anormal kapak işlevlerine neden olabilmektedir. Kalp kapakçıklarının düzgün bir şekilde çalışmaması durumunda ise kalp daha fazla çalışmak zorunda kalır. Sonuçta da kalp yetmezliği gelişebilir.

Göz Komplikasyonları

Marfan sendromunun gözlerde yarattığı komplikasyonlar ise şunlardır.

Lens Çıkıklığı

Gözlerde bulunan odaklanma merceklerinin bağ dokularının zayıflaması lenslerin yerinden çıkmasına neden olabilir. Bu sorunun tıbbi adı ektopia lens olurken, marfan sendromu olan hastaların yarıdan fazlasında görülür.

Retina Sorunları

Marfan sendromu olan hastalarda gözün arka duvarında bulunan ve ışığa duyarlı alan olan retinada da yırtılmalara ve ayrılmalara neden olabilmektedir.

Erken Başlangıçlı Glokom ve Katarakt

Genç yaştaki marfan sendromu hastalarında görülen bir komplikasyondur. Glokom göz içindeki basıncın artmasına neden olarak optik sinirlere zarar verebilir.

İskelet Komplikasyonları

Marfan sendromu kaburganın normal gelişimini engelleyebilmektedir. Bu sebepten dolayı da göğüs kemiğinin göğsün içine gömülü olması veya çıkıntı yapmasına neden olur. Bunun yanında omurgada skolyoz gibi anormal eğrilik riskini de artıran faktörlerden birisidir. Marfan sendromu hastalarında sıklıkla bel ve ayak ağrıları görülür.

Hamilelik Komplikasyonları

Marfan sendromu olan hastaların hamile kalması ile birlikte kalp daha fazla çalışmaya başlar. Bu durumda ölümcül bir diseksiyon veya yırtılmaya sebep olabilir.

Marfan Sendromu Nasıl teşhis Edilir?

Marfan sendromunun teşhis edilmesi için birçok parametre dikkate alınmaktadır. Bunların içerisinde klinik muayene, aile öyküsü ve bazı laboratuvar testleri bulunmaktadır. Marfan sendromunun teşhisi için tek test yeterli olmamaktadır. Bunun için uzmanların kullandıkları Ghent kriterleri adı verilen bir dizi kılavuz kullanılır.

Ghent kriterlerinin içerisinde aort damarının genişliği, göz merceğinin konumu, fiziksel belirtiler ve genetik testler bulunmaktadır.

Marfan teşhisinin konulması durumunda ise çocuklar, ebeveynler ve kardeşler semptomları bulunmasa dahi bozukluğun teşhisi için taranmalıdır.

Marfan Sendromunun Teşhisi İçin Kullanılan Testler ve Prosedürler

Marfan sendromunun tanı almasına yardımcı olmak için aşağıdaki testlerden ve prosedürlerden yardım alınmaktadır.

BT Taraması

Kalp kapakçıklarının, omuriliğin etrafındaki bağ dokusunun ve aortun kontrol edilmesi için kullanılmaktadır.

MRG

Göğüste bulunan organların ayrıntı resimlerinin oluşturulması için kullanılmaktadır. Bu teknik ile akciğerler, kalp ve damarlar görüntülenir.

EKO

Aortun boyutlarının görüntülenebilmesi ve kalp kapakçıklarının kontrolü için EKO’dan yardım alınmaktadır.

Genetik Testler

Kan örneklerine yapılan incelemeler ile yapılan gen testlerinde marfan sendromunun oluşmasına neden olan FBN1 geni kontrol edilmektedir. FBN1 genindeki birçok farklı mutasyon marfan sendromunun oluşmasına neden olabilmektedir. Bunun içinde sadece genetik testler hastalığın tanı alması için yeterli olmamaktadır. Tanının diğer belirtiler ile de desteklenmesi gerekir.

Göz Muayenesi

Marfan sendromunun gözlerde sebep olduğu komplikasyonların belirlenebilmesi için göz muayenesinin yapılması gerekmektedir.

Marfan Sendromunun Tedavisi

Marfan sendromunun bir tedavisi bulunmamasına rağmen erken teşhis edilmesi durumunda sebep olduğu belirtilerin giderilmesi ve komplikasyonların geciktirilmesi sağlanabilmektedir. Marfan sendromunun tedavisi vücudun etkilenen bölgelerine göre değişiklik göstermektedir. Bunun içinde birçok disiplinin bir arada uygulanması gerekir.

Sağlık Ekibi

Marfan sendromu hastaların birçok bölgesinde probleme neden olabilmektedir.Bu sebeple tedavinin gerçekleşebilmesi için birçok uzman ile birlikte çalışmak gerekir. Bu uzmanlar;

• Kardiyolog,
• Göz doktoru,
• Ortopedist,
• Genetik danışman,
• Kardiyotorasik cerrah olmaktadır.

İlaçlar

Aortta oluşan baskının ya da şişkinliğin giderilmesi için tansiyon ilaçları kullanılmaktadır. Bu ilaçlar aynı zamanda kalbin daha yavaş ve daha gülü atmasına da yardımcı olmaktadır.

An çok kullanılan tansiyon düşürücü ilaç grupları ise beta blokerleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri olmaktadır. Bu grup ilaçlar hastalarda mide bulantısı, yorgunluk veya baş dönmesi yapabilir. Eğer bu yan etkiler görülürse bunun yerine kalsiyum kanal blokerleri ya da anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri kullanılabilinir.

Ameliyat

Aort damarının normal büyük olması durumunda yırtılmasının önlenmesi için aort damarının değiştirilmesi gerekir. Bunun yanında aort yırtılması veya diseksiyon söz konusu ise hastalar acil ameliyata alınırlar.

Aort kapağında herhangi bir sorun olması durumunda ise mekanik ya da hayvansal kaynaklı kapaklarla değiştirilmektedir. Bunun yanında mitral yetmezliğin olduğu durumlarda da mitral kapağın onarılması amacıyla ameliyatlar yapılır.

Eğer göğüs kafesinde bir şekil bozukluğu söz konusu ise o zaman kalbe ve akciğerlere baskı yapmaması için göğüs kemiğinin düzeltilmesi amacıyla da ameliyat gerçekleştirilebilinir.

Pnömotoraks nedeniyle çökmüş olan akciğerin onarımı içinde marfan sendromu hastalarına ameliyat uygulanabilmektedir.

Şiddetli skolyoz için de ortopedik ameliyatlardan yararlanılmaktadır. Bunun yanında göz ile komplikasyonların giderilmesi içinde göz ameliyatları uygulanmaktadır.

Tıbbi Cihazlar

Şiddetli olmayan skolyozu onarmak için korselerden ve tıbbi cihazlardan yardım alınmaktadır.

Marfan sendromu ve zeka ilişkisi

Marfan sendromuna sahip 30 çocuk üzerinde yapılan çalışma çocukların ortalama IQ’sunun 109,3 olduğunu göstermiştir. Bu çalışmaya katılan çocukların yaklaşık olarak %50’sinde nöropsikolojik eksiklik görüldü. Bu bozuklukların içerisinde %13 oranında öğrenme güçlüğü, hiperaktiviteyle veya hiperaktivitesiz dikkat eksikliği bozukluğu ise %17 oranında bulunmaktadır. Ayrıca çocukların %10’nun nöromatürasyonel olgunlaşmamışlık olduğu görülmüştür.

Yapılan çalışmada en önemli fark IQ sözel puanlarından olduğu gözlemlenmiştir. Bu çalışmada keşfedilen fark %30 olmaktadır. Sözel alandaki bu farkın çocukların ince motor becerilerinin hastalık sebebiyle yeterince gelişememesinden kaynaklandığı düşünülmektedir.